Аплазия большого пальца кисти

Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти является типичным маркером трисомии 18 с весьма малым числом дифференциальных диагнозов, в частности синдром Холта-Орама (Holt-Оrаm) и синдром тромбоцитопении — аплазии лучевой кости. Спектр лучевой аплазии включает в себя изолированную аплазию лучевой кости, аплазию лучевой кости и аплазию большого пальца кисти или даже аплазию всей кисти.

Еще одним Признаком трисомии 21 является элевация большого пальца стопы. Это можно обнаружить при ультразвуковом исследовании поскольку в одной и той же плоскости сканирования первый палец не длиннее, чем другие пальцы. При сканировании в сагиттальном сечении в этом случае можно увидеть угол между большим пальцем и остальной частью стопы.

«Стопа-качалка» имеет выпуклую подошвенную поверхность вследствие неправильного взаиморасположения пяточной и таранной костей. Обычно данный порок наблюдается при трисомии 18.

Сандалевидная щель стопы представляет собой небольшой промежуток между I и II пальцами стопы, что является маркером риска трисомии 21.

Особенности и аномалии формы черепа. Голова плода называется брахицефалической, когда мозговой череп имеет округлую форму, что проявляется уменьшением лобно-затылочного размера (ЛЗР). Для определения этого состояния применяют вычисление цефалического индекса, который представляет собой отношение БПР к ЛЗР, при этом его нормальные значения соответствуют диапазону 75-85%. Если цефалический индекс превышает 85%, то у плода имеется брахицефалия.

В тех случаях, когда Голова уплощена в поперечном направлении в области височных костей, то это состояние называется скафоцефалия (ладьевидный череп), — признак, который формируется при выраженном маловодий или при преждевременном разрыве плодных оболочек. Такая форма головы не связана с наличием хромосомных аномалий. В свою очередь, брахицефалия является достаточно частым признаком трисомии 21 у новорожденных, однако этот маркер менее надежен как критерий диагностики в антенатальном периоде.

Форма головы в виде «Клубники» представляет собой деформацию, при которой имеются зауженный фронтальный отдел и уплощение затылочной кости. Такая аномалия является признаком трисомии 18 и не встречается изолированно.

Одиннадцать пар ребер. Наличие 11 пар ребер является маркером хромосомных аномалий, однако может встречаться у 5% здоровых людей из общей популяции. Данный признак интересен тем, что он отмечается у трети плодов с трисомиями 21 и 18. Он также присутствует при некоторых дисплазиях скелета, таких, как кампомелическая дисплазия и че-репно-ключичная дисплазия. Подсчет количества пар ребер обычно бывает технически сложен: приходится выводить одно сечение, в которое попадали бы эхотени всех ребер.

После появления в ультразвуковых аппаратах функции «Кинопетли» стало легче выполнять эту задачу: сначала проводят плавное последовательное сканирование всей грудной клетки сверху донизу, а затем, просматривая изображение кадр за кадром, подсчитывают количество ребер. С появлением трехмерного сканирования их подсчет облегчился еще более, поскольку реконструкция изображения позволяет демонстрировать на одном изображении всю грудную клетку.

Оглавление темы «Признаки трисомий у плода»:

Ортопедия и травматология

Детский ортопедический институт Г. И. Турнера

Остеосинтез академика Г. А. Илизарова

ВРОЖДЕННЫЕ НЕДОРАЗВИТИЯ ТЕРХФАЛАНГОВЫХ ПАЛЬЦЕВ КИСТИ

(ГИПОПЛАЗИЯ ДЛЯННЫХ ПАЛЬЦЕВ КИСТИ). ЭКТРОДАКТИЛИЯ, АДАКТИЛИЯ, АПЛАЗИЯ,

БРАХИДАКТИЛИЯ, ГИПОПЛАЗИЯ КИСТИ. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА,

ОРТОПЕДО-ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ, РЕАБИЛИТАЦИЯ

Д. м.н. профессор ШВЕДОВЧЕНКО И. В.

Травматология и ортопедия (том 2).

