Случай пренатальной диагностики редкого впс: агенезии клапана легочной артерии в сочетании с периферическими стенозами ее ветвей во II триместре беременности

Случай пренатальной диагностики редкого ВПС: агенезии клапана легочной артерии в сочетании с периферическими стенозами ее ветвей

Агенезия клапана легочной артерии относится к редким сердечным аномалиям. Она характеризуется отсутствием, дисплазией или наличием рудиментарной ткани легочного клапана. Развивается тяжелая клапанная недостаточность, которая приводит к выраженному расширению ствола и ветвей легочной артерии. Поскольку фиброзное кольцо клапана при этом, как правило, гипоплазировано, появляется стеноз устья легочной артерии, который усугубляет постстенотическое расширение ствола. Наиболее распространено сочетание порока с ДМЖП и стенозом выходного отдела правого желудочка. Поэтому в литературе порок нередко называют тетрадой Фалло с отсутствием клапана легочного ствола [Arensmen F. et al, 1982]; такая форма тетрады встречается в 1-2% случаев.

Одним из предполагаемых вариантов эмбриогенеза данного порока является отсутствие артериального протока, когда кровь из правого желудочка направляется в ЛА, а затем, учитывая низкую легочную перфузию плода, возвращается в ПЖ. Таким образом, клапан ЛА либо разрушается, либо не может правильно развиться, иногда клапан может полностью отсутствовать.

Первое сообщение о пороке принадлежит Grampton (1830). Н. К. Галанкин в 1959 г. описал патологоанатомические изменения при агенезии клапана легочного ствола в сочетании с ДМЖП и открытым овальным окном. Судить о распространенности изолированной формы порока трудно, скорее всего его следует отнести к категории казуистических наблюдений. Морфологические измерения клапана легочной артерии бывают различными. Р. Gallo и соавт. (1980), систематизировав большое количество наблюдений, выделили три формы порока: 1-я форма — вместо створок имеется небольшой циркулярно расположенный фиброзный валик; 2-я форма — место неразвившихся створок обозначено маленькими фиброзными бугорками; 3-я форма — створки клапана имеются, но они гипопластичны и синусы не сформированы. Первая форма порока наиболее распространена и встречается в 51,1% случаев, вторая и третья — соответственно в 32,1 и 16,8%.

При эхокардиографии плода выявляется резкое расширение ствола и ветвей легочной артерии. Правый желудочек увеличен за счет объемной перегрузки возвращающейся из легочной артерии крови, умеренно гипертрофирован. Почти в половине случаев выходной его отдел бывает сужен. Нагрузка передается и на правое предсердие, которое тоже умеренно расширяется. Дефект межжелудочковой перегородки может иметь любую локализацию, но чаще всего он расположен ниже наджелудочкового гребня.

Внутриутробная гибель плода происходит в более чем 60% случаев и обычно связана с водянкой плода и/или наличием других пороков. Даже при отсутствии внесердечной патологии рекомендуется кариотипирование плода.

За 15 летний период практической работы по пренатальной диагностике ВПС у плода мы встретили два абсолютно идентичных случая агенезии клапана легочной артерии в сочетании с периферическими стенозами ее ветвей. Первый случай выявлен на сроке 32 недели и второй случай – на сроке 20-21 недели гестации. Подобного сочетания агенезии клапана легочной артерии с периферическими стенозами ее ветвей в доступной нам литературе не встретилось. Приводим одно из этих наблюдений.

