Отсутствие и аплазия яичка

Рубрика МКБ-10: Q55.0

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Монорхизм — врождённая аномалия, характеризующаяся наличием только одного яичка. При монорхизме наряду с отсутствием яичка не развиваются придаток и семявыносящий проток. Соответствующая половина мошонки гипоплазирована.

Этиология и патогенез [ править ]

Причины этой патологии могут быть как приобретёнными, так и врождёнными (нарушение эмбриогенеза перед закладкой окончательной почки и половой железы — агенезия яичка и почки). Нередко обнаруживают сочетание монорхизма и солитарной почки.

Клинические проявления [ править ]

Отсутствие и аплазия яичка: Диагностика [ править ]

Осмотр и физикальное обследование

Родители ребёнка предъявляют жалобы на отсутствие яичка в мошонке с рождения. При осмотре и физикальном обследовании отмечают гипоплазию половины мошонки, яичко в мошонке и паховом канале не пальпируется.

Лабораторные и инструментальные методы исследования

А) При ультрасонографии также отмечают отсутствие яичка в мошонке и паховом канале. Однако на данном этапе поставить диагноз «монорхизм» нельзя. Методами, позволяющими подтвердить агенезию яичка, служат ангиография и диагностическая лапароскопия.

Б) При ангиографии определяют, что яичковые сосуды заканчиваются слепо, отсутствует капиллярная и венозная фазы контрастирования яичка.

В) Диагностическая лапароскопия — наиболее информативный метод определения наличия или отсутствия яичка в брюшной полости. При агенезии яичка обязательно определяют гипоплазированные, слепо заканчивающиеся тестикулярные сосуды и семявыносящий проток, при этом внутреннее паховое кольцо закрыто.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Отсутствие и аплазия яичка: Лечение [ править ]

Врождённое отсутствие одного яичка при нормальном втором обычно не проявляется эндокринными нарушениями и не ведёт к бесплодию. Однако при монорхизме, обусловленном агенезией яичка, показано эндокринологическое обследование — определение содержания лютеотропного гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), тестостерона. При снижении концентрации тестостерона (гипогонадизме) показана заместительная терапия препаратами тестостерона.

Необходимо чётко определять признаки агенезии яичка. В части случаев при лапароскопической ревизии брюшной полости обнаруживают тестикулярные сосуды, уходящие вместе с ductus deferens в паховый канал. Если при этом внутреннее паховое кольцо открыто, наиболее вероятна гипоплазия крипторхированного яичка. Если же внутреннее паховое кольцо закрыто, высока вероятность аплазии яичка. В этом случае показаны ревизия пахового канала и удаление гипоплазированного яичка. Операцию проводят в возрасте 14 лет одномоментно с имплантацией силиконового протеза.

При монорхизме любой этиологии мальчикам в пубертатном возрасте проводят протезирование яичка силиконовым имплантатом. Операцию осуществляют чрезмошоночным доступом. Размеры имплантата определяют по размерам второго яичка.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Анорхизм — врождённое отсутствие обоих яичек, обусловленное двусторонней их агенезией. Обычно анорхизм сочетается с двусторонней агенезией или аплазией почек, но может существовать как самостоятельная аномалия. При двусторонней агенезии и аплазии почек дети нежизнеспособны.

В крайне редких случаях анорхизма как самостоятельной аномалии выявляют выраженный евнухоидизм, недоразвитие наружных половых органов, отсутствие предстательной железы и семенных пузырьков. Вторичные половые признаки не развиваются.

В диагностике этого состояния наряду с осмотром и физикальными методами исследования большое значение имеют ультрасонография и диагностическая лапароскопия, при которой выявляют признаки агенезии яичек с двух сторон.

Лечение анорхизма заключается в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона. В возрасте 14 лет проводят имплантацию силиконовых протезов.

Гипоплазия яичек

Гипоплазия яичек – врожденное недоразвитие одного или обоих яичек, приводящее к андрогенной недостаточности. Гипоплазия яичек сопровождается уменьшением размера и асимметрией мошонки, малым размером пениса, нарушением полового созревания, псевдогинекомастией, снижением либидо, импотенцией, мужским бесплодием. Диагноз гипоплазии яичек основан на осмотре и пальпации мошонки, результатах УЗИ органов мошонки, спермограммы, исследования уровня общего и свободного тестостерона. Лечение гипоплазии яичек включает заместительную гормональную терапию, протезирование недоразвитого яичка, трансплантацию донорского органа.

