Тяжелобольные дети

Волонтерская организация Ясная Поляна 495 999-99-33

Павел (Аплазия большеберцовой кости) г. Омск

Павел Медведев, 3 года. Омск, Россия. Диагноз: Аплазия большеберцовой кости с обеих сторон.

Сумма выставленного счета: 369 699,82 USD Наш долгожданный и желанный Пашута родился 11 июля 2013 года с редчайшей и очень тяжелой патологией нижних конечностей. У него нет большеберцовых костей и коленных суставов на обеих ножках. За свою короткую жизнь Паша уже перенес несколько госпитализаций в различные больницы, два оперативных вмешательства на обе ножки в 8 и 9 месяцев в ФГБУ НИДОИ им. Г. И. Турнера. Там же в октябре 2015 года нам была предложена ампутация ножек с последующим протезированием. В январе 2016 года проф. Шведовченко в ФГБУ СПб Центр им. Г. А. Альбрехта тоже рекомендовал провести ампутацию и протезирование, либо ходить на ортезах, которые уже несколько раз натерли Пашины ноги, и мы от них отказались. Мы не были готовы ампутировать ножки своему сынуле, поэтому стали искать все возможные варианты лечения. Мы связались с известным во всем мире ортопедом из клиники Святой Марии США доктором Dror Paley, который готов принять нас в любое время, гарантируя, что Паша через год будет не только ходить, но и бегать на своих ножках как обычный здоровый ребенок. Наш Пашута очень жизнерадостный, активный и любознательный малыш. Он любит ползать «на четвереньках», играть в мячик и катать машинки по квартире, но стоять на коленочках без поддержки не может. Сынуля очень любит различные настольные игры и читать с мамой книжки, с удовольствием ходит на занятия в развивающий садик и плавает в бассейне. Уважаемые Благотворители, наш сынуля — это самое важное и нужное, что есть у нас в жизни. Мы не готовы ампутировать ему ножки, тем самым, обрекая его на неполноценную жизнь. Материнское сердце каждый день разрывается, наблюдая, как трудно ему жить с больными ножками и читать в глазах немой вопрос: почему я не такой, как все? Я сижу дома по уходу за ребенком инвалидом. Работает только муж сварщиком. Такую огромную сумму нам взять просто неоткуда. Пожалуйста, не проходите мимо, даже 100 рублей способны приблизить Пашу к исполнению его мечты — бегать с другими детками на детской площадке.

8-913-969-51-68 мама Паша Медведева, Анна Валерьевна

Врожденные аномалии нижних конечностей

Врожденные аномалии нижних конечностей – обширная и разнообразная группа пороков развития, включающая в себя патологию области тазобедренного сустава, бедра, коленного сустава, голени, голеностопного сустава и стопы. Может наблюдаться полное отсутствие конечности или какого-то из ее отделов, недоразвитие целого сегмента или одной из костей, входящих в этот сегмент (например, только большеберцовой или только малоберцовой), недоразвитие мышц, сосудов и нервов, соединительнотканные перетяжки и т. д. Возможно сочетание нескольких врожденных аномалий. Причиной возникновения пороков развития является воздействие неблагоприятных внешних и внутренних факторов в период беременности. В некоторых случаях наблюдается наследственная предрасположенность. Диагноз выставляется на основании данных осмотра, результатов рентгенографии, КТ, МРТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое. Прогноз зависит от тяжести патологии.

Врожденные аномалии нижних конечностей

Пороки развития нижних конечностей представляют собой обширную группу аномалий, возникших во внутриутробном периоде и значительно различающихся по тяжести. В практике ортопедии и травматологии встречаются относительно часто и составляют 55% от общего количества врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата. Грубые пороки диагностируются сразу после рождения. Мелкие аномалии в ряде случаев могут протекать бессимптомно или почти бессимптомно и становиться случайной находкой при обследовании по поводу других травм и заболеваний. Лечением врожденных аномалий нижних конечностей занимаются детские ортопеды и травматологи.

Причины пороков развития нижних конечностей

Аномалии развития могут возникать в результате мутаций, а также действия внешних и внутренних тератогенных факторов. Наиболее распространенными внешними факторами, оказывающими негативное влияние на формирование конечностей, являются инфекционные болезни, нарушения питания, прием ряда медикаментов и радиационные воздействия. К числу внутренних факторов, которые могут привести к нарушению формирования конечностей, относится пожилой возраст матери, патология матки, тяжелые соматические болезни, некоторые гинекологические заболевания и эндокринные нарушения.

