Аплазия зрительного нерва фото

Содержание:

1 Аплазия зрительного нерва фото
2 Аплазия зрительного нерва фото
3 Зрительный нерв
4 Строение и функции
5 Методы исследования зрительного нерва и ДЗН
6 Заболевания зрительного нерва
- 6.1 Читать далее:

7. Врожденные аномалии зрительного нерва

Зрительный нерв обеспечивает передачу нервных импульсов, вызванных световым раздражением, от сетчатки к зрительному центру в коре затылочной доли головного мозга. Зрительный нерв имеет форму округлого тяжа и состоит приблизительно из 1 млн. волокон.

Формирование диска зрительного нерва (ДЗН) и волокон зрительного нерва происходит в период с 3 по 10 неделю гестации. Нарушения процессов эмбриогенеза и дифференциации в этот период приводят к аномалиям развития зрительного нерва. Так, нарушения в процессе закрытия эмбриональной щели приводят к колобоме, нарушения замещения ганглиозных клеток на волокна — к гипо — или аплазии зрительного нерва, нарушения в инволюции гиалоидных сосудов — к персистенции первичного стекловидного тела. Большинство из этих патологических состояний являются спорадическими. Однако для некоторых форм ВПР, таких как аплазия и гипоплазии, аномалия экскавации, нарушении процессов миелинизации и псевдоневрит диска зрительного нерва идентифицированы мутации.

Аплазия зрительного нерва – аномалия, обусловленная отсутствием как ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов, так и центральных сосудов сетчатки в пораженном глазу.

Гипоплазия зрительного нерва – аномалия, обусловленная уменьшением количества аксонов пораженного нерва при нормальном развитии опорной ткани.

Аномалии экскавации зрительного нерва:

1. Колобома зрительного нерва — полиэтиологическая непрогрессирующая врожденная аномалия, имеющая вид углубления различных размеров, заполненного ретинальными клетками, в области зрительного нерва (рисунок 5).

Рисунок 5. Колобома зрительного нерва.

2. Синдром «вьюнка» — врожденная воронкообразная экскавация заднего полюса с вовлечением диска зрительного нерва.

3. Ямка диска зрительного нерва — врожденная аномалия, представляющее собой ограниченное углубление в диске зрительного нерва.

Нарушение миелинизации зрительного нерва, характеризуется аномально ранним началом этого процесса, которое клинически проявляется формированием пучков миелиновых волокон, расходящиеся от зрительного нерва подобно лепесткам, приводя к снижению зрения.

Псевдопапиллоэдема (псевдоневрит, псевдозастой) — состояние специфического выбухания диска зрительного нерва, напоминающее его отек. Ухудшение зрения объясняется при этом пороке, по-видимому, неоваскуляризацией перипапиллярной области и кровоизлияниями в глубокие слои сетчатки. [24]

В группе ВПР зрительного нерва выделено семь нозологических форм, представленных семью генетическими вариантами, четыре из которых – гипоплазия дисков зрительных нервов, двусторонняя аплазия зрительных нервов, колобома диска зрительных нервов и синдром «утреннего цветка» являются аллельными вариантами и обусловлены мутациями в гене РАХ6.

Наиболее частым ВПР зрительного нерва является его гипоплазия [12, 14, 38]. Аутосомно-доминантная форма гипоплазии зрительного нерва обусловлена мутациями в гене, PAX6. Как отмечалось выше, мутации в этом гене обуславливают широкий спектр ВПР различных структур глаза (аниридию, гипоплазию фовеа, аномалию Петерса, колобому зрительного нерва, врожденную катаракту, синдром восходящего солнца). У больных с гипоплазией зрительного нерва идентифицированы 2 мутации в этом гене: GLN205TER, THR391ALA. При этом, у больных с мутацией THR391ALA наблюдалась более тяжелая форма порока [12]. Другим аллельным вариантом, обусловленным мутациями в этом гене является колобома зрительного нерва с аутосомно-доминантным типом наследования. Этот ВПР возникает вследствие нарушения экскавации и закрытия эмбриональной щели в период эмбриогенеза. Как правило, колобомы зрительного нерва сопровождаются дефектами макулярной области сетчатки, по типу «разрывов». [18, 63]. При варианте колобомы зрительного нерва в составе синдрома «утреннего цветка» идентифицирована мутация PRO68SER, в то время как мутация PHE258SER выявлена у больного с колобомой зрительного нерва, сетчатки, хориоидеи и персистенцией первичного стекловидного тела.

