Врожденные дефекты мюллеровых протоков (врожденное отсутствие влагалища, агенезия мюллеровых структур)

Клинические проявления. Врожденная гипоплазия, или отсутствие влагалища, в сочетании с аномалией или отсутствием матки (синдром Майера — Рокитанского — Кюстера — Хаузера) в качестве причины первичной аменореи уступает только дисгенезии гонад. У большинства больных нарушение диагностируют в возрасте ожидаемо! о полового созревания в связи с отсутствием менструаций. Рост и психическое развитие у них нормальны, а молочные железы, подмышечное и лобковое оволосение, а также телосложение соответствуют женскому типу. Матка может быть почти нормальной, лишенной только наружного входного канала, но чаще представлена рудиментарными двурогими тяжами с просветом или без него. У некоторых больных в области живота периодически появляются боли, что указывает на наличие достаточно функционального эндометрия, чтобы вызвать ретроградную менструацию и/или гематометру.

Примерно у 30% больных выявляют аномалии почек, чаще всего агенезию или эктопию. Встречается также сращение почек в виде подковы и солитарные эктопические почки, расположенные в тазовой полости. У 10% больных имеются нарушения скелета, причем у 60% из них в процесс вовлекается позвоночник, а у остальных — конечности и ребра. Специфические костные изменения характеризуются заклиниванием позвонков, их слиянием, рудиментарностью или асимметричностью тел позвонков и наличием дополнительных позвонков. Часто при этом наблюдают синдром Клнппеля —Фейля (врожденное сращение шейных позвонков, короткая шея, низкая задняя линия оволосения, а также болезненность и ограниченность движений шейного отдела позвоночника).

Патофизиология. Все больные имеют кариотип 46, XX. Чаще всего болезнь возникает спорадически, хотя наблюдали и несколько семейных случаев. Характер наследования в большинстве семейных случаев соответствует ограниченной полом аутосомно-доминантной мутации. Неясно, представляют ли собой спорадические случаи новые мутации того же типа, который определяет семейное нарушение, или они имеют многофакторную причину. Для семейных случаев характерна непостоянная экспрессируемость; у некоторых пораженных членов семьи имеются лишь скелетные или почечные аномалии, тогда как у других наблюдаются иные нарушения в производных мюллеровых протоков, например удвоение матки.

У мертворожденных плодов отсутствие матки и влагалища часто сочетается с двусторонней аплазией почек. Поэтому во всех случаях следует интересоваться наличием в семейном анамнезе изолированных нарушений скелета или ночек, а также мертворождений, которые могли бы быть связаны с врожденным отсутствием у плода обеих почек.

О сохранности функции яичников свидетельствуют овуляторные пики уровня ЛГ в плазме и двухфазные температурные кривые в течение цикла. У больных с нормальной маткой после хирургической пластики влагалища возможна беременность.

Лечение. Больных с агенезией влагалища можно лечить хирургически и консервативно. Цель хирургического вмешательства — создать искусственное влагалище путем имплантации резинового канала, покрытого несколькими слоями кожи. Консервативное лечение заключается в повторном давлении простым расширителем на влагалищную ямку, чтобы обеспечить ее достаточную глубину. Поскольку общая частота осложнений при хирургическом лечении составляет 5— 10%, у большинства больных следует пы таться использовать консервативный подход. Хирургическое же вмешательство можно рекомендовать женщинам с хорошо сформированной маткой, когда сохраняется возможность беременности. Чтобы сохранить новообразованное любым методом влагалище больной, целесообразно вести регулярную половую жизнь или проводить инструментальное расширение органа.

Аномалии женского репродуктивного тракта

Аномалии женского репродуктивного тракта редки и случаются с частотой 0,02% случаев.

Классификация мюллеровых аномалий Американского общества фертильности (American Fertility Society, AFS) базируется на анатомических и клинических данных (13.1), утеровагинальних аномалий — на эмбриологических особенностях (13.2). Аномалии делятся на группы согласно их клинической манифестацией, лечением, прогнозом относительно детородной функции.

Эмбриология. Репродуктивные органы состоят из наружных гениталий, гонад и внутренних протоков систем между ними. Эти три компонента происходят из разных эмбриональных зачатков и находятся в тесной связи с мочевой системой и задней кишкой. В 3-4-миллиметрового эмбриона можно розлерови пролива испытывают полного развития и образуют фаллопиевы трубы, тело матки, шейку матки и верхнюю часть влагалища. Нижняя часть влагалища образуется из урогенитального синуса.