Пациентка Г. 41 года, с ОАА — бесплодие, настоящая беременность — первая, индуцированная, с угрозой прерывания беременности на сроке 13 нед. Мужу 41 год, супруги генетически не обследованы, производственных вредностей не имеют. При скрининговом ультразвуковом исследовании на УЗ-сканере LOGIQ 5 на сроке 20-21 неделя — монохориальная, диамниотическая двойня, УЗ признаки множественных врожденных пороков развития одного из плодов (ВПС, поликистоз почек), маловодие. Для топической диагностики ВПС пациентка направлена на ЭхоКГ плода. В ходе эхокардиографического исследования (УЗ-сканер Hitachi EUB 8500, конвексный датчик 2-5 МГц) у одного из плодов выявлено: ось сердца смещена вправо, сердце увеличено в размерах, кардио-торакальное отношение 1/2, левое легкое гипоплазировано. Правый желудочек незначительно увеличен (8.5 мм), стенка его гипертрофирована до 5,2 мм, левый желудочек – нормальных размеров (6.5 мм); предсердия не расширены. Атривентрикулярное соединение сформировано правильно, клапан овального окна функционирует. В перимембранозном отделе межжелудочковой перегородки небольшой дефект 2.5-3 мм. В проекции левого предсердия лоцировалась дополнительная округлая полость с тонкими стенками, диаметром 14 мм; при дальнейшем исследовании оказалось, что это резко расширенный ствол легочной артерии. Фиброзное кольцо легочной артерии было сужено до 3.7-3.8 мм (норма для 20 недель – 6 мм), клапан отсутствовал и был представлен малоподвижными валиками. Удалось отлоцировать только правую суженную до 1.6-1.7 мм ветвь легочной артерии. Регистрировался высокоскоростной (300 см/сек) систолический поток через легочное отверстие, в диастолу – выраженная тотальная легочная регургитация. Артериальный проток не отлоцирован. Диаметр аорты соответствовал гестационной норме (5.5 мм), смещения аорты вправо не определялось. Регистрировалась сепарация листков перикарда в диастолу до 2.2 мм. Ритм сердца плода правильный 139 уд/ мин. Заключение: ВПС: агенезия клапана легочной артерии со стенозом устья за счет сужения фиброзного кольца, выраженная легочная регургитация; гигантская аневризма ствола и периферические стенозы ветвей легочной артерии. Небольшой перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки 3 мм. Кардиомегалия. Небольшое количество свободной жидкости в полости перикарда. Эхокардиографическое исследование второго плода без отклонения от нормы.

Рис. 1. Аневризма ствола легочной артерии диаметром 15 мм

Рис. 2. Стенотический поток на фиброзном кольце легочной артерии и выраженная регургитация

С целью адекватной оценки перинатального прогноза и выработки дальнейшей тактики ведения беременности проведен пренатальный консилиум. Не смотря на абсолютно неблагоприятный прогноз для ребенка с выявленным пороком сердца, учитывая анамнез, желанную беременность, отсутствие патологии со стороны внутренних органов второго плода, совместно с родителями принято решение беременность пролонгировать. Пациентка взята на динамическое наблюдение. При контрольной ЭхоКГ плода на сроке 23-24 недели в динамике увеличилась полость правого желудочка, аневризма ствола легочной артерии выросла до 16 мм. В данном случае речь не шла о тетраде Фалло, т. к. отсутствовал один из основных критериев диагностики этого порока — расширение и декстропозиция аорты; дефект межжелудочковой перегородки был маленький, сужения выходного тракта правого желудочка не определялось.

На сроке 30-31 неделя гестации беременность завершилась оперативными преждевременными родами с рождением живого мальчика, второго из двойни, массой 1340 г, оценкой по шкале Апгар 1. С момента рождения состояние младенца было крайне тяжелым за счет полиорганной недостаточности, выраженных дыхательных нарушений, обусловленных вторичной гипоплазией легких. Множественные ВАР представлены аномалиями сердечно-сосудистой, дыхательной, мочевыделительной и костно-суставной систем. Смерть ребенка наступила на третьи сутки от множественных пороков развития, несовместимых с жизнью.

Агенезия, аплазия и гипоплазия легочной артерии

Агенезия, аплазия и гипоплазия легочной артерии. Клинически гипоплазия, агенезия и аплазия легочной артерии могут ничем не проявляться. Пороки часто выявляются при профилактических осмотрах.

Рентгенологически, кроме повышенной прозрачности легочного поля на одной стороне (однолегочная эмфизема, сверхпрозрачное легкое), определяется ненормальная ширина корня легкого и необычный легочный рисунок на стороне поражения. В то же время и отличие от эмфиземы функциональные пробы, в том числе про — Пи Соколова, отрицательные.

Дифференцировать эти аномалии необходимо с редко встречающимся стенозом и гипоплазией легочной артерии, стенозом легочной артерии на почве рубцов вследствие перенесенного специфического и неспецифического воспаления и сдавления ее ствола опухолью, а также изменения легочного рисунка при эмфиземе, пневмотораксе, бронхоэктазах и др. Определение на томограммах суженных сосудов нижних долей дает возможность исключить спонтанный пневмоторакс.

Углубленное бронхологическое исследование (бронхоскопия, бронхография, зондирование, цветная фотобронхоскопия) помогает исключить приобретенные заболевания с механическим сужением легочной артерии (рак, воспаление). Диагноз агенезии или недоразвитии ствола легочной артерии нуждается в ангиографическом подтверждении (рис. 8). Этим больным иногда ошибочно ставят диагноз врожденной эмфиземы и приобретенной легочной дистрофии.

СОСУДОВ ЛЕГКИХ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

К ним относятся: артерио-венозные аневризмы легких, агенезия и гипоплазия легочной артерии и ее ветвей, нарушение развития непарной вены.

АРТЕРИО-ВЕНОЗНЫЕ АНЕВРИЗМЫ ЛЕГКИХ

Клиника. Основными клиническими симптомами являются одышка и цианоз, усиливающиеся при беспокойстве ребенка, физической нагрузке, кровохарканье, носовые кровотечения, телеангиоэктазии, гемангиомы, деформация ногтевых фаланг типа барабанных палочек. Аускультативно в месте локализации артерио-венозных аневризм (обычно в нижних долях легких, чаще справа) определяют сосудистый шум, усиливающийся при вдохе. Насыщение крови кислородом снижено, гемоглобин повышен, полицитемия. На кимо — и томограммах легких чаще субплеврально обнаруживают одно или ряд пульсирующих затемнений округлой формы, связанных дорожкой с корнем легкого.

Диагностика. Основана на результатах ангиопульмонографии.

Лечение. Хирургическое. При диффузном, особенно двустороннем поражении, операция не показана.

АГЕНЕЗИЯ И ГИПОПЛАЗИЯ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ И ЕЕ ВЕТВЕЙ

Клиника. На стороне поражения определяется коробочный оттенок перкуторного звука, аускультативно — ослабленное дыхание. На рентгенограмме отмечается повышение прозрачности легочной ткани, отсутствие типичного легочного рисунка и корня легкого.

Диагностика. Основана на результатах ангиопульмонографии.

Дифференциальная диагностика. Следует проводить с локальной эмфиземой, пневмотораксом, кистами легкого.

Прогноз. Зависит от характера морфологических изменений в аномальной легочной ткани и наличия воспалительного ее поражения.

При присоединении последнего состояние ребенка ухудшается и возникает необходимость в оперативном вмешательстве.

НАРУШЕНИЕ РАЗВИТИЯ НЕПАРНОЙ ВЕНЫ

Клиника. В результате компрессии субсегментарных бронхов различной степени нарушается вентиляция указанной доли и возникает хронический неспецифический воспалительный процесс. Указанная аномалия может сочетаться с другими пороками развития легкого, в частности с поликистозом.

Диагностика. Основана на данных рентгенографии, томографии, ангиографии.

Лечение. При сочетании этой аномалии с другими пороками или безуспешности консервативной терапии присоединившегося воспалительного процесса и бронхоэктазирования показано хирургическое лечение. Прогноз. Благоприятный.