Аплазия (агенезия) почки: причины, симптомы и особенности лечения

Без выделительной системы невозможно представить работу человеческого организма. Одной из ее составляющих являются почки. Это парный орган, основная задача которого состоит в выведении жидкости и растворимых в воде элементов. Он также принимает непосредственное участие в обмене веществ и регуляции кислотно-щелочного баланса. В организме абсолютно здорового человека присутствуют обе почки. У 2,5 % новорожденных имеются пороки. И хотя и редко, но встречается аномальное отсутствие почки.

Что такое аплазия (агенезия) почки?

Причины, симптомы и методы лечения столь редких заболеваний будут рассмотрены чуть ниже. Сначала необходимо разобраться, что подразумевают под собой эти термины.

В различных медицинских справочниках можно встретить смешение двух понятий «аплазия» и «агенезия». Существует ли между ними разница? Агенезия — это полное отсутствие одной или одновременно двух почек. Данная патология носит врожденный характер. На месте отсутствующего органа нет даже зачатков почечной ткани. Аплазия — явление, при котором в забрюшинной полости остается только тяж из соединительной ткани. Иначе говоря, это недоразвитая почка, не способная выполнять свою функцию.

В клинической практике не имеет значения, какая именно форма недуга обнаруживается у ребенка. И в том, и в другом случае полноценный орган отсутствует. Единой статистики заболеваний также не представлено. Известно, что почечные аномалии составляют около 7-11 % от всех патологий мочеполовой системы.

Историческая справка

Агенезия почки была известна человечеству еще с давних времен. Об этом недуге в своих трудах упоминал даже Аристотель. Он утверждал, что если без сердца животное существовать не может, то без почки или селезенки — вполне. В эпоху Возрождения этой проблемой заинтересовался ученый из Бельгии Андреас Везалий. В 1928 году советский врач Соколов принялся за выявление ее распространенности среди населения. С тех пор учеными было выделено несколько форм аплазии (агенезии), каждая из которых обладает собственной клинической картиной и прогнозом.

Виды агенезии

Существует несколько классификаций данной патологии. Основная различает заболевание по количеству органов.

Правосторонняя агенезия почки (код по МКБ-10 — Q60.0). Эта форма расстройства чаще всего диагностируется у женщин. Обычно с рождения правая почка является особенно уязвимой. Она расположена ниже левой и считается менее подвижной. В большинстве случаев все функции берет на себя парный орган, а человек при этом не испытывает особого дискомфорта. Левосторонняя агенезия почки. Эта форма патологии встречается редко и переносится достаточно тяжело. Правая почка отличается меньшей функциональностью. Она не приспособлена к компенсаторной работе.

Отдельно стоит рассмотреть двустороннюю агенезию. Для этой разновидности недуга характерно отсутствие одновременно двух органов. При нем малыши редко выживают. После появления на свет им сразу требуется операция по трансплантации. Какой имеет двусторонняя агенезия почки код? МКБ-10 включает данную патологию под шифром Q60.1.

Формы аплазии

Данная почечная аномалия бывает только односторонней. Патологический процесс может распространяться исключительно на правый или левый орган. При этом почка обычно представлена фиброзной тканью в зачаточном виде, но без лоханки, протоков и клубочков.

Причины расстройства

Единого мнения о причинах агенезии почки у новорожденных детей не существует. Медики высказывают разные точки зрения. Одни видят связь патологии с генетической предрасположенностью. Другие отрицают данный факт.

Длительное изучение заболевания и многочисленные исследования позволили выделить несколько факторов, наличие которых увеличивает вероятность его возникновения. Аплазия или агенезия почек у плода возможны в следующих случаях:

Хронический алкоголизм, употребление спиртного при беременности. Сахарный диабет у будущей роженицы. Перенесенные вирусные/инфекционные болезни в первом триместре. Неконтролируемое использование лекарственных препаратов женщиной на протяжении 9 месяцев.

