Ортопедия и травматология

Детский ортопедический институт Г. И. Турнера

Остеосинтез академика Г. А. Илизарова

ВРОЖДЕННЫЕ НЕДОРАЗВИТИЯ ТЕРХФАЛАНГОВЫХ ПАЛЬЦЕВ КИСТИ

(ГИПОПЛАЗИЯ ДЛЯННЫХ ПАЛЬЦЕВ КИСТИ). ЭКТРОДАКТИЛИЯ, АДАКТИЛИЯ, АПЛАЗИЯ,

БРАХИДАКТИЛИЯ, ГИПОПЛАЗИЯ КИСТИ. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА,

ОРТОПЕДО-ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ, РЕАБИЛИТАЦИЯ

Д. м.н. профессор ШВЕДОВЧЕНКО И. В.

Травматология и ортопедия (том 2).

Профессора Н. В. КОРНИЛОВА (стр. 651-652, 678-688). Санкт-Петербург, «ГИППОКРАТ», 2005.

ФГУ «Санкт-Петербургский научно-практический центр медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов имени Г. А. Альбрехта Федерального медико-биологического агенТства

Клиническая характеристика врожденных пороков развития верхних конечностей.

1. Дефекты, характеризующиеся нарушением линейных и объемных параметров верхней конечности в сторону уменьшения, поперечные дистальные.

Указанный вид пороков развития принято обозначать, как врожденные недоразвития кисти.

При классификации данной патологии за основу принят один принцип – последовательность редукции отдельных сегментов пальцев и пястных костей по мере утяжеления порока развития. На основании анализа данных рентгенометрии целесообразно выделение следующих вариантов патологии (рис.01).

Брахидактилия кисти – характеризуется тем, что при легких формах дефекта имеется недоразвитие или отсутствие средних фаланг, при деформациях средней степени тяжести недоразвитыми являются средние и основные фаланги, при тяжелых степенях патологии – средние, основные фаланги, а также пястные кости. Наиболее характерно для данного порока – сохранение даже при наиболее выраженной патологии ногтевых фаланг с прикрепляющимся к ним сухожильным аппаратом.

Эктродактилия кисти – подразделяющаяся на первичную и вторичную.

При первичной эктродактилии в легких случаях речь идет о недоразвитии ногтевых фаланг, по мере утяжеления порока отмечаются дефекты ногтевых и средних фаланг, при тяжелых степенях отсутствуют ногтевые, средние и практически полностью основные фаланги.

Вторичная эктродактилия характеризуется такой же последовательностью редукции отдельных сегментов, однако совершенно иными видами сопутствующих деформаций и отсутствием четкого тератологического ряда.

Гипоплазия кисти – подразделяемая нами на радиальную, центральную и ульнарную, характеризуется в легких случаях недоразвитием коротких мышц кисти и уменьшением объемных размеров пальца и пястной кости, в более тяжелых случаях недоразвитием пястной кости большей или меньшей степени выраженности и, наконец, при максимальной выраженности наличием только гипопластичных фаланг пальца.

Рис. 01. Принципиальная схема тератологических рядов дефектов, характеризующихся уменьшением линейных и объемных параметров кисти, Е, A,A — эктродактилия, адактилия, аплазия, В – брахидактилия, Н — гипоплазия.

Адактилия кисти – определяется при сохранении только пястных костей, причем в легких случаях последние сохранены полностью, в более тяжелых – представлены проксимальными половинами или рудиментами.

Аплазия кисти – характеризуется полным отсутствием лучей кисти с наличием на стороне поражения лишь костей запястья.

Конечно, подобная схема является лишь принципиальной, поскольку сам тератологический ряд дополнительно коррелирует с имеющимися комбинациями дефектов (см. далее), в финале тератологического ряда при максимальной степени выраженности имеющиеся варианты патологии уже не имеют принципиального клинического отличия друг от друга.

Тератологический ряд врожденной брахидактилии кисти.

В тератологическом ряду врожденной брахидактилии кисти, как уже указывалось ранее, целесообразно выделить три основные группы патологии (рис. 02).

Рис. 02. Тератологический ряд врожденной брахидактилии кисти.

Группа 1 – брахидактилия с преимущественным укорочением всех средних фаланг различной степени выраженности, с недоразвитием средних фаланг 4-5 пальцев и их полным отсутствием на 2-3 пальцах, с полным отсутствием средних фаланг 2-5 лучей.

