Центр иммунологии и репродукции

Re: эхографические маркеры ХА

Тё Сергей Александрович

Заместитель главного врача по лечебной и клинико-экспертной работе, акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, к. м.н.

>Здравствуйте! В настоящее время в пренатальной диагностике хромосомных аномалий (ХА) используется широкий спектр эхографических маркеров, которые не всегда являются специфичными только для хромосомных синдромов. Тем не менее, выявление данных признаков позволяет своевременно и достоверно выделить группу беременных высокого риска по рождению детей с ХА.

В I триместре беременности наиболее значимыми и общепризнанными маркерами ХА являются толщина воротникового пространства и отсутствие визуализация носовых костей, а также оценка кривых скоростей кровотока в венозном протоке, артерии пуповины, оценка кровотока через трехстворчатый клапан сердца и наличие признаков врожденных пороков развития (кистозная гигрома, мегацистис, голопрозэнцефалия, омфалоцеле и т. д.). В дополнение к ним могут использоваться и другие признаки — толщина пуповины, размеры ушной раковины, ширина шва между лобными костями, объем хориона, фронто-максилярный угол, которые на современном этапе развития пренатальной эхографии не получили широкого распространения. Во II и III триместре беременности к эхографическим маркерам относятся две группы отклонений — врожденные пороки развития различных органов (сердца, головного мозга, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы, расщелина лица, аномалии кистей и стоп), неиммунный отек плода и «мягкие» признаки. К «мягким» маркерам относятся: вентрикуломегалия, кисты сосудистых сплетений, аномалии формы головы, гипоплазия носовых косте, изменение лицевых структур, укорочение длины трубчатых костей (бедро, голень), расширение почечных лоханок, гиперэхогенный фокус в сердце плода, гиперэхогенный кишечник, задержка внутриутробного развития плода и аномальное количество околоплодных вод. Все эти признаки, по отдельности, не говорят о наличие высокого риска ХА, но чем больше их выявляется у одного ребенка, тем выше вероятность наличия у него ХА.

Наиболее эфективна пренатальная диагностика в I триместре беременности, позволяющая в комбинации с биохимическим скринингом выявлять до 85 — 90% детей с хромосомными аномалиями.

С уважением, Сергей Александрович Тё!

>>> Большое спасибо за ответ!!

>>>Длина носовой кости в пределах нижней границы нормы говорит только об индивидуальных особенностях строения носа. Маркером хромосомных аномалий и врожденных пороков развития является отсутствие визуализации носовой кости, либо значительное ее укорочение (гипоплазия) по отношению к норме. Данный маркер встречается примерно у 70 — 75% детей с синдромом Дауна.

>>>>С уважением, Сергей Александрович Тё.

>>>>> Спасибо за ответ.

>>>>Скажите, в каких случаях (размерах длины спинки носа) можно говорить о подозрениях на ХА? Если наши размеры на нижней границе — это о чем-то свидетельствует?

>>>>>Действительно, в последние годы длина носовой кости (в I триместре — достаточно определения ее наличия)является одним из важных маркеров хромосомных аномалий, особенно синдрома Дауна. Нормативные значения в 22 — 23 недели составляют от 6 до 9,2 мм, среднее значение 7,6мм.

>>>>>С уважением, Сергей Александрович Тё.

>>>>>>> На вашем сайте в вопросах-ответах прочитала, что норма длины носовых костей у плода на 22-24 неделе 7-9 мм. По данным моего узи в 22 неделе, этот показатель у моего ребенка составляет 6,2 мм. Слышала, что маленькая назальная косточка — один из маркеров ХА ^(

>>>>>>В целом все узи в норме. Почему врач узи не обратил внимание на эти данные?

ПОМОГИТЕ. Гипоплазия костей носа

А меня так врачи запугали, непонятно как они там вообще могли увидеть риск СД. вот вам и дохтора)))

Всего вам самого лучшего!

У вас 27 недель уже, по моему на СД до 12 только смотрят.

Позже смысла нет уже.