Почки начинают формироваться у плода с 5-й недели его жизни в утробе. Этот процесс продолжается на протяжении всей беременности. Однако наиболее опасными считаются 1-й и 2-й триместры. В это время вероятность развития патологии, при условии воздействия неблагоприятных факторов, достаточно высока.

Общая клиническая картина

Аплазия или агенезия почки может очень долго себя не проявлять. Некоторые мамы при беременности не ходят на УЗИ, а после появления малыша пренебрегают анализами. В результате человек даже не догадывается о существующих проблемах со здоровьем. Он узнает о неприятном диагнозе спустя годы. Как правило, во время профилактического обследования в школе или при приеме на работу. В этом случае здоровая почка берет на себя до 75 % функций недостающего или плохо работающего органа. Поэтому человек не чувствует какого-либо дискомфорта.

Иногда почечная аномалия начинает проявляться у ребенка в первые дни жизни. Среди основных симптомов патологии врачи выделяют:

различные пороки лица (одутловатость, широкий и плоский нос); большое количество складочек на теле; объемный живот; низкое расположение ушных раковин; деформации нижних конечностей; смещение положения некоторых внутренних органов.

Когда диагностируется именно агенезия почки у ребенка, недуг обычно сопровождается аномалиями развития половых органов. Например, у девочек выявляется двурогая матка, атрезия влагалища. У мальчиков обнаруживается отсутствие семявыводящего протока. В будущем такие проблемы могут осложниться импотенцией и даже бесплодием.

Методы диагностики

Взрослому человеку всегда ставится при диагнозе «агенезия почки» инвалидность. Однако сначала необходимо пройти комплексное обследование. Во время его проведения врач собирает анамнез пациента, изучает его наследственную предрасположенность. Для подтверждения предварительного диагноза могут потребоваться дополнительные методы исследования:

УЗИ. Урография с применением контрастного вещества; Почечная ангиография; КТ.

Определить отсутствие или недоразвитие почек у плода можно посредством УЗИ. Уже на первом скрининговом исследовании, которое назначается на 12-14-й неделе, специалист может подтвердить патологию. После этого женщине в обязательном порядке назначается дополнительное обследование на предмет сопутствующих пороков развития.

Лечебные мероприятия

Единственная форма заболевания, которая в действительности представляет опасность для жизни, — это двусторонняя агенезия почек. Достаточно часто плод с таким диагнозом умирает еще в материнской утробе или в момент родов. Также вероятность летального исхода в первые несколько дней жизни достаточно высока по причине почечной недостаточности.

Благодаря развитию перинатальной медицины сегодня появилась возможность спасти ребенка с данной патологией. Для этого необходимо в первые часы после родов провести операцию по трансплантации органов, а затем регулярно делать гемодиализ. Такой способ лечения недуга вполне реален и используется на практике в крупных медицинских центрах. Однако первоначально следует организовать быструю дифференциальную диагностику и исключить иные пороки мочевыделительной системы.

Односторонняя агенезия почки отличается благоприятным прогнозом. Если у пациента течение патологии не осложняется неприятными симптомами, ему достаточно раз в год проходить профилактический осмотр и сдавать необходимые анализы. Также необходимо беречь здоровую почку. Подробные рекомендации должен дать лечащий врач. Как правило, они включают в себя соблюдение диеты с исключением острой и соленой пищи, отказ от пагубных привычек.

Аплазию специально не лечат. Однако без профилактических рекомендаций для укрепления иммунитета не обойтись. Необходимо питаться правильно, избегать инфекционных и вирусных заболеваний. Также рекомендуется отказаться от серьезных физических нагрузок.

При тяжелой форме патологического процесса может потребоваться гемодиализ и даже трансплантация органа. Во всех остальных случаях терапия назначается индивидуально с учетом характера недуга и общей клинической картины.

Способы профилактики

Аплазия и агенезия почки коды по МКБ-10 имеют разные. Однако обе эти патологии вызывают беспокойство у будущих родителей. Можно ли предупредить их возникновение?