Классификация врожденных аномалий нижних конечностей

1. Пороки, которые возникают вследствие недостаточности формирования каких-либо частей нижних конечностей

Амелия – конечность полностью отсутствует. Возможен апус (отсутствуют обе нижние конечности) и монопус (отсутствует одна нижняя конечность).

Фокомелия или тюленеобразная конечность. Отсутствуют средние и/или проксимальные части конечности вместе с соответствующими суставами. Может быть двухсторонней или односторонней. Иногда в процесс вовлекаются все конечности, как нижние, так и верхние. Полная фокомелия – голень и бедро отсутствуют, сформированная стопа прикрепляется к туловищу. Дистальная фокомелия – голень отсутствует, стопа прикрепляется к бедру. Проксимальная фокомелия – бедро отсутствует, голень со стопой прикрепляются к туловищу.

Перомелия – разновидность фокомелии, при которой наблюдается отсутствие части конечности в сочетании с недоразвитием ее дистального отдела (стопы). Полная перомелия – нога отсутствует, в месте ее прикрепления располагается кожный выступ или рудиментарный палец. Неполная – бедро отсутствует или недоразвито, конечность также заканчивается кожным выступом или рудиментарным пальцем.

Кроме того, различают отсутствие (аплазию) малоберцовой или большеберцовой кости, отсутствие фаланг (афалангию), отсутствие пальцев (адактилию), наличие одного пальца на стопе (монодактилию), а также типичную и атипичную формы расщепления стопы из-за отсутствия или недоразвития ее средних отделов.

2. Пороки, которые возникают вследствие недостаточной дифференцировки каких-либо частей нижних конечностей

Сиреномелия – слияние нижних конечностей. Может наблюдаться слияние только мягких тканей либо слияние как мягких тканей, так и некоторых трубчатых костей. Нередко сочетается с отсутствием или недоразвитием костей таза и конечностей. При сиреномелии возможно как отсутствие стоп, так и наличие одной или двух стоп (чаще рудиментарных). Обычно наблюдается одновременное недоразвитие прямой кишки, заднего прохода, мочевой системы, внутренних и наружных половых органов.

Кроме того, в группу пороков, обусловленных недостаточной дифференцировкой, включают синостозы (сращения костей), врожденный вывих бедра, врожденную косолапость, артрогрипоз и некоторые другие аномалии.

3. Пороки вследствие увеличения количества: увеличение количества нижних конечностей – полимелия, удвоение стопы – диплоподия.

4. Пороки вследствие недостаточного роста – гипоплазии различных костей нижних конечностей.

5. Пороки вследствие избыточного роста – гигантизм, возникающий при одностороннем увеличении развитой конечности.

6. Врожденные перетяжки – тканевые тяжи, возникающие в различных местах конечности и зачастую нарушающие ее функцию.

Недоразвитие бедренной кости

Составляет 1,2% от общего количества врожденных деформаций скелета. Часто сочетается с другими аномалиями, в том числе аплазией малоберцовой кости и отсутствием надколенника. Проявляются хромотой. Степень нарушения функции конечности зависит от величины укорочения и тяжести порока развития. При поражении диафиза смежные суставы, как правило, не изменены, их функция сохранена в полном объеме. При поражении дистальных отделов бедра обычно возникают контрактуры. Конечность ротирована, укорочена. Таз перекошен и опущен в сторону дефекта. Ягодичная складка сглажена или отсутствует. Мышцы ягодицы и бедра атрофированы, стопа в положении эквинуса. Рентгенография бедренной кости свидетельствует об укорочении и недоразвитии сегмента.

Лечение хирургическое, направленное на восстановление длины конечности. В раннем возрасте выполняют операции для стимуляции ростковых зон. Начиная с 4-5 лет, осуществляют остеотомию в сочетании с наложением дистракционного аппарата. Если укорочение настолько велико, что восстановление длины конечности не представляется возможным, необходима ампутация стопы, иногда – в сочетании с артродезом коленного сустава (для создания длинной функциональной культи). При незначительном укорочении возможно использование специальной обуви и различных ортопедических аппаратов.