Друзы зрительного нерва — сравнительно редкое заболевание, генетическая природа которого пока не доказана, но, имеются описания, позволяющие предполагать наличие генетически обусловленных вариантов этой аномалии. Они представляют собой белесоватые или желтоватые округлые разнокалиберные (от булавочной головки и более), одиночные или в виде колоний (конгломератов) гиалиновые образования, располагающиеся преимущественно по краю диска, а также в перипапиллярной зоне. При выраженном процессе диск представляется увеличенным и несколько проминирующим в стекловидное тело, т. е. создается картина застойного соска диска зрительного нерва. Нередки аномалии сосудистой системы диска и сетчатки, выражающиеся в извитости сосудов, необычных сосудистых петлях и др. Количество друз может увеличиваться, при глубоком расположении они оказывают давление на волокна зрительного нерва, вызывая ухудшение зрения, изменения поля зрения.

Проведенный анализ литературных данных показал, что наибольшее количество моногенных ВПР органа зрения обусловлено мутациями в гене PAX6. Мутации в этом гене обнаруживаются у больных с изолированной гипоплазией фовеа, аномалией Петерса, эктопией зрачка, аниридией, хореоретинальной колобомой и колобомой радужки, а также гипоплазией, аплазией и колобомой зрительного нерва и синдроме «вьюнка». Эти ВПР выделяются в практической офтальмологии в качестве отдельных нозологических форм, но являются аллельными вариантами, что необходимо учитывать при проведении молекулярно-генетической диагностики этой группы заболеваний.

Таким образом, моногенные варианты составляют значительную долю в структуре этой ВПР органа зрения. Выраженное изменение зрительных функций, приводящее к ранней инвалидизации, и низкая эффективность терапевтической и хирургической коррекции пороков обуславливает высокую значимость проведения профилактических мероприятий в отягощенных семьях. Для этой группы заболеваний особую значимость приобретает точная диагностика генетического варианта ВПР с использованием методов молекулярной генетики, позволяющая провести оценку повторного риска рождения больных детей в отягощенных семьях и разработать эффективные методы пренатальной диагностики. В связи с этим, особую актуальность приобретает изучение особенностей клинических проявлений различных генетических вариантов врожденной офтальмопатологии и проведение клинико-генетических корреляций, позволяющих оптимизировать процесс ДНК-диагностики, направленный на поиск мутаций в определенном гене.

Аплазия зрительного нерва фото

Консультации детских врачей и специалистов > Консультации детского офтальмолога (окулиста)

Аплазия зрительного нерва

Мальчику 3,5 года поставлен диагноз аплазия зрительного нерва. Не видит на один глаз. Раз в год делаем 10 уколов церебролизина. Можно ли вылечить малыша. Мы живем в Ташкенте, не знаю что делать, можем приехать в Москву на лечение. Помогите советом. В интернете рекламируют лечение стволовыми клетками. Стоит ли верить?

Нет стволовые клетки, это наглое выкачивание денег.

Здравствуйте, уважаемый Вадим Андреевич!

Вам пишет та же самая Юлия из Ташкента насчет поставленного диагноза – Аплазия зрительного нерва. В виду сложившихся обстоятельств я не смогла сразу написать Вам поподробнее. Надеюсь, что я еще могу рассчитывать на получении Вашей консультации.

Сразу же после рождения ребенка, уже через несколько суток, я заметила, что у ребенка косит один глазик, но врачи обнадеживали, что так бывает и это пройдет (должна сразу оговориться, что я рожала сама и роды протекали нормально), но даже спустя 6 месяцев у ребенка продолжал косить один глаз. Я стала настаивать на более тщательном обследовании, тогда нас направили к окулисту, где нам сказали, что ребенок мал для того, чтобы у них наблюдаться, и направили нас к невропатологу. У невропатолога мы наблюдались до года, и лечились от внутреннего кровоизлияния в мозг. Т. е. как нам пояснили некий «синяк» в голове защемляет глазной нерв, что в итоге и дает нам косоглазие, это выяснилось путем обследования ребенка на аппарате У. З.И. В годовалом возрасте мы опять проверились у окулиста и опять таки каких либо отклонений в зрении не были найдены, т. е. зрение присутствовало и на одном и на другом глазе (проверялось это с использованием атропина, в течении трех дней), а по поводу косоглазия порекомендовали сделать коррекцию, но уже в более старшем возрасте или же носить очки, но тоже когда подрастет ребенок, т. к. для ношения очков он тоже был еще мал. Затем снова обратились к окулисту, но уже в другой клинике, и диагноз был таким – Аплазия зрительного нерва левого глаза. После этого, к каким бы врачам здесь не обращались, диагноз был таким же. Сказали, что уже помочь ни чем не могут и порекомендовали делать 2 раза в год по 10 уколов церебрализина, в глаза, для поддержки здорового глаза, и во избежании ухудшений и изменений на не здоровом, что мы и делаем по сей день. Мы делали так же тамограму гол. мозга (в 2,5 года ребенку), и там не было найдено каких либо отклонений, все развивается в норме, глазные нервы присутствуют. Глаза у ребенка одинакового размера и кроме аплазии больше нет видимых отклонений в самом строении глаза. От себя добавлю, что ребенок развивается в соответствии с возрастом и в умственном и в физическом плане.

Хотелось бы знать Ваше мнение по этому поводу. Помогите, пожалуйста, если это возможно!

Мне право сложно дать совет невидя ребенка. Однако зачем инъекции церебролизина мне не понятно.

Думаю возможности интернет консультации тут ограничены. А оптику глаза мерили.

Зрительный нерв

Зрительный нерв обеспечивает передачу нервных импульсов светового раздражения, идущих от сетчатки к зрительному центру, который расположен в затылочной доле мозга.

Строение и функции

Зрительный нерв состоит из нервных волокон чувствительных клеток сетчатки, которые собираются в пучок у заднего полюса глазного яблока. Общее число таких нервных волокон составляет более миллиона, однако их количество с возрастом уменьшается. Расположение нервных волокон от разных областей сетчатки имеет определенную структуру. Приближаясь к области диска зрительного нерва (ДЗН) толщина слоя нервных волокон увеличивается, и это место немного возвышается над сетчаткой. После собранные в диске зрительного нерва волокна преломляются под углом 90˚ и образуют внутриглазную часть зрительного нерва.

Диаметр диска зрительного нерва составляет 1,75-2,0 мм, он размещается на площади в 2-3 мм. Зона его проекции в поле зрения равна области слепого пятна, открытого еще в 1668 году физиком Э. Марриотом.

Протяженность зрительного нерва продолжается от ДЗН до хиазмы (место перекреста зрительного нерва). Его длина у взрослого человека может составлять 35 — 55 мм. У зрительного нерва имеется S-образный изгиб, препятствующий его натяжению во время движения глазного яблока. Почти на всем протяжении, как и у головного мозга, у зрительного нерва имеется три оболочки: твердая, паутинная и мягкая, пространства между которыми заполнены влагой сложного состава.

Зрительный нерв принято делить топографически на 4 части: внутриглазную, внутриорбитальную, внутриканальцевую и внутричерепную.

Зрительные нервы глаз выходят в черепную полость и образуют хиазму, соединившись в зоне турецкого седла. В области хиазмы происходит частичное перекрещивание волокон зрительного нерва. Перекрещиванию подвергаются волокна, ведущие от внутренних половин сетчатки (носовые). Волокна, ведущие от наружных половин сетчатки (височные), не перекрещиваются.

После перекрещивания зрительные волокна называются зрительными трактами. Каждый тракт составляют волокна наружной половины сетчатки той же стороны, а также внутренней половины противоположной стороны.