Если исключить генетическую предрасположенность к недугу, то меры профилактики достаточно просты. Еще на этапе планирования будущая мама должна начать следить за своим здоровьем (правильно питаться, отказаться от пагубных привычек, заниматься посильными видами спорта). Таких рекомендаций следует придерживаться и после успешного зачатия малыша.

Если развития патологии избежать не удалось, необходимо принять меры для ее устранения. При двусторонней агенезии наблюдается симметричная задержка плода в развитии, маловодие. В случае выявления аномалии до 22-й недели беременности рекомендуется ее прерывание по медицинским показаниям. Когда женщина от нее отказывается, применяют консервативную акушерскую тактику. Стоит заметить, что при одностороннем отсутствии почки возможна полноценная жизнь. Нужно только изредка проходить профилактические осмотры и обследования.

Аплазия — это что такое?

Аплазия – это группа аномалий, при которых может отсутствовать какая-либо часть тела либо орган. Так, гематология рассматривает аплазию как частичное отсутствие клеток кроветворной системы, либо максимальное снижение функции этой системы.

Но в некоторых случаях аплазия – это аномалия, которая не приводит к функциональным расстройствам, к примеру, если у человека отсутствует одна почка, то никаких проблем в процессе жизнедеятельности у него не будет возникать.

Терминология

Термин «аплазия» пришел к нам из греческого языка, где «а-» в начале слова означает отрицание, а «плазия» – это «формирование» или «образование». Часто в медицинских справочниках можно встретить и синоним данного термине – «агенезия». Хотя некоторые специалисты все же их различают, рассматривая агенезию как полное отсутствие органа, в то время как аплазия – это наличие органа в зачаточном состоянии. В тоже время, это все равно не дает возможности нормально функционировать такому органу, поэтому термины все же лучше рассматривать как синонимы.

Причины появления заболевания

Чаще всего выделяют тератогенные факторы возникновения аномалий, а именно:

химическое воздействие на эмбрион или плод; биологическое; физическое.

Любой из этих факторов может повлиять на плод через организм матери.

Наличие хромосомных заболеваний в роду также может стать причиной появления аплазии у ребенка, даже если такие заболевания были лишь у дальних предков.

В каких органах может развиваться аномалия

Аплазия – это аномальные явления, которые могут проявиться в любом органе или части тела человека и даже в головном мозге или сердце. При этом аплазия одного из парных органов часто вызывает гипертрофию другого. К примеру, если отсутствует одна эндокринная железа, то у другой может наблюдаться явное увеличение объема.

Аплазия почки характеризуется полным отсутствием одной из них, либо недоразвитостью. Второй здоровый орган выполняет все функции самостоятельно.

На фоне такого врожденного порока, могут развиваться и другие заболевания:

артериальная гипертензия; пиелонефрит; могут появляться камни в здоровой почке.

В медицинской практике известны случаи рождения малышей с аплазией двух почек, такая аномалия не совместима с жизнью.

На сегодняшний день, такая проблема выявляется всего лишь у 1 человека на 1 200. Хотя аномалия была еще описана Аристотелем. К возможным причинам появления недуга медики относят:

наследственную предрасположенность; заболевание матери в 1 триместре инфекционными заболеваниями, гриппом или краснухой; сахарный диабет у матери; венерические заболевания и бесконтрольный прием алкогольных напитков в период вынашивания плода; облучение матери в период беременности; неправильное применение гормональных препаратов, в особенности контрацептивных.

Костные аномалии

Полное отсутствие большой берцовой кости встречается чаще всего у мужской половины пациентов. Аплазия костей в данном случае характеризуется укороченной голенью или уменьшенной в объеме, в сравнении со здоровой конечностью. Сама малоберцовая кость при этом утолщена и укорочена. Ступня может находиться в состоянии супинации или даже в вывихнутом состоянии, с расположением внутрь.

