Гипоплазия носовой кости у плода 21 неделя

Девочки и Елена Петровна, доброго времени суток!

Беременность 21-22 недели. Три дня назад на сроке 20 недель 5 дней сделала УЗИ второго триместра у опытного врача. В протоколе оказалась довольна скудная информация о размерах головы, живота и бедра (все это вышло на 21 неделю) и отдельно внизу заключение о кисте сосудистого сплетения в головном мозге и носовой кости в 4,5 мм. Про кисту меня врач успокоила, сказала, что к 30 неделям они часто самопроизвольно проходят, а про нос не сказала ничего. Уже дома я начиталась ужастиков и теперь в панике. Двойной и тойной тест я делала, индивидуальный риск меньше возрастного и я была спокойна. Теперь же мучают мысли: а вдруг УЗИ для первого скрининга плохо сделали? А вдруг 1 одна из этих тысяч, кому не повезло?

Вопрос: 1) каким должен быть алгоритм моих дальнейих действий? На контрольное УЗИ и к генетику на прокол?

2)Можно ли прокол заменить неинвазивной диагностикой?

Читайте также

Комментарии к записи

Только участники группы могут комментировать.

Сайт, на английском правда, на нем рассчитывают, на каком сроке и для какой рассы является нормой определённое значение носовой кости. Мои размеры увязываются со средними значениями для Индийской рассы и нижними значениями для корейцев (ну, корейцев мы в расчёт не берём, а про индусов я уже писала). Все остальные рассы — намного носатее (особенно африканцы и кавказцы! )

И у вас всё будет хорошо!

Ссылку выложу ещё раз, а то та не кликается:

Норма носовой кости в 12 недель: показатели. Нормы первого скрининга беременности: длина носовой кости

Современная медицина достигла огромных успехов в вопросах обследования беременных женщин, и если раньше считалось вполне достаточным пройти ультразвуковое исследование плода и сдать некоторые анализы, то в наши дни эта категория пациентов находится под бдительным наблюдением специалистов и подвергается периодическим процедурам и обследованиям. В основном они направлены на определение состояния развивающегося в чреве матери малыша и своевременное диагностирование различных аномалий. В том числе — ультразвуковое выявление такой характеристики, как норма носовой кости, проводимое после десяти недель беременности.

Необходимость измерения носовой кости плода

Парная, четырехугольной формы носовая кость определяется при визуализации во время процедуры УЗИ в 12 недель вынашивания плода. Ее отсутствие на этом сроке или отклонение от общепринятых стандартов позже свидетельствует о неправильном внутриутробном развитии ребенка, более того, может сигнализировать о наличии у малыша синдрома Дауна. В таких ситуациях рекомендовано обязательное проведение дополнительного обследования.

Некоторые специалисты, зная нормы первого скрининга, используют сравнительные табличные величины, сопоставляя их значения с результатами УЗИ. И опять-таки, не надо забывать, что первоочередное значение в период 10-12 недель беременности имеет сам факт присутствия носовой кости плода, а измерения не столь показательны, ведь хромосомные аномалии окостенения происходят позднее.

Параметры носовой кости в разные сроки беременности

Отдельные периоды развития и роста плода характеризуются определенными закономерностями. Одним из основных параметров является длина носовой кости. Норма носовой кости в 12 недель составляет около трех миллиметров в длину. Позже, к 21-й неделе эта величина достигает 5-5,7 миллиметров, а к 35-й неделе – 9 миллиметров.

Точность измерений УЗИ эмбриона зависит не только от совершенства оборудования, но также от опыта и профессионализма специалиста.

Таблица основных параметров носовой кости

Норма носовой кости в 12 недель развития плода, как и на последующих месяцах беременности женщины, систематизируется и служит отправной точкой при изучении результатов исследования ультразвуком. На основании полученной информации врачи наблюдают за всем течением внутриутробного пребывания малыша и выявляют наличие или отсутствие аномалий.

Если кость носа не визуализируется, а воротниковая часть утолщена, то чрезвычайно велика вероятность рождения младенца с синдромом Дауна или врожденными дефектами лица. Зная об этом, многие родители предпочитают прерывание беременности. Поскольку рождение здорового ребенка – это задача не только мам, но и докторов, столь значимая роль отводится такому показателю, как норма носовой кости в 12 недель. Таблица, приведенная ниже, дает наглядную характеристику ее увеличения в ходе течения беременности.

Что дает определение длины носовой кости плода?

Уже после десятой недели вынашивания беременности можно делать измерения важнейших характеристик плода. Норма носовой кости в 12 недель должна соответствовать требуемым параметрам, иначе придется задуматься о возможных тяжелых хромосомных проблемах еще не рожденного ребенка. Гипоплазия считается симптомом таких сложных заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и др.

Для получения более точного результата назначают экспертное ультразвуковое исследование плода, а при повторном подтверждении того, что норма носовой кости не соответсвует необходимым значениям, проводят генетический анализ околоплодных вод. Это позволит объективно оценить внутриутробное состояние малыша, поскольку именно в этой среде накапливаются кислород, углекислый газ, гормоны, продукты обмена веществ плода, ферменты.

Точность современной диагностики

Убедившись из результатов ультразвуковой диагностики в том, что показатели носовой кости будущего ребенка меньше нормальных, родители поддаются бесконечному отчаянию. Не стоит так реагировать, ведь одного этого параметра недостаточно, чтобы диагностировать синдром Дауна или другое тяжелое патологическое состояние. И хотя нормы первого скрининга в определенной степени показательны, нужно спокойно дождаться повторных результатов более глубокого обследования.

Еще надо понимать, что каждый ребенок в период внутриутробного развития индивидуален, потому размеры отдельных частей тела будут отличаться, в том числе носовая кость в 12 недель. Но если исследование плода демонстрирует явные дефекты внутренних органов и укорочение конечностей, то в этих случаях можно с уверенностью говорить о врожденных пороках.

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг – это уникальное обследование будущей мамы на предмет обнаружения опасности врожденных и приобретенных патологических состояний развития плода, результаты которого сравнивают с усредненными величинами.

В первом триместре беременности (10-12 недель) перинатальный скрининг дает возможность достаточно рано распознать аномалии в количестве хромосом, дефект передней брюшной стенки и патологию нервной трубки, а также различные угрозы нормального вынашивания ребенка вообще.

Основываясь на показатели РАРР и ХГЧ, характеризующие беременность, а также значение толщины воротникового пространства у эмбриона, судят о риске возможных дефектов. Если нормы первого скрининга не совпадают с показателями проведенных анализов, беременной женщине назначают исследование генетики будущего ребенка и биопсию ворсинок хориона.

Что такое гипоплазия костей носа у плода

Норма носовой кости в 12 недель при проведении ультразвукового исследования позволяет сделать вывод о хорошем, здоровом развитии плода на ранних сроках беременности. Если ее длина отклоняется от принятого стандарта в сторону уменьшения, то присутствует гипоплазия носовой кости. Но бывают исключительные случаи, когда ряд проведенных обследований не выявляет ее вообще. Тогда ставится вопрос об аплазии косточки носа, иначе говоря, полном отсутствии органа.

Почему происходят подобные нарушения?

На самом деле причин патологических отклонений от нормальных показателей длины парной косточки носа плода множество, и все они носят различный характер. Это может быть, к примеру, хронический алкоголизм одного из родителей или тяжелые последствия курения. В группу риска автоматически попадают женщины, перенесшие грипп, простудные и другие заболевания в первом триместре беременности.

Встречаются и другие причины того, что норма носовой кости в 12 недель развития плода не добирается, а именно:

прием антибиотиков и других сильных лекарственных препаратов; облучения гамма-излучениями; воздействие на организм женщины вредных факторов окружающей среды; ушибы; длительный перегрев беременной женщины.

Таким образом, помимо хромосомных нарушений и так называемых генетических предрасположенностей, образ жизни и здоровье будущей матери напрямую влияют на внутриутробное развитие ее плода. А современная медицина, благодаря новейшим методам диагностики, позволяет на достаточно ранних сроках беременности выявлять и контролировать хромосомные аномалии у малыша, последствием которых может стать болезнь Дауна. В любом случае именно лечащий врач на основании точнейших анализов и исследований способен определить истинный диагноз или исключить возможные риски.

Технологии здоровья

Ученые доказали, что в 80% случаев гипоплазия носовых костей связана с болезнью Дауна, поэтому этот факт очень волнует будущих родителей. Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Родители бывают очень обеспокоены, тем, что на УЗИ вдруг обнаруживается гипоплазия носовых костей у ребенка.

Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия.

Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой

Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году, за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).

Зачем нужно знать длину носовой кости у плода

Парные носовые кости возникают на 10 нед эмбрионального развития в результате оссификации мембраны, покрывающей хрящевую назальную капсулу. Носовые кости — это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на 10–11 неделе беременности. Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. Известны гипоплазии позвоночника, молочных желез, матки, костей носа. Если орган не сформировался вообще, такая патология называется – аплазия.

Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику. Учитывая то, что многие работы по изучению этого важного маркера были проведены на различных по составу группах населения, данные по частоте отсутствия носовой кости у разных авторов отличаются.

Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. И это мнение не лишено оснований. При синдроме Эдвардса носовая кость патологична у 78 плодов, что составляет 71%, при синдроме Патау — у 24 (59%) плодов, при моносомии Х — в 24 (42%) случаях, при триплоидии — у 22 (49%) плодов. Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Кащеева Т. К. и др. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний.

Внешность больных производит странное впечатление из-за отсутствия крыльев носа. Переносье при этом может быть запавшим. Дети обычно резко отставали в развитии (Johanson a. Blizzard).

У одной больной обнаружено некоторое утолщение костей свода черепа. Окостенение эпифизов головки бедра, средних надмыщелков плеча, дистального эпифиза бедра и проксимального эпифиза большой берцовой кости протекает неправильно (Johanson a. Blizzard).

Как было показано Townes, оно сочетается с отсутствием активности трипсина, химотрипсина, карбоксипептидазы и липазы. Он был низкого роста, с врожденной нейросенсорной глухотой, молочными зубами, гипоплазией крыльев носа, умственной отсталостью и легкой гипоспадией. Лечение. Дефект носа может быть исправлен при помощи ринопластинки. Дети должны строго соблюдать режим и принимать в дополнение к диете гидролизат белка, панкреатин и витамины.

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

При эхографическом исследовании эта структура визуализируется как изолированный срединный гиперэхогенный фокус, расположенный между фронтальными костями. В настоящее время изучение длины НК при беременности вызывает пристальное внимание специалистов ультразвуковой диагностики.

При оценке НК у плодов с синдромом Дауна следует помнить, что НК является парной костью и патологический процесс может затрагивать только одну из костей. Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования.

Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология. Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой».

На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т. д. Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы! Этот диагноз всю беременность с нами был, утешали другие показатели, у деток с синдромом Дауна помимо носа укорочены и другие конечности, а так же внутренние органы.

Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений. В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Нам на 1-м узи поставили гипоплазию кости носа. ездила в перинаталку, делали повторное узи — подтвердилось. Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области.