Если бы было подозрение на СД, оно было бы на 9-11 неделе. ну, я так думаю.

У нас в ЖК вообще нос не меряют, констатируют, что он есть и все!

На страницах проекта Дети Mail. Ru не допускаются комментарии, нарушающие законодательство РФ, а также пропагандистские и антинаучные высказывания, реклама, оскорбления авторов публикаций, других участников дискуссии и модераторов. Также удаляются все сообщения с гиперссылками.

Аккаунты пользователей, систематически нарушающих правила, будут заблокированы, а все оставленные сообщения — удалены.

Связаться с редакцией проекта можно через форму обратной связи.

Что делать, если у плода гипоплазия костей носа?

Гипоплазия — это нарушения внутриутробного развития ребенка. Нарушения могут быть связаны с абсолютно любым органом. Причинами патологии также могут стать разные явления (ушибы во время вынашивания плода, курение и алкоголь, излучения, прием сильных лекарственных препаратов и т. п.). Один из наиболее распространенных видов этих нарушений — это гипоплазия костей носа у плода. Такое явление является характерным признаком синдрома Дауна у плода. Причем, данная закономерность была выявлена относительно недавно.

Итак, недостаточное развитие любого органа называется гипоплазией. В худшем случае — орган не будет сформирован вовсе. Такую патологию не всегда можно определить даже после рождения ребенка. Потому что часто гипоплазия наблюдается, например, во внутренних органах. Патология диагностируется, когда больной орган начинает мешать жизнедеятельности других. Например, у 0,6% детей встречается гипоплазия почки.

Ультразвуковое исследование как способ обнаружить патологию

Гипоплазия носовой кости у плода может быть обнаружена во время ультразвукового исследования. Но надо понимать, что физиологические нарушения и патологические изменения всегда можно обнаружить до двадцати недель беременности. Долгое время факт определение гипоплазии костей носа не вызывал беспокойства у врачей. Совсем недавно были проведены исследования, которые доказали взаимосвязь этой патологии и рождение ребенка с синдромом Дауна.

Это интересно! В результате проведенных исследований выявили, что гипоплазия носовых костей у плода в 80 раз чаще встречается у детей, которые больны болезнью Дауна.

Факторы, способствующие развитию этой патологии:

Воздействие на женщину во время беременности гамма-излучений; Злоупотребление в период вынашивания плода алкоголем и курением; Ушибы во время беременности; Длительный перегрев беременной женщины; Перенесенные инфекционные заболевания; Отправления ядовитыми веществами;

Носовая кость представляет собой четырехугольную удлиненную и парную кость. Если во время ультразвукового исследования, если врач наблюдает ее отсутствие или нарушенные параметры, это будет говорить о нарушении внутриутробного развития.

Родителям не стоит паниковать, если при УЗИ были выявлены некоторые отклонения от нормы. Только перечень дополнительных анализов поможет сделать конечное экспертное заключение и развеять все тревоги и страхи. Каждый человек имеет свои индивидуальные особенности. Так что, даже у полностью здорового ребенка размер кости при внутриутробном развитии может немного отличаться от нормы.

Если же патология выявлена на ранних сроках беременности, то есть возможность по медицинским показаниям беременность прервать. Но это не обязательно делать, если мать готова принять ребенка таким, какой он есть, то беременность можно сохранить. Каждый случай индивидуален и в зависимости от обстоятельств только родители малыша могут решать, как действовать дальше. Важно выслушать мнения всех специалистов и вынести свое собственное решение.

Это интересно! Самый распространенный в мире вид гипоплазии — это нарушение правильного развития половых органов или инфантилизм. Это явление более характерно для женского пола, а вот у мужчин встречается крайне редко.

Правильное и сбалансированное питание во время беременности, строго следование здоровому образу жизни, постоянные прогулки на свежем воздухе — во время беременности это не рекомендации, а необходимость для каждой женщины. То, насколько ребенок будет гармонично и правильно развиваться в утробе матери напрямую зависит от ее правильного поведения и дисциплины.