Профессора Н. В. КОРНИЛОВА (стр. 651-652, 678-688). Санкт-Петербург, «ГИППОКРАТ», 2005.

ФГУ «Санкт-Петербургский научно-практический центр медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов имени Г. А. Альбрехта Федерального медико-биологического агенТства

Клиническая характеристика врожденных пороков развития верхних конечностей.

1. Дефекты, характеризующиеся нарушением линейных и объемных параметров верхней конечности в сторону уменьшения, поперечные дистальные.

Указанный вид пороков развития принято обозначать, как врожденные недоразвития кисти.

При классификации данной патологии за основу принят один принцип – последовательность редукции отдельных сегментов пальцев и пястных костей по мере утяжеления порока развития. На основании анализа данных рентгенометрии целесообразно выделение следующих вариантов патологии (рис.01).

Брахидактилия кисти – характеризуется тем, что при легких формах дефекта имеется недоразвитие или отсутствие средних фаланг, при деформациях средней степени тяжести недоразвитыми являются средние и основные фаланги, при тяжелых степенях патологии – средние, основные фаланги, а также пястные кости. Наиболее характерно для данного порока – сохранение даже при наиболее выраженной патологии ногтевых фаланг с прикрепляющимся к ним сухожильным аппаратом.

Эктродактилия кисти – подразделяющаяся на первичную и вторичную.

При первичной эктродактилии в легких случаях речь идет о недоразвитии ногтевых фаланг, по мере утяжеления порока отмечаются дефекты ногтевых и средних фаланг, при тяжелых степенях отсутствуют ногтевые, средние и практически полностью основные фаланги.

Вторичная эктродактилия характеризуется такой же последовательностью редукции отдельных сегментов, однако совершенно иными видами сопутствующих деформаций и отсутствием четкого тератологического ряда.

Гипоплазия кисти – подразделяемая нами на радиальную, центральную и ульнарную, характеризуется в легких случаях недоразвитием коротких мышц кисти и уменьшением объемных размеров пальца и пястной кости, в более тяжелых случаях недоразвитием пястной кости большей или меньшей степени выраженности и, наконец, при максимальной выраженности наличием только гипопластичных фаланг пальца.

Рис. 01. Принципиальная схема тератологических рядов дефектов, характеризующихся уменьшением линейных и объемных параметров кисти, Е, A,A — эктродактилия, адактилия, аплазия, В – брахидактилия, Н — гипоплазия.

Адактилия кисти – определяется при сохранении только пястных костей, причем в легких случаях последние сохранены полностью, в более тяжелых – представлены проксимальными половинами или рудиментами.

Аплазия кисти – характеризуется полным отсутствием лучей кисти с наличием на стороне поражения лишь костей запястья.

Конечно, подобная схема является лишь принципиальной, поскольку сам тератологический ряд дополнительно коррелирует с имеющимися комбинациями дефектов (см. далее), в финале тератологического ряда при максимальной степени выраженности имеющиеся варианты патологии уже не имеют принципиального клинического отличия друг от друга.

Тератологический ряд врожденной брахидактилии кисти.

В тератологическом ряду врожденной брахидактилии кисти, как уже указывалось ранее, целесообразно выделить три основные группы патологии (рис. 02).

Рис. 02. Тератологический ряд врожденной брахидактилии кисти.

Группа 1 – брахидактилия с преимущественным укорочением всех средних фаланг различной степени выраженности, с недоразвитием средних фаланг 4-5 пальцев и их полным отсутствием на 2-3 пальцах, с полным отсутствием средних фаланг 2-5 лучей.

Основными клиническими проявлениями сопутствующих деформаций в этой группе патологии являются синдактилии 1-5 пальцев, причем сращение 2-3 и 4-5 лучей наблюдаются в 100% случаев, клинодактилии и сгибательные контрактуры, неполная ротация 1-го луча с резким ограничением возможности оппозиции, гипоплазия мышц тенара и недоразвитие грудных мышц.

Брахидактилия с преимущественным недоразвитием средних и основных фаланг (группа 11) является наиболее сложным разделом тератологического ряда и сопутствующим деформациям