Гипоплазия яичек

Гипоплазия яичек – порок развития мужских половых желез, связанный с малым размером и недостаточной функцией одного или обоих яичек. Пороки развития яичек встречаются у 5-7% новорожденных мальчиков. Среди врожденных нарушений выделяют аномалии количества (анорхизм, монорхизм, полиорхизм), положения (крипторхизм, эктопия) и структуры (гипоплазия и аплазия) яичек. Гипоплазия яичек может проявляться в различной степени: от незначительного уменьшения размера гонад до их полного отсутствия. Гипоплазия яичек может быть односторонней (недоразвитие левого или правого яичка, второе развито нормально) и двусторонней (размеры левого и правого яичка значительно меньше нормы).

Яички (семенники, тестикулы) являются парными мужскими половыми железами и выполняют двойную функцию: репродуктивную (выработка и созревание мужских половых клеток — сперматозоидов) и эндокринную (инкреция основного мужского полового гормона – тестостерона). Именно яички определяют развитие первичных и вторичных половых признаков и реализацию репродуктивного потенциала у мужчины. Яички имеют плотную консистенцию, овальную, слегка сплющенную форму. Их размеры в норме составляют: 4-5 см в длину, 2-3 см в ширину; вес 20-30 г. Яички располагаются в мошонке и разделены между собой перегородкой. Такая локализация яичек связана с достижением оптимального температурного режима (32°C), необходимого для сперматогенеза. Каждое яичко покрыто несколькими оболочками и состоит из долек, заполненных сетью прямых и извитых семенных канальцев. К задней поверхности каждого яичка тесно прилежит придаток яичка, в котором начинается семявыносящий проток.

Причины гипоплазии яичек

Гипоплазия яичек развивается вследствие нарушения их формирования на ранних этапах эмбрионального периода. Чем раньше происходит повреждение, тем выраженнее степень аномалии. В норме половые железы начинают формироваться из двух зародышевых структур: вольфовых и мюллеровых протоков в индифферентной стадии эмбриогенеза. В дальнейшем дифференцировка гонад происходит в соответствии с генетическим полом плода. Формирование яичек регулируется геном SRY на коротком плече Y-хромосомы, кодирующим особый белок — фактор развития яичка. Яички эмбриона очень рано становятся активным эндокринным органом: под действием синтезируемого ими тестостерона из вольфовых протоков образуются придаток яичка, семявыносящий проток и семенной пузырек, а под влиянием антимюллерового фактора подавляется развитие мюллеровых протоков у плода мужского пола. Закладка яичек у эмбриона происходит в брюшной полости, но к моменту рождения они опускаются через паховый канал в мошонку. Развитие яичек активно продолжается в пубертате и заканчивается к 17-18 годам.

Основной причиной гипоплазии яичек являются хромосомные и генетические аномалии (нарушение числа или структуры половых хромосом, повреждение генов, ответственных за дифференциацию пола плода). Например, гипоплазия яичек при синдроме Клайнфельтера связана с наличием в кариотипе лишних X хромосом (47ХХУ, 48XXXY); при синдроме Шерешевского-Тернера — с транслокацией части X-хромосомы на Y-хромосому или мозаицизмом X-хромосомы. При синдроме рудиментарных яичек формирование внутренних половых органов происходит одновременно из мюллеровых и вольфовых протоков и приводит к образованию у ребенка недоразвитых женских и мужских половых органов.

Предрасполагать к развитию гипоплазии яичек могут патология беременности, гормональный дисбаланс (прием беременной эстрогенов и прогестиновых препаратов, наличие гормонально активных опухолей), тератогенное воздействие различных факторов на внутриутробное развитие гонад, повреждение ЦНС ребенка во время тяжелых родов. Гипоплазию яичек может сопровождать гипоплазия других эндокринных органов, например, щитовидной железы. Нередко причиной гипоплазии яичек могут быть трофические изменения или аутоиммунное поражение тестикулярной ткани, приводящие к нарушению развития гонад. Риск гипоплазии яичек у мальчиков повышается, если заболевание носит семейный характер.

Симптомы гипоплазии яичек

Гипоплазия яичек часто протекает бессимптомно и выявляется случайно при обращении пациента к урологу по поводу бесплодного брака. При гипоплазии яичек мошонка выглядит меньше нормы за счет уменьшения размеров одной или обеих желез, составляющих от 0,5-0,7 до 2,5 см. Также характерна гипоплазия придатков яичек и предстательной железы.

Основным признаком гипоплазии яичек является нарушение гормонального фона; при этом выраженность патологии определяется степенью снижения тестостерона. При односторонней гипоплазии яичек, благодаря компенсаторным механизмам, вторая здоровая железа берет на себя часть функций, поэтому уровень гормонов меняется незначительно. При этом здоровое яичко заметно увеличивается в размерах. При небольшой степени гипоплазии яичек сперматогенез протекает нормально, и мужчина способен самостоятельно зачать ребенка.