Врожденный вывих бедра и дисплазия тазобедренного сустава

Врожденный вывих бедра наблюдается относительно редко, обычно обнаруживаются различные степени дисплазии. Патология, как правило, односторонняя. Девочки страдают в 7 раз чаще мальчиков. В 5% случаев выявляется прямая передача порока по наследству. Проявляется хромотой, ротацией и укорочением конечности. При двухсторонней аномалии возникает утиная походка. Рентгенография тазобедренного сустава свидетельствует об уменьшении и уплощении головки и ее стоянии выше вертлужной впадины. Лечение в раннем возрасте консервативное с использованием различных аппаратов, специальных трусиков и подушечек. При неустранимых вывихах по достижении 2-3 лет проводится операция.

Вальгусная и варусная деформация бедра

Развивается при нарушении оссификации шейки или внутриутробном повреждении хряща, одинаково часто наблюдается у девочек и мальчиков, в 30% выявляется с двух сторон. Вальгусная деформация, как правило, протекает бессимптомно. Варусное искривление сопровождается хромотой, ограничением движений и быстрой утомляемостью конечности. Клинические проявления напоминают врожденный вывих бедра. При рентгенографии определяется задержка окостенения головки, укорочение и истончение бедренной кости. Шеечно-диафизарный угол уменьшен. Лечение хирургическое, выполняется корригирующая остеотомия для увеличения шеечно-диафизарного угла.

Врожденный вывих надколенника

Встречается достаточно редко. Имеется наследственная предрасположенность. Может сочетаться с другими пороками, мальчики страдают вдвое чаще девочек. Врожденный вывих надколенника проявляется быстрой утомляемостью конечности, неустойчивой походкой и частыми падениями. Возможна контрактура. Без лечения проблема с возрастом усугубляется, возникает деформирующий артроз, развивается вальгусное искривление конечности. Рентгенография коленного сустава свидетельствует о недоразвитии и смещении надколенника (чаще кнаружи) и недоразвитии наружного мыщелка. Лечение хирургическое – собственную связку надколенника перемещают и фиксируют в срединном положении.

Отсутствие надколенника

Часто сочетается с другими аномалиями развития коленного сустава (недоразвитием суставных концов большеберцовой и бедренной кости), с вывихом бедра и голени, косолапостью и прочими пороками. Течение изолированной патологии обычно бессимптомное, при повышенных нагрузках возможна слабость и утомляемость конечности. При изолированной аномалии лечение не требуется.

Врожденный вывих голени

Выявляется редко, обычно носит двухсторонний характер. Сопровождается контрактурой и деформацией колена. Тип деформации зависит от вида смещения костей голени. Мышцы бедра и голени недоразвиты, часто имеют аномальные точки прикрепления. Патология нередко сочетается с аномалиями развития голеностопного сустава, отсутствием или недоразвитием большеберцовой кости. Лечение в раннем возрасте консервативное (вытяжение с последующим вправлением). В возрасте 2 года и старше проводятся операции – открытое вправление вывиха, при необходимости в сочетании с коррекцией сопутствующей скелетной патологии.

Вальгусные и варусные деформации коленного сустава

Наблюдаются редко, могут передаваться по наследству. Обычно сочетаются с деформацией шейки бедра и плоскостопием. Становятся причиной раннего тяжелого гонартроза. В возрасте до 5-6 лет проводится коррекция с использованием консервативных методов, в последующем осуществляется оперативное вмешательство. В зависимости от тяжести патологии проводят изолированную остеотомию в области надмыщелков бедренной кости либо сочетают остеотомию бедра с желобковой, клиновидной или поперечной остеотомией большеберцовой кости.

Аплазия или недоразвитие большеберцовой кости

Сопровождается укорочением и искривлением конечности. Стопа супинирована, находится в положении эквинуса или подвывиха. Опора нарушена. Возможно сочетание с недоразвитием или отсутствием костей стопы, недоразвитием или вывихом надколенника, атрофией и нарушением развития мышц голени и бедра. Детям до 3 лет проводится консервативная терапия для восстановления нормального положения стопы. В последующем выполняется удлинение голени с использованием дистракционных аппаратов.