Основными клиническими проявлениями сопутствующих деформаций в этой группе патологии являются синдактилии 1-5 пальцев, причем сращение 2-3 и 4-5 лучей наблюдаются в 100% случаев, клинодактилии и сгибательные контрактуры, неполная ротация 1-го луча с резким ограничением возможности оппозиции, гипоплазия мышц тенара и недоразвитие грудных мышц.

Брахидактилия с преимущественным недоразвитием средних и основных фаланг (группа 11) является наиболее сложным разделом тератологического ряда и сопутствующим деформациям.

В соответствии с локализацией поражения целесообразно выделение следующих типов патологии (у данной категории детей полностью отсутствуют средние фаланги пальцев):

— недоразвитием основных фаланг 3-4 пальцев.

— полным отсутствием фаланг 3-4 пальцев.

— недоразвитием основных фаланг 2-3 пальцев.

— недоразвитием основных фаланг 2-3-4 пальцев.

Для указанных деформаций типичной является синдактилия кисти, наблюдающаяся с частотой 55-70%, клинодактилии и контрактуры пораженных сегментов, неполная ротация первого луча со значительным ограничением возможности оппозиции, гипоплазия мышц тенара и недоразвитие межкостных мышц.

Брахидактилия с недоразвитием средних, основных фаланг и пястных костей (группа 111) имеет четкую клиническую картину – 2-5 лучи представлены резко укороченными ногтевыми фалангами и рудиментами пястных костей, размеры которых не превышают 10% нормы, при этом первый луч сохранен по линейным параметрам, однако имеет выраженное недоразвитие коротких мышц.

Тератологический ряд врожденной эктродактилии кисти.

При врожденной эктродактилии кисти, под которой целесообразно понимать вариант недоразвития с последовательным укорочением сегментов за счет ногтевых фаланг (группа 1), ногтевых и средних фаланг (группа 11), ногтевых, средних и основных фаланг (группа 111) целесообразно выделение первичных и вторичных форм патологии.

Последовательность редукции сегментов типична, однако эти формы резко отличаются по своим клиническим проявлениям и сопутствующим деформациям.

При первичной эктродактилии кисти выделяются следующие основные группы больных (рис.03).

Рис.03. Основные варианты эктродактилии кисти.

Деформации с недоразвитием ногтевых фаланг (группа 1) подразделяются на следующие основные типы патологии:

— с укорочением 2-3-4 пальцев.

— укорочением 2-5 лучей.

Из сопутствующих деформаций отмечаются весьма незначительные по протяженности базальные синдактилии

При недоразвитии ногтевых и средних фаланг (группа 11) типы деформаций следующие:

— с укорочением 3-5 пальцев.

— недоразвитием 2-4 пальцев.

При недоразвитии ногтевых, средних и частично основных фаланг (группа 111) помимо указанных дефектов отмечается укорочение пястных костей в пределах 15-30 % от нормы.

Следует отметить, что в перечисленных видах патологии речь идет в основном об уменьшении линейных размеров отдельных сегментов и практически полном отсутствии сопутствующих мягкотканых деформаций.

Вторичная эктродактилия кисти имеет свои специфические особенности, заключающиеся в следующем.

Последовательность редукции типична для эктродактилии, однако разнообразие поражений по отдельным сегментам, различная степень их выраженности, частота и многообразие сопутствующей патологии заставляют лишь в данном случае рассматривать группы патологии по количеству деформированных лучей (рис. 04).

Рис. 04. Основные варианты клинических форм вторичной эктродактилии кисти

Группа 1 (поражение одного пальца) характеризуется дефектом 1, 2-го или 4-го лучей.

Группа 11 – поражение 2-3 или 3-4 пальцев.

Группа 111 – отмечается недоразвитие 2-3-4 или 3-4-5 пальцев.

Группа 1У – деформации 2-5 или 1-4 пальцев.

Группа У — поражение всех сегментов кисти.

Анализ сопутствующих деформаций показывает, что врожденные перетяжки наиболее типичны для 11-111-У1 групп, синдактилия проявляется с возрастанием в зависимости от количества пораженных сегментов ( от 3% в 1 группе до 100% в У группе).

Тератологический ряд врожденной гипоплазии кисти.

При врожденной гипоплазии кисти, под которой мы понимаем вариант недоразвития с прогрессированием деформации от проксимального конца луча к дистальному, целесообразно выделение вариантов радиальной, центральной и ульнарной локализации дефекта.