При двустороннем поражении основными проявлениями гипоплазии яичек являются острая андрогенная недостаточность, нарушение полового созревания, евнухоидизм, снижение либидо, импотенция, нарушение сперматогенеза (олигоастенотератозооспермия, астенотератозооспермия, тератозооспермия). Задержка полового созревания при гипоплазии яичек характеризуется недоразвитием вторичных половых признаков у мальчиков старше 14 лет: недостаточным лобковым и подмышечным оволосением, отсутствием огрубения голоса, ночных поллюций, инфантильностью наружных половых органов (малый половой член

Гипоплазия яичек встречается при алкогольной эмбриофетопатии, гипогонадизме, опухолях надпочечников (кортикостероме), различных синдромах (Клайнфельтера, Альстрома-Ольсена, Шерешевского-Тернера, Барда-Бидля и др.), гипофизарном нанизме, эписпадии. Гипоплазия яичек может приводить к тяжелым последствиям: мужскому бесплодию, атрофии и дегенерации яичек, развитию простатита, злокачественных опухолей (рака яичка).

Диагностика гипоплазии яичек

Диагностика гипоплазии яичек осуществляется эндокринологом или андрологом по результатам анамнеза, объективного осмотра и пальпаторного обследования области мошонки, оценки размеров и симметричности яичек, УЗИ органов мошонки. В большинстве случаев это обследование достаточно информативно для обнаружения гипоплазии яичек. Если гипоплазия яичка сочетается с крипторхизмом, показано проведение диагностической лапароскопии.

У взрослых пациентов дополнительно исследуется спермограмма, определяется уровень общего и биологически активного тестостерона в сыворотке крови. Для выявления возможных хромосомных или генетических аномалий при гипоплазии яичек проводится исследование кариотипа и генетический анализ. Выраженную гипоплазию яичка необходимо дифференцировать с крипторхизмом, монорхизмом, эктопией яичка.

Лечение гипоплазии яичек

Лечение гипоплазии яичек в подавляющем большинстве случаев медикаментозное, заключается в заместительной и стимуляционной гормональной терапии (ЗГТ). При одностороннем поражении проводится регулярный мониторинг гормонального статуса, по показаниям назначаются препараты тестостерона. При сочетании гипоплазии яичек с тератозооспермией показана терапия хорионическим гонадотропином. Гормональная стимуляция сперматогенеза позволяет на длительный срок улучшить морфологию сперматозоидов, повысить результативность ИКСИ и ЭКО, иметь возможность криоконсервации спермы и использования ее в отдаленной перспективе. При двусторонней гипоплазии яичек ЗГТ помогает достичь нормального развития вторичных половых признаков у подростков.

При гипоплазии одного яичка и нормальном функционировании второго проводится хирургическое удаление недоразвитого органа (орхиэктомия), а в дальнейшем по желанию пациента — его эстетическое протезирование (имплантация искусственного яичка). Для достижения гормональной компенсации возможна аллопластическая пересадка (трансплантация) донорского яичка. Для устранения возможной психической травмы при гипоплазии яичек необходима помощь психолога, психотерапевта.

Прогноз и профилактика гипоплазии яичек

После гормонального и оперативного лечения односторонней гипоплазии яичек у пациентов налаживается половая жизнь, становится возможным зачатие ребенка. В случае выраженного двустороннего поражения диагностируется абсолютное бесплодие.

Профилактика гипоплазии яичек заключается в устранении негативных влияний на организм беременной женщины, проведении медико-генетического консультирования семейных пар, по показаниям – инвазивной пренатальной диагностики во время беременности. Для своевременного выявления гипоплазии яичек важны своевременные профилактические осмотры детей и подростков врачами-специалистами: педиатром, детским эндокринологом, детским хирургом, детским урологом.

Аплазия яичка

В число аномалий развития мужских половых органов при нормальном кариотипе (46, XY) входит и такой врожденный дефект гениталий, как аплазия яичка – отсутствие в мошонке одного или обоих семенников вследствие агенезии, то есть из-за того, что они не сформированы. Код данной патологии по МКБ-10 – Q55.0.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Статистические данные свидетельствуют, что односторонняя аплазия яичка встречается у 15-20 доношенных новорожденных мальчиков на каждые 100 тыс. младенцев мужского пола. А билатеральная аплазия – у трех-пяти.

По информации American Urological Association, если частота такого тестикулярного дефекта, как крипторхизм, в общей популяции доношенных новорожденных мальчиков составляет в среднем 3,2%, то аплазия левого яичка либо аплазия правого яичка встречается в 20 раз реже.

Хотя, как отмечают эксперты, при диагностике унилатерального крипторхизма из 26% случаев непальпируемого яичка на аплазию (его отсутствие) приходится до 10% случаев.

Причины аплазии яичка

Основные причины аплазии яичка кроются в нарушениях онтогенеза наружных половых органов в период внутриутробного развития эмбриона и плода.

Когда дефект имеется только с одной стороны – аплазия левого яичка либо аплазия правого яичка – речь идет о монорхизме или унилатеральной тестикулярной агенезии. Если отсутствуют оба яичка, то это анорхия или агонадизм.

Факторы риска

Специалисты называют такие факторы риска аплазии яичка, как мутации генов (в частности, гена SRY), воздействие на организм будущей матери на первом-втором месяце беременности радиации, электромагнитных излучений, мутагенных химикатов, алкоголя и психотропных веществ, некоторых лекарственных препаратов (в частности, анальгетиков и гормональных средств).

Аномалии наружных половых органов плода могут быть следствием эндокринных патологий беременных, гормональных нарушений, избыточного веса, инфекционных заболеваний.

Данный дефект, как и крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), отмечается у новорожденных мальчиков, родившихся при значительной недоношенной беременности.

Патогенез данной аномалии мужских репродуктивных органов связан с особенностями их образования в конце эмбрионального периода (с 7-й недели беременности). Хотя еще на 4-й неделе в мезонефросе зародыша (медиальнее мезонефрических протоков) появляются зачатки половых желез в виде гонадных урогенитальных валиков, не имеющих полового различия вплоть до 8-й недели.

Только к концу второго месяца беременности имеющийся у эмбриона набор хромосом определяет дифференциацию его пола. Это ген Y-хромосомы SRY, который кодирует онтогенез семенников. Благодаря активизации белкового фактора транскрипции TDF (testis-determining factor) и начинают развиваться мужские половые железы – яички.

При этом после 9-й недели внутриутробного развития первичные половые клетки (гоноциты) плода под воздействием хорионического гонадотропина начинают секретировать андрогенные стероиды (андростендион) и мужской половой гормон тестостерон. При недостаточной индуцирующей активности TDF тестостерона вырабатывается меньше нормы, что приводит к тестикулярной регрессии и аномалиям формирования гонад – аплазии яичка (монорхизму или анорхии).

Симптомы аплазии яичка

При отсутствии в мошонке одного или обоих семенников симптомы аплазии яичка – монорхизма или анорхии – видны сразу.

И первые признаки, которые отмечает врач-неонатолог при осмотре новорожденного, это наличие одного яичка при отсутствии второго – если тестикулярная агенезия односторонняя. В таком случае и размер скротума (мошонки) со стороны аплазии значительно меньше.

В дальнейшем симптомы аплазии яичка могут проявляться в зависимости от степени компенсаторных возможностей имеющего семенника. Когда он функционирует нормально, тестостерона хватает, и мальчик развивается без каких-либо отклонений, и даже проблем с зачатием у мужчин с компенсированным монорхизмом не возникает.

Осложнения и последствия

Однако так бывает далеко не во всех случаях, и если уровень синтезируемого одним яичком тестостерона слишком низкий, то у мальчиков-подростков могут быть такие последствия и осложнения аплазии яичка, как первичный гипогонадизм: задержка развития вторичных половых признаков, нарушения формирования скелета и мускулатуры, гинекомастия, накопление лишних жировых отложений. В результате мужчины не имеют сексуальных и репродуктивных возможностей.

При анорхии – отсутствии обеих тестикул ­– выраженность гипогонадизма, в частности появление признаков евнухоидизма, зависит от того, на каком этапе внутриутробного развития произошли нарушения формирования гениталий у плода.

Диагностика аплазии яичка

Обычно диагностика аплазии яичка проводится у новорожденных мальчиков при стандартном осмотре в родильном доме. По статистике, при наличии тестикулярной аномалии опытный врач путем пальпации в 70% случаев обнаруживает крипторхизм, при котором яичко не спускается в мошонку из-за ретенции (задержки) в паховом канале или в брюшной полости.

В остальных 30% случаев яичко не прощупывается, и задача состоит в том, чтобы подтвердить отсутствие семенников ­– аплазию яичка – либо определить местоположение жизнеспособного яичка, которое своевременно не опустилось в мошонку.

Анализы для выявления аплазии яичка включают исследование крови на уровень таких гормонов, как тестостерон, андростендион, ЛГ (лютеинизирующийо гормон), ФСГ (фолликулостимулирующий гормон), АМГ (анти-мюллеровый гормон). Новорожденным мальчикам с двусторонними непальпируемыми яичками необходимо проводить тестирование на определение набора хромосом (кариотипа) и брать анализ крови на уровень 17-гидроксипрогестерона, а также обследовать на предмет угрожающей жизни врожденной дисфункции коры надпочечников. Необходимость такого обследования связана с тем, что мальчик с двусторонним крипторхизмом или билатеральной аплазией яичек может быть ошибочно принят за ребенка с кариотипом 46, XX и гиперплазией коры надпочечников.

Инструментальная диагностика проводится с применением тестикулярной сцинтиграфии, ультрасонографии органов брюшной полости, КТ или МРТ паховой и абдоминальной области.