Проблемы с надколенниками или их полное отсутствие редко встречается как отдельная аномалия. Чаще всего у больного еще наблюдается экстрамелия, то есть недоразвиты бедра, а большая берцовая кость имеет бугры.

Аномалии кистей чаще всего встречаются с аплазией костей предплечья — может полностью отсутствовать локтевая кость. Аплазия лучевой кости встречается в 50% случаях от всех аномалий развития костей. Чаще всего у пациента отсутствует 1 палец и кости запястья.

Описываемый недуг может выражаться и в виде укороченных пальцев, на ногах и руках. Такое заболевание называется брахидактилией. В этом случае нарушение функции рук возможно, если отсутствует именно концевая или основная фаланга, а мышцы рук недостаточно развиты.

Аномалия же развития бедер заметна практически сразу, так как пациент, как правило, хромает. Прогноз у пациентов неутешительный — болезнь с возрастом обычно прогрессирует и доставляет человеку много дискомфорта и болевых ощущений.

Аплазия крыльев носа

Данный вид заболевания опасен для детей тем, что, скорее всего, будет наблюдаться задержка в росте и развитии. Могут отсутствовать зубы. Ребенок может быть глухим.

Аплазия крыльев носа может быть полной или частичной. Полное отсутствие крыльев носа – это не только внешнее уродство, но и проблемы с глотанием и сосанием. Но при незначительных аномалиях при помощи хирурга дефект полностью устраняется.

Лобные околоносовые пазухи

Мало кто знает, что околоносовые лобные пазухи имеются не у всех людей. Пазухи находятся выше переносицы в толще лобной кости. И около 5% всего населения планеты не имеет их вообще. Аплазия лобных пазух – это не приговор и не несет никакой опасности для жизни человека.

Аплазия артерий – это излечимая патология и обязательно врожденная аномалия. Диагностировать заболевание можно при помощи ангиографии или дуплексного сканирования. Как правило, требуется хирургическое вмешательство, так как патология относится к артериовенозным нарушениям.

Ее основным симптомом является хроническая ишемия. Возможно сужение магистральной артерии в какой-либо части организма, либо ее полное отсутствие. Чаще всего аномалии встречаются в почечных артериях, реже — в сонной или позвоночных и наружной подвздошной.

Костный мозг

Аплазия мозга или аплазия кроветворения – синдром, характеризующийся недостаточным количеством костного мозга, что и приводит к подавлению функции кровообразования в организме. У пациента при этом наблюдается дефицит эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Тяжелое течение заболевание нередко приводит к летальному исходу.

К основным причинам появления данной аплазии относят лучевую и химиотерапию. Естественно, что наличие аутоиммунных заболеваний может привести к аномалиям. Немаловажно, и какая экологическая ситуация в месте проживания больного, так как возможно влияние вредных условий труда на состояние здоровья. К примеру, постоянный контакт с пестицидами и другими вредными химическими соединениями, которые способны подавлять иммунную систему.

Некоторые медикаменты также могут вызывать подавление функции кроветворения (те, которые помогают при ревматоидном артрите и некоторые группы антибиотиков). Болезни соединительных тканей и, в некоторых случаях, беременность, могут стать причиной появления аплазии. Не на последнем месте стоят и инфекционные заболевания, вирусы гепатита и грипп. Возможны и мутации в период развития плода.

Аплазия костного мозга может стать причиной анемической комы или нарушений функций отдельных органов. Пациента могут постоянно беспокоить грибковые и инфекционные заболевания, так как иммунная система при таком заболевании сильно ослаблена.

Лечение в основном состоит из двух методик:

Использование стероидных анаболиков, которые стимулируют формирование белка. Переливание крови с отмытыми эритроцитами. Это крайняя мера и применяется при угрозе жизни пациента.

Что такое аплазия почки?