Ложный сустав большеберцовой кости

Может быть истинным или возникшим в месте расположения врожденной кисты. Выявляется патологическая подвижность, углообразное или дугообразное искривление в области ложного сустава, атрофия мышц, уплотнение и рубцовые изменения кожи, укорочение и утончение конечности. Рентгенография костей голени свидетельствует об остеопорозе. Лечение хирургическое с использованием костных трансплантатов или аппарата Илизарова.

Калмин О. В. , Аномалии развития органов и частей тела человека, 2004

Аномалии развития конечностей

Аномалии развития вследствие аплазии или гипоплазии структур

Амелия — полное отсутствие конечности. Различают верхнюю и нижнюю амелию:

А) абрахия — отсутствие двух верхних конечностей,

Б) монобрахия — отсутствие одной верхней конечности,

В) ащс — отсутствие двух нижних конечностей,

Г) моноащс (син.: моноподия) — отсутствие одной нижней конечности.

Аплазия большеберцовой кости — полное отсутствие большеберцовой кости. Этот дефект развития, как правило, односторонний, чаще встречается у мужчин. На стороне поражения голень укорочена, уменьшена в объеме. Оставшаяся малоберцовая кость укорочена, утолщена и искривлена по типу crura vara. Стопа находится в положении супинации, ва — руса, эквинуса и даже подвывиха кнутри. Функция стопы снижена, спорность конечности нарушена. Дистальный конец малоберцовой кости соединяется с таранной, а при полном вывихе стопы кнутри лежит свободно, не образуя сочленения со стопой. Часто I и II пальцы стопы на стороне поражения отсутствуют или недоразвиты. Вместе с пальцами могут отсутствовать и соответствующие плюсневые и клиновидные кости.

Аплазия костей запястья неразвитие костей запястья, чаще ладьевидной кости или кости — трапеции. Обычно сочетается с аплазией костей предплечья, кисти.

Аплазия локтевой кости — полное отсутствие локтевой кости. Редкое заболевание. Порок может быть двусторонним и односторонним, полным или частичным, последний наблюдается чаще. Может отсутствовать как проксимальный, так и дистальный конец локтевой кости. Нарушается соответственно функция локтевого и лучезапястного суставов. При неполном отсутствии локтевой кости лучевая утолщается, укорачивается и искривляется.

Аплазия лучевой кости — полное отсутствие лучевой кости, встречается в 50° о всех видов косорукости. Часто сочетается с гипоплазией и полным отсутствием I пальца кисти и костей запястья.

Аплазия малоберцовой кости полное отсутствие малоберцовой кости, сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино — варусной деформацией стопы. Мягкие ткани по наружной поверхности голени укорочены, мышцы недоразвиты (латеральная и задняя группы мышц), здесь возникает контрактура, при этом стопа как бы подтягивается к наружной части голени. Иногда на месте отсутствующей малоберцовой кости образуется фиброзный тяж. Могут отсутствовать крестовидная связка в коленном суставе, наружный мениск. Наружные мыщелки бедренной и большеберцовой кости оказываются уменьшенными в размерах и не имеют обычной формы. Иногда отсутствует надколенник. Возникают вывихи и подвывихи таранной кости кнаружи. Иногда она может отсутствовать, и тогда большеберцовая кость соединяется прямо с пяточной. Наблюдается недоразвитие IV и V пальцев, плюсневых и кубовидной костей, иногда они могут тоже отсутствовать. Отмечается задержка ядер окостенения и в других костях стопы (рис. 212).

Бпдактилия наличие только двух пальцев на руке или ноге. Является разновидностью олигодактилии.

Брахндактилия (сии.: короткопалостъ, микро — дактилия) — укорочение пальцев рук или ног.

Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением пястных (плюсневых) костей. Часто сочетается с полидактилией или синдактилией.

Нарушение функции пальцев при брахидак — тилии невелико, но если отсутствует концевая или основная фаланга и если мышцы недоразвиты, то функция кисти нарушается, а в межфаланговых суставах возникает ригидность. Существует следующая классификация брахидактилий:

А) тип А (брахиме юфалангия) — укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг. Встречается в 8° о случаев. Выделяют несколько подгрупп: тип A j (брахнме юфалангня, тип Фараби) — все средние фаланги рудиментарные и иногда сливаются с концевыми. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста; тип А2 (брахнме юфалангня, тип Мора — Врита) укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально; тип (брахимеюфалангия V пальца) — укорочение средней фаланги V пальца кисти с радиальным искривлением его; тип А^ (брахиме юфалангня, тип Тентами; брахнме юфалангня II и V пальцев) —

Поражение II и V пальцев кисти; тип Л5 — характеризуется отсутствием средних фаланг II V пальцев с дисплазией ногтей:

Б) тип В средние фаланги укорочены, как и при типе А, кроме того, недоразвиты или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев;

В) тип С — отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укоро

Чение пястных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость;

Г) тип D (брахимегалодактилия) — укорочение больших пальцев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги;

Д) тип Е — укорочение пястных и плюсневых костей.

Популяционная частота — 1,5:100000. Наиболее часто встречаются типы и D. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Брах11камптодакт11Л1 ш особая форма брахидактилии, выражающаяся в укорочении пястных (плюсневых) костей и средних фаланг в сочетании камптодактилией.

Брахиметакарпия — укорочение пястных костей, часто сочетается с укорочением соответствующих пальцев.

Брахнспидактилпш сочетание непропорционального укорочения пальцев с наличием сращения между ними.

Брахискелия (сии.: брахиподия, короткопогостъ) — врожденное укорочение нижних конечностей.

Брахнфалангия (син.: микрофалангия) — укорочение фалаш пальцев.

Гемпмпкросомия (сип.: асимметрия конечностей, гемигипоплазия конечностей) — одностороннее пропорциональное уменьшение размеров конечности. Обычно сочетается с асимметрией лица и туловища.

Гипоплазия бедра — прежде всего обращает на себя внимание хромота, степень которой зависит от тяжести порока и степени укорочения конечности. Функция в смежных суставах (тазобедренном и коленном) чаще сохранена, исключая те случаи, когда уродство касается проксимального или дистального концов бедра. С возрастом, а иногда и при рождении, отмечается вместе с недоразвитием бедра его порочная установка и контрактуры в тазобедренном суставе. Наблюдаются укорочение бедра, сглаженность контуров пораженной конечности, конусообразная форма бедра, ротация конечности кнаружи, перекос и опущение таза в сторону укороченной конечности, атрофия ягодичной мускулатуры на пораженной стороне, сглаженность ягодичной складки, вплоть до полного ее исчезновения, гипотрофия прямой мышцы бедра, эквинусная установка стопы. Иногда вместо гипотрофии мышц на укороченной конечности имеется гипертрофия, особенно это касается четырехглавой мышцы бедра, что можно в некоторой мере объяснить большим отставанием в росте костной части бедра по сравнению с недоразвитием мышечного футляра. С возрастом укорочение бедра, как правило, прогрессирует. Недоразвитию бедра часто сопутствуют другие пороки конечности или их сегментов, чаще оно сочетается с отсутствием надколенника, малоберцовой кости и другими пороками.

Г ипоплазия большеберцовой кости — процесс чаще односторонний. Обнаруживается дефект чаще в средней и нижней грети (рис. 213). На месте отсутствующей костной части иногда имеется соединительно-тканный тяж, который интимно соединяется с оставшейся частью большеберцовой кости (а иногда с малоберцовой костью) в дистальном или проксимальном ее отделах, иногда — с капсулой сустава. Нарушается форма коленного сустава. Надколенник иногда отсутствует, часто вывихивается кнаружи, недоразвит. Недоразвитыми оказываются мышцы голени и стопы, они меняют свое направление, атрофичны. Часто полностью отсутствуют передняя большеберцовая мышца и длинный разгибатель большого пальца. Нарушается функция и четырехглавой мышцы бедра из-за отсутствия дистальной точки ее прикрепления (tuberositas tibiae).

Г ипоплазия локтевой кости — редкое заболевание, бывает в раз реже, чем гипоплазия лучевой кости. Страдает чаще дистальная ее треть, она обычно деформирована, искривлена, а в дистальном отделе иногда утолщена. Нередко недоразвитию локтевой кости сопутствует неправильное развитие лучевой, вывих ее головки или сращение с плечевой.

Лучевая кость утолщается, укорачивается и искривляется.

Кисть при локтевом дефекте отведена всегда в локтевую сторону. Вместе с дефектом локтевой кости наблюдается отсутствие IV и V пальцев, их пястных костей: гороховидной, трехгранной, крючковидной. Отмечается отсутствие или недоразвитие мышц, расположенных по локтевой стороне предплечья. Нередко этот дефект комбинируется с косолапостью, расщеплением неба и другими врожденными пороками скелета.