Патогенез. Анатомические аномалии репродуктивных органов (Мюллер аномалии) возникают в течение органогенеза в результате неполного слияния мюллеровых протоков, неполного развития одной или обеих протоков или дегенерации мюллеровых протоков (мюллерова агенезия). Нарушение развития мюллеровых протоков могут существовать в разных формах. Частой аномалией является матка с перегородкой — результат неполного слияния парамезонефральных протоков. Нарушение развития мюллеровых протоков нередко ассоциируется с дефектами развития каудальной части вольфовых протоков. Следовательно, при агенезии мюллеровых протоков может возникать агенезия почки на ипсилатерально стороне.

В зависимости от времени тератогенного влияния почка может отсутствовать, слитой или с аномальным размещением в тазу, а мочеточник — дупликованим или иметь отверстие в необычном месте, например, во влагалище или в матке. Нарушение латерального слияния мюллеровых протоков с монолатеральною обструкцией ассоциировано с отсутствием почки на стороне обструкции. Билатеральную обструкцию следовало бы сравнивать с билатеральной агенезией почек, но это состояние несовместимо с жизнью — это летальная аномалия развития. В общем, около 40% женщин с врожденным отсутствием почки имеют ассоциированные генитальные аномалии.

Генетические аномалии. Семейное накопления наиболее частых аномалий Мюллерова дифференциации свидетельствует о полигенное или мультифакториальное наследования. Пока отсутствует информация о количестве и хромосомной локализации ответственных генов.

Пороки развития матки (аномалии мюллерова протока)

Частота встречаемости врожденных пороков слияния зачатков матки не известна точно, поскольку эти дефекты можно обнаружить только с помощью рентгеновского исследования. Литературные данные (1/200 – 1/600 женщин) отличаются от популяционных, поскольку обследуются женщины, имеющие показания для рентгеновского исследования. Около 25% женщин с нарушением слияния зачатков матки имеют проблемы с репродуктивной функцией, в том числе – и привычное невынашивание.

Аномалии мюллерова протока:

1. Внутриматочная перегородка. Остаток ткани с плохим кровоснабжением в полости матки. Образуется перегородка, отходящая от дна матки. Имплантация эмбриона в этой перегородке или в матке с перегородкой делает весьма вероятным прерывание беременности, преждевременные роды и неправильное положение плода (ягодичное предлежание). Гистероскопическое исправление этого дефекта призводится легко и весьма эффективно. Частота невынашивания у таких пациенток уменьшалась с 80-90% до 10-15% после операции.

2. Однорогая матка. Нарушение развития одного из мюллеровых протоков, вероятнее всего, как следствие нарушения миграции протока к своему нормальному местоположению к моменту слияния (что привело к его исчезновению). В результате имеется только одна маточная труба. Размер полости однорогой матки очень важен для определения вероятности вынашивания. Обычно однорогая матка приводит к самому высокому риску невынашивания по сравнению с другими аномалиями слияния зачатков матки. К сожалению, эффективного лечения этого порока не существует. Однорогая матка часто сочетается с другими аномалиями развития (агенезия почки на стороне отсутствующего мюллерова протока) и осложненным акушерским анамнезом (неправильное положение и предлежание, задержка внутриутробного развития, преждевременные роды, ИЦН).

3. Двурогая матка. Нарушение слияния мюлеровых протоков приводит к образованию одной шейки и двух полостей матки. Исход беременности может быть благоприятным, так что лечение не требуется, пока не возникнут проблемы с вынашиванием. Отмечается повышенный риск невынашивания, преждевременных родов и неправильного предлежания (ягодичного). Пациенткам с привычным невынашиванием, двурогой маткой и устраненными другими возможными причинами невнашивания, показано восстановление полости матки оперативно. Период реабилитации после лапаротомии длительный (несколько недель). Результат оперативного лечения достаточно успешный, риск невынашивания падает с 90-95% до 25-30% после операции.

4. Удвоение матки. Полное нарушение слияния мюллеровых протоков с удвоением матки и шейки (обе имеют размеры меньше нормальных). Обычно сочетается с наличием перегородки во влагалище. иногда наблюдается обструкция одного из протоков, что приводит к образованию гематометры и болевого синдрома. Также наблюдается повышенная частота преждевременных родов и неправильного положения плода.

5. Редкие аномалии. Изолированная агенезия эндометрия, шейки матки, сообщающийся или не сообщающийся с основной полостью маточный рог.