Аплазия почки — это врождённая аномалия, которая представляет собой недоразвитие почки. Почка является всего лишь зачатком, не имеющим нормального строения и структуры. Функции отсутствующего органа выполняет вторая почка, которая в результате этого значительно увеличивается в размерах. Аплазия бывает в двух формах: большая и малая. При малой форме в наличии есть небольшое количество нефронов, которые работают в нормальном режиме. Мочеточник истончается, не доходя до паренхимы почки. При большой форме мочеточник полностью отсутствует, а вместо почки есть лишь фибролипоматозная ткань с небольшими кистами. При аплазии у почки отсутствует лоханка и ножка, либо они есть, но не сформированы, как надо.

Описание патологии

Аплазия почки встречается чаще у мальчиков, чем у девочек. Эта патология развивается примерно у 1 новорожденного из 700-1200 детей.

Недоразвитие почки возникает в тех случаях, когда проток метанефроса не вырастает такого размера как нужно. Вообще он развивается из метанефрогенной бластемы и выпячивания вольфова протока. При аплазии почки проток не дорастает до метанефрогенной бластемы.

У мальчиков данная аномалия сопровождается отсутствием семявыносящего протока, недоразвитием или отсутствием яичка с той же стороны, где и аномалия почки, патологиями семенного пузырька. У девочек аплазия почки может сопровождаться уменьшением размеров матки и неполноценным развитием влагалища.

Причины возникновения

Есть несколько причин и предпосылок, в результате которых развивается эта патология. Они были клинически установлены и подтверждены исследованиями. К ним относят следующие факторы:

генетическая предрасположенность; частое употребление алкоголя, алкоголизм; приём гормональных препаратов; облучение женщины во время беременности; инфекционные заболевания матери (краснуха, грипп) во время первого триметра; сахарный диабет у матери; венерические заболевания (сифилис и др.).

Аплазия правой и левой почек

Патология правой почки встречается чаще, чем левой. Аплазия правой почки может длительное время или даже всю жизнь не проявляться клинически. Обнаружение аномалии чаще происходит случайно. Левая почка полностью берёт на себя функции правой почки. Данная патология почки имеет довольно благоприятный прогноз, если левая почка при этом полностью здорова и нормально функционирует. Такие пациенты с одной почкой живут полноценной жизнью.

Аплазия левой почки довольно часто сопровождается патологиями развития других органов, например, мочевого пузыря. Также недоразвитыми могут быть половые органы мочеточник, лёгкие. При левосторонней аплазии все функции почек берёт на себя правая почка, которая увеличивается в размерах. Но она может быть поражена кистозными изменениями.

О наличии патологии может свидетельствовать боль в пораженной почке или в паховой области. Отсутствие мочеточникового устья является признаком аномалии. Также может отсутствовать семявыводящий проток, при этом извержение спермы происходит болезненно. Могут развиваться нарушения в работе половой системы мужчины.

У женщин совместно с аномалией почки может быть недоразвитость матки и влагалища, либо их неправильное формирование. Как еще один признак патологии наблюдается отсутствие надпочечника.

В некоторых случаях развивается двусторонняя аплазия почки, которая почти всегда несовместима с жизнью. Её симптомами являются гипертония и почечная недостаточность.

В качестве дополнительных симптомов недоразвитости почки могут выступать большой живот, складчатость кожи и искривление ног, недоразвитость легких и др.

Диагностирование

Диагностика патологии происходит при помощи ультразвукового обследования пациента. Дифференциальная диагностика производится при помощи ретроградной пиелографии или аортографии, а также может применяться цистоскопия. Дополнительными исследованиями, которые применяются при постановке диагноза, могут быть компьютерная томография и урография.

Если аплазия почки никак не проявляет себя и не беспокоит пациента, то лечение может не требоваться при условии, что здоровая почка нормально функционирует.

Пациент должен регулярно наблюдаться у лечащего врача с проведением скрининговых обследований.

При наличии жалоб пациента ему прописывают медикаментозное лечение пожизненно. Это антибактериальные препараты и препараты, направленные на снижение артериального давления.

Радикальным методом лечения является пересадка органа. Это лечение является довольно эффективным во многих случаях.