Гипоплазия лучевой кости — недоразвитие лучевой кости, дефект возникает в дистальном отделе. Иногда вместо лучевой кости на предплечье имеется плотный фиброзный тяж, препятствующий его росту и способствующий (своей тягой) искривлению локтевой кости. Различают:

А) частичное недоразвитие лучевой кости за счет отсутствия ее дистального конца или проксимального, или диафиза, сочетающееся с отсутствием I пальца и одной или нескольких костей запястья;

Б) гипоплазию лучевой кости с сохранением всех ее отделов с недоразвитием или отсутствием I пальца и костей запястья;

В) недоразвитие лучевой кости с сохранением I пальца и костей запястья.

Г ипоплазия малоберцовой кости — характерно укорочение голени на пораженной стороне, ее искривление, вальгусное отклонение стопы. Стопа обычно плосковальгусная, трудно поддающаяся коррекции из-за резкого укорочения и напряжения малоберцовых мышц. Стопа недоразвита, чаще всего трех — или четырехпалая, установлена в положении стойкой подошвенной флексии. С возрастом деформация прогрессирует. Большеберцовая кость укорочена, утолщена и искривлена кпереди. Врожденное недоразвитие малоберцовой кости встречается в 3 раза чаще, чем недоразвитие бедренной. У 30% больных этот порок двусторонний.

Гипоплазия обеих костей предплечья врожденная — довольно редкое заболевание. Наблюдаются укорочение предплечья, атрофия мышц, нередко вывих головки лучевой, иногда локтевой костей. Дефекту лучевой и локтевой костей часто сопутствует аномалия развития кисти и пальцев. Тяжесть ее различна, вплоть до полного отсутствия кисти.

Гипоплазия плечевой кости — укорочение плеча от 3 до 10 см и больше, деформация его диафиза, атрофия мышц плеча и плечевого пояса и ограничение движений в плечевом суставе (элевации и отведения). В редких случаях бывает только укорочение плечевой кости, в большинстве же оно сочетается с укорочением предплечья и дефектом кисти той же конечности. Из сопутствующих других врожденных аномалий развития отмечены кривошея, сколиоз, контрактуры в нижележащих суставах верхней конечности, недораз-

Гипофалангия (син.: аяигофаяангия) — уменьшенное по сравнению с нормой число фаланг на пальцах кистей или стоп. Рассматривается как вариант брахлдактилии. Тяжела в функциональном отношении форма олигофалангаи — отсзтствие фаланг I пальца, менее тяжелый дефект — отсз’тствие фаланг одного из II—III—IV—V пальцев.

Дизмелии — грзтта пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией трз’очатых костей (рис. 214). По протяженности процесса различают:

А) экстромел ия дистальная — редзюдаонные аномалии дистальных отделов конечностей. Различают: тип I пальца кисти или стопы — гипоплазия или аплазия большого пальца; Радиальный тип:

Б) гипоплазия лучевой кости с лучелоктевым синостозом,

В) частичная аплазия лучевой кости,

Г) частичная аплазия лучевой кости с лучелоктевым синостозом,

Д) тотальная аплазия лучевой кости;

3) тибиальный тип гипоплазия или аплазия (частичная или тотальная) большеберцовой кости. Сопровождается укорочением и искривлением голени внутрь, деформацией стопы;

Б) экстромелпя аксиальная (син.: микро

Мелия) — аплазия или гипоплазия костей как дистальной, так и проксимальной частей конечности (рис. 215). В зависимости от распространенности процесса различают: рИс. 215. Полное вроиеденное отсутствие длинный аксиальный ТИП руки гипо — верхней левой конечности (Меженина Е. П., 1974) плазия или частичная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом; длинный аксиальный тип ноги — гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости с тотальной или частичной аплазией большеберцовой кости; среднемедиальный тип руки субтотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом; среднемедиальный тип ноги — субтотальная аплазия бедренной кости с частичной или тотальной аплазией большеберцовой; короткий аксиальный тип руки — тотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом; короткий аксиальный тип ноги тотальная аплазия бедренной кости с частичной или полной аплазией большеберцовой кости;

В) экстромелпя проксимальная — дефект проксимальной части ноги (бедра) без повреждения дистального отдела. Различают: длинный проксимальный тип гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости, среднемедиальный (промежуточный) тип субтотальная аплазия бедренной кости, короткий проксимальный тип — тотальная аплазия бедренной кости.

Изодактплия (сип.: равнопалость) — аномалия развития II V пальцев кистей рук: толстые короткие пальцы примерно одинаковой длины, наблюдается при несовершенном хондро — генезе.

Монодактплия наличие одного пальца на кисти или стопе. Является разновидностью оли — годактилии.

Перидактплия — отсутствие I и V пальцев кистей и/или стоп.

Перомелия малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.

Пороки конечностей редукционные в основе этой группы пороков лежит остановка формирования или недостаточное формирование частей скелета. Эти пороки проявляются

А) пороки конечностей редукционные поперечные (син.: ампутации врожденные) — включают все врожденные дефекты ампутационного типа. Встречаются на любом

Уровне конечности в виде полных и частичных форм. Относительно длинных трубчатых костей редукция может включать верхнюю, среднюю и нижнюю их треть. При этом дистальный отдел конечности отсутствует полностью, что отличает их от продольных редукционных пороков, при которых дистальные отделы полностью или (чаще) частично сохраняются (рис. 216);

Б) аплазия терминальная поперечная (син.: гемимелия) — отсутствие дистальной части конечности ампутационного вида на любом уровне: гемибрахпя — отсутствие предплечья; ахейрия — отсутствие кисти; Аподия (син.: экстроподия) — отсутствие стопы; ахейроподия — отсутствие дистальных отделов верхних и нижних конечностей: адактилия — полное отсутствие пальцев на кисти или стопе (рис. 217); олигодактплпя (син.: гиподактилия) — отсутствие нескольких пальцев на кисти или стопе. В большинстве случаев этот порок симметричен, передается по наследству. На кисти вместо 5 может быть только 2 или 3 пальца. Кисть при этом может быть расщеплена, а имеющиеся пальцы сращены и недоразвиты; афалангия — отсутствие фаланг пальцев на кисти или стопе;

В) пороки конечностей редукционные продольные — редукция компонентов конечностей вдоль ее продольной оси. Различают частичные, полные и комбинированные формы. Могут встречаться в изолированном виде, т. е. выражаться в

Аплазии только проксимальных или средних от-

_ Рис. 217. Врожденная ампутация пальцев

Делов конечностей, или же в комбинированном левой кисти (Меженина Е ILgt; 1974)

Виде, а также могут сочетаться с аплазией дистальных отделов.

Расщепление кисти (син.: эктродактилия, кисть клешнеобразная, кисть омара) — аплазия центральных компонентов кисти (обычно между III и IV пальцами): пальцев и/или пястных костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Типичная форма со-

1:160000 (атипичное расщепление кисти). Тип наследования — аутосомно-доминантный С различной ЭКС — Рис. 218. Расщепление стоп

Прессивностью и пенетрантностью, описаны случаи (Меженина Е. П., 1974)

Расщепление стопы (син.: стона клешнеобразная) — редкая врожденная патология, обычно сочетается с расщеплением кисти (рис. 218). Развивается при аплазии центральных компонентов стопы (обьино между III и IV пальцами): пальцев и/или плюсневых костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов стоп (плюсневых костей) с образованием расщелины.

Выделяют типичные и атипичные формы расщепления стопы, которые сходны с таковыми на кисти. Типичная форма сопровождается аплазией одного или нескольких пальцев. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью и пенетрантностью, описаны случаи аутосомно — рецессивного наследования.

Фокомелия (am.: конечности тюленеобразные) — полное или частичное отсутствие проксимальных частей конечностей (рис. 219). В зависимости от объема поражения различают 3 типа:

А) фокомелия проксимальная — аплазия плечевой или бедренной кости,

Б) фокомелия дистальная — аплазия костей предплечья или голени,

В) фокомелия полная — аплазия всех длинных трубчатых костей.

Кисти или стопы могут быть сформированы полностью или иметь рудиментарный вид. В таком случае они представлены ОДНИМ сформированным ИЛИ недоразвитым пальцем, ОТХОДЯ — Рис. 219. Фокомелия ЩИМ непосредственно ОТ туловища. (Меженина Е. П., 1974)