Медико-социальная экспертиза

Затрудняюсь сказать — в других странах мне жить не довелось.

Формально правильно сказали. См. пост № 8 в этой ветке форума.

Врожденные пороки бывают разные.

Конкретно по Вашему случаю (врожденное полное отсутствие кисти) — лично мое мнение — есть небольшая вероятность, что может отказать первичное бюро МСЭ (если Вы не будете дожидаться рекомендованного срока в 3 мес. от даты рождения) — это с вероятностью около 15-20% (75-80% — что установят инвалидность уже и в первичном бюро), но если даже и откажет первичное бюро МСЭ (что маловероятно), то смело можете обжаловать данное решение в вышестоящее Главное бюро МСЭ — там инвалидность установят — с вероятностью 99%.

Лично в моей практике — такие случаи были — тоже были споры с коллегами — устанавливать инвалидность на 2-м месяце жизни или еще рано (я лично отстаивал точку зрения, что устанавливать надо и сомнений тут никаких нет) — и на практике — всем устанавливали (по моему бюро отказов с такой патологией и в таком возрасте — не было ни одного).

Аплазия кисти руки фото

Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти является типичным маркером трисомии 18 с весьма малым числом дифференциальных диагнозов, в частности синдром Холта-Орама (Holt-Оrаm) и синдром тромбоцитопении — аплазии лучевой кости. Спектр лучевой аплазии включает в себя изолированную аплазию лучевой кости, аплазию лучевой кости и аплазию большого пальца кисти или даже аплазию всей кисти.

Еще одним Признаком трисомии 21 является элевация большого пальца стопы. Это можно обнаружить при ультразвуковом исследовании поскольку в одной и той же плоскости сканирования первый палец не длиннее, чем другие пальцы. При сканировании в сагиттальном сечении в этом случае можно увидеть угол между большим пальцем и остальной частью стопы.

«Стопа-качалка» имеет выпуклую подошвенную поверхность вследствие неправильного взаиморасположения пяточной и таранной костей. Обычно данный порок наблюдается при трисомии 18.

Сандалевидная щель стопы представляет собой небольшой промежуток между I и II пальцами стопы, что является маркером риска трисомии 21.

Особенности и аномалии формы черепа. Голова плода называется брахицефалической, когда мозговой череп имеет округлую форму, что проявляется уменьшением лобно-затылочного размера (ЛЗР). Для определения этого состояния применяют вычисление цефалического индекса, который представляет собой отношение БПР к ЛЗР, при этом его нормальные значения соответствуют диапазону 75-85%. Если цефалический индекс превышает 85%, то у плода имеется брахицефалия.

В тех случаях, когда Голова уплощена в поперечном направлении в области височных костей, то это состояние называется скафоцефалия (ладьевидный череп), — признак, который формируется при выраженном маловодий или при преждевременном разрыве плодных оболочек. Такая форма головы не связана с наличием хромосомных аномалий. В свою очередь, брахицефалия является достаточно частым признаком трисомии 21 у новорожденных, однако этот маркер менее надежен как критерий диагностики в антенатальном периоде.

Форма головы в виде «Клубники» представляет собой деформацию, при которой имеются зауженный фронтальный отдел и уплощение затылочной кости. Такая аномалия является признаком трисомии 18 и не встречается изолированно.

Одиннадцать пар ребер. Наличие 11 пар ребер является маркером хромосомных аномалий, однако может встречаться у 5% здоровых людей из общей популяции. Данный признак интересен тем, что он отмечается у трети плодов с трисомиями 21 и 18. Он также присутствует при некоторых дисплазиях скелета, таких, как кампомелическая дисплазия и че-репно-ключичная дисплазия. Подсчет количества пар ребер обычно бывает технически сложен: приходится выводить одно сечение, в которое попадали бы эхотени всех ребер.

После появления в ультразвуковых аппаратах функции «Кинопетли» стало легче выполнять эту задачу: сначала проводят плавное последовательное сканирование всей грудной клетки сверху донизу, а затем, просматривая изображение кадр за кадром, подсчитывают количество ребер. С появлением трехмерного сканирования их подсчет облегчился еще более, поскольку реконструкция изображения позволяет демонстрировать на одном изображении всю грудную клетку.

Оглавление темы «Признаки трисомий у плода»: