Причины появления гипоплазии зрительного нерва

Гипоплазия со стороны зрительного нерва характеризуется уменьшенным количеством нервных элементов. Она может быть как односторонней, так и двусторонней.

Данная аномалия относится к врожденным патологиям.

Гипоплазия может быть как самостоятельным заболеванием, так и сочетаться с другими пороками развития глаза.

Зрительный диск при данной патологии может быть меньше нормы от 30 до 50 %. Самым запущенным случаем считается аплазия, то есть полное отсутствие зрительных нервных волокон.

Вызвать появление данной патологии могут следующие вещества, которые принимались матерью во время периода беременности:

Напитки, содержащие алкоголь; ЛСД; Хинин; Протаминцинкинсулин; Стероидные средства; Диуретические препараты; Противовирусные медикаменты; Антиконвульсанты.

Также спровоцировать появление данной патологии у будущего ребенка может диабет у матери.

Виды и формы

По характеру поражения гипоплазия может быть:

Односторонняя; Двустороннего характера.

Также она может носить изолированное течение или сочетанный характер.

При различных синдромах, которые проявляются нарушениями со стороны эндокринной системы, а также с пороками развития, которые затрагивают срединные структуры головного мозга.

Симптоматика

Основными признаками данного состояния являются:

Острота зрения может, как соответствовать норме, так и ухудшаться, вплоть до слепоты; Нарушения в поле зрения глаз; Дисхроматопсия; Афферентное зрачковое нарушение; Гипоплазия Фовеа; Аниридия; Микрофтальм; Косоглазие; Нистагм.

Изменения формы и цвета зрительного нерва имеют следующие особенности:

Диск небольшого размера; Диск обладает серым оттенком; Его окружает хориоретинальная атрофия; Калибр сосудистых элементов не изменен, однако они могут иметь извилистую форму; Расстояние от фовеола до височной стороны диска больше нормы и превышают 3 диаметра зрительного диска.

Диагностические мероприятия

Для постановки такого диагноза, как «гипоплазия зрительного нерва» одних только признаков не достаточно — необходимо комплексное обследование организма с использованием таких исследовательских методик:

Рентген-диагностика, с помощью нее можно установить уменьшенные в размерах зрительные каналы; При компьютерной томографии орбитального участка, а также головного мозга можно наблюдать сужение и истончение зрительного нерва в орбитальной части, уменьшенный диаметр зрительного отверстия; МРТ используется при спорных случаях, хорош, как неинвазивный способ диагностики; Ультразвуковое исследование.

В некоторых клинических ситуациях применимы следующие специфические методики исследования, такие как:

Измерение расстояния в соотношении диска к макуле (в норме их расстояние должно быть в 3 раза меньше диаметра диска) при фоторегистрации; Определение параметров зрительного диска при помощи компьютерных анализаторов; Фоторегистрация дна глаза в так называемом бескрасном цвете с использованием высокого разрешения. Таким образом, можно определить нарушения в слое нервов; Оптическая когерентная томография. Она может выказать толщину слоя нервов.

Дифференциальная диагностика касается аплазии, которая схожа с гипоплазией зрительного нерва своими проявлениями, однако не клиническими признаками: При аплазии нельзя определить центральные сосуды в области сетчатки глаза, при гипоплазии – они определяются и имеют нормальные размеры и штопороподобный ход.

Существует множество скептических мнений по поводу терапии данного патологического состояния, однако ряд попыток реабилитационного характера, которые были предприняты у лиц раннего возраста с гипоплазией зрительного нерва, дали положительный результат.

Так в раннем детском возрасте лечение гипоплазии сводится к :

Ликвидации влияния глазной депривации на еще не окончательно созревшую зрительную систему. Проводятся профилактические мероприятия по предотвращению развития амблиопии, а если требуется – проводится ее лечение; Раннему назначению контактной коррекции (в том числе очковой) аметропии; Дозированной окклюзии глаза, который не поражен; Использованию лазерной плеоптики.

18. Аномалии и заболевания зрительного нерва

Патология зрительного нерва в большинстве случаев является следствием общих заболеваний, особенно болезней головного мозга. Различают врожденные аномалии развития зрительного нерва, воспаления (невриты), застойный сосок, атрофии, повреждения. Сосудистые нарушения у детей встречаются крайне редко. Патология зрительного нерва, как правило, приводит к нарушению зрительных функций, которое является основным симптомом, которые замечают больные. В детском возрас! е диагностика заболеваний зрительного нерва затруднена и их нередко поздно «обнаруживают, так как дети, особенно дошкольники, обычно не замечают нарушений зрения, особенно при одностороннем процессе.

Аномалии зрительного нерва

Аплазия и гипоплазия диска зрительного нерва. Аплазия диска зрительного нерва — его врожденное отсутствие, является редкой одно — или двусторонней аномалией. Она часто сочетается с другими пороками развития глаза и центральной нервной системы. В случаях истинной аплазии отсутствуют диск и волокна зрительного нерва, ретинальные ганглиозные клетки и ретиналь-ные сосуды. Зрительные функции отсутствуют

Одним из вариантов аномалии является аплазия нервных структур при нормальном развитии мезодермальных элементов в стволе зрительного нерва и центральных сосудов. Эта аномалия называется аплазией диска или третьего нейрона, сетчатки.

Гипоплазия диска зрительного нерва встречается чаще, чем его аплазия, но также довольно редко. При гипоплазии диск зрительного нерва на одном или обоих глазах уменьшен в размере до 1/3—1/2 его нормальной величины. Нередко он окружен зоной пигментации. Сосудистая система диска нормально развита, реже отмечается извитость сосудов. При рентгенологическом исследовании иногда выявляют уменьшение размера зрительного отверстия, что свидетельствует о распространении гипоплазии в. проксимальном направлении. Гипоплазия диска зрительного нерва нередко сочетается с микрофтальмом, аниридией, недоразвитием глазницы. Одновременно могут наблюдаться задержка психофизического развития, гемиатрофия лица на стороне поражения. Зрительные функции резко нарушены и зависят от степени гипоплазии. При сочетании гипоплазии диска зрительного нерва «с нистагмом и косоглазием, а также ее слабой выраженности необходимо проводить дифференциальную диагностику с амблиопией.

Анатомическая сущность аплазии и гипоплазии диска зрительного нерва состоит в отсутствии всех или части зрительнонервных волокон. Аномалия возникает в результате задержки врастания волокон в канал зрительного нерва, вследствие чего они не достигают диска.

Ямки (углубления) В диске зрительного нерва — нередко встречающаяся врожденная аномалия, патогенез которой не совсем ясен. В. Н. Архангельский (1960) рассматривает ее как вариант гипоплазии диска с частичной задержкой врастания нервных волокон, другие авторы связывают формирование ямок с внедрением складок рудиментарной сетчатки в межвлагалищные пространства зрительного нерва.

Ямки легко выявляются при офтальмоскопическом исследовании в виде темноватых пятен (так как дно их не освещается офтальмоскопом) с четкими краями, овальной, округлой и щелевидной формы. Чаще ямки располагаются в височной части диска, ближе к его краю. Размер их колеблется от 1/2 до 1/8 диаметра диска, глубина варьирует от чуть заметной до 25 дптр, иногда дна совсем не видно. Нередко оно прикрыто сероватой вуалеоб-разной тканью; на дне могут быть видны сосуды. Аномалия чаще односторонняя. Ямки могут быть единичными (чаще) и множественными (до 2-4). Центральные сосуды, как правило, не изменены и обходят ямку. Более чем в половине случаев при этой аномалии в глазу выявляют цилиоретинальную артерию.

Функции глаза нередко не изменены. Однако могут выявляться дефекты поля зрения: увеличение слепого пятна, секторальные выпадения, реже центральные и парацентральные скотомы. Снижение зрения обычно связано с разнообразными макулярными изменениями — от картины центральной серозной ретинопатии, отека разной степени выраженности, макулярных кист, кровоизлияний, различных пигментных нарушений до грубых дегенеративных очагов. Патогенез изменений в макулярной зоне не совсем ясен. В связи с расположением ямок в височной части диска может нарушаться питание макулы. Результаты флюоресцентной ангиографии свидетельствуют о наличии субре-тинального тока жидкости от ямки к желтому пятну, что, очевидно, связано с нарушением проницаемости сосудов в области ямки.

Увеличение диска зрительного нерва (megalopapilla) — редко встречающаяся аномалия, одно — или двусторонняя. Диски могут быть увеличены в разной степени, иногда отмечается почти удвоение их площади. Аномалия скорее всего связана с увеличением количества мезодермальной или поддерживающей ткани при инвазии зрительного стебелька. Острота зрения может быть снижена в разной степени.

Инверсия диска зрительного нерва — его обратное, перевернутое расположение. Отличается от обычного состояния лишь офтальмоскопической картиной: отмечается поворот диска на 180° или, реже, 90° и менее. Инверсия диска может сочетаться с врожденным конусом, нередко сопровождается аномалиями рефракции, вследствие чего снижается острота зрения.

Отличие аплазии от гипоплазии зрительного нерва

Термином «Колобома» обозначается дефект в виде расщелины, выемки, трещины или отверстия. Типичная колобома глазного дна является результатом неполного заращения эмбриональной щели, вследствие чего возникает трещина в сетчатке, пигментном эпителии и хориоидее, открывающая нижележащую склеру. Дефект может быть обширным и затрагивать ресничное тело, радужку и даже хрусталик или локальным и ограничиваться только одним участком трещины или несколькими.

Колобома обычно выглядит как клиновидный белый участок с четкими очертаниями, распространяющийся книзу и назально от диска, а иногда закрывающий или поглощающий диск. В некоторых случаях в области дефекта образуется эктазия или киста. Менее экстенсивные колобоматозные дефекты могут проявляться в виде единичных или множественных очаговых «выбитых» хориоретинальных дефектов или в виде аномальной пигментации дна по ходу зародышевой щели. Колобома бывает в одном или обоих глазах.

Дефект Поля зрения обычно соответствует хориоретинальному дефекту. Острота зрения может быть снижена, особенно если дефект затрагивает диск или макулу.

Колобома дна может быть изолированной в виде спорадического дефекта или наследственного нарушения. Изолированные колобоматозные аномалии часто наследуются по аутосомно-доминантному типу с вариабельной пенетрантностью и экспрессией. Членам семьи больного с данным нарушением необходимо генетическое консультирование. Колобома может ассоциироваться и с такими аномалиями, как микрофтальм, нейроглиома глаза, циклопия. Она встречается у детей с разными хромосомными нарушениями, включая трисомию 13 и 18, триплоидию, синдром «кошачьих глаз» и 4р-.

Колобоматоз глаза встречается при многих мультисистемных заболеваниях, в том числе в комплексе CHARGE (Coloboma — колобома; Heart disease — порок сердца; Atresia choanae — атрезия хоаны; Retarded growth and development and/or CNS anomalies — отставание в росте и развитии и/или аномалии ЦНС; Genetic anomalies and/or hypogonadism — генетические аномалии и/или гипогонадизм; Ear anomalies and/or deafness — аномалии уха и/или тугоухость); при синдромах Экарди, Меккеля, Варбурга и Рубинстайна—Тейби; невусе Ядассона; микрофтальмических синдромах Гольденхара и Ленца; очаговой дермальной гипоплазии Гольтца.

Аплазия и гипоплазия зрительного нерва

Аплазия зрительного нерва редкая наследственная аномалия обычно является односторонней. Зрительный нерв, ретинальные ганглиозные клетки и ретинальные сосуды отсутствуют. Рудиментарная дуральная оболочка обычно соединена со склерой в нормальной позиции, но нервная ткань в оболочке отсутствует. Аплазия зрительного нерва возникает спорадически у здоровых людей и связана со многими глазными нарушениями, наиболее частой из которых является колобома.

Гипоплазия зрительного нерва — непрогрессирующее заболевание с субнормальным количеством аксонов зрительного нерва с нормальными мёзодермальными элементами и глиальной поддерживающей тканью. В типичных случаях отмечается маленький бледный диск нерва с бледным или пигментированным, или двойным перипапиллярным ореолом.

Аномалия Ассоциируется с дефектами зрения и полей зрения различной степени тяжести — от полной слепоты до нормального или почти нормального зрения. Она также может быть проявлением системных аномалий, в большинстве случаев затрагивающих ЦНС. Гипоплазия зрительного нерва может сочетаться с многообразными дефектами ЦНС, такими как, например, гидроанэнцефалия или анэнцефалия, или с более очаговыми повреждениями, совместимыми с развитием пациента; иногда одно — или двусторонняя гипоплазия зрительного нерва возможна без каких-либо сопутствующих дефектов.

Гипоплазия зрительного нерва является основным признаком септооптической дисплазии де Морсье, порока развития с сочетанием аномалий срединных структур мозга и гипоплазии зрительных нервов, зрительной хиазмы и зрительных путей; обычно отмечается агенез прозрачной перегородки, частичный или полный агенез мозолистого тела и порок развития свода с большой хиазматической цистерной. У пациентов также могут наблюдаться гипоталамические аномалии и дефекты эндокринной системы — от пангипопитуитаризма до изолированного дефицита гормона роста, гипотиреоза и несахарного мочеизнурения, а также неонатальная гипогликемия и судороги.

Двустороннюю невыраженную Гипоплазию трудно диагностировать только по одному внешнему виду диска зрительного нерва из-за невозможности сравнить пораженный глаз с непораженным. Тем не менее ставить диагноз необходимо, потому что это исключает атрофию зрительного нерва или глаукому и позволяет объяснить ухудшение зрения у пациента, у которого отсутствует реакция на лечение амблиопии. Необходимо внимательно наблюдать за эндокринным статусом пациентов с гипоплазии зрительного нерва.

Этиология Гипоплазии зрительного нерва остается невыясненной. Эти распространенные нарушения можно объяснить повреждением срединных структур ЦНС на ранних этапах внутриутробного развития, что вызывает вторичные повреждения аксонов или разрушает нормальные нейрональные регуляторные механизмы с результирующим влиянием как на зрительный нерв, так и нейроны головного мозга. Отмечена более высокая частота гипоплазии зрительного нерва у младенцев, рожденных от больных диабетом матерей, а также от матерей, принимавших во время беременности дилантин, хинин, ЛСД (диэтиламид лизергиновой кислоты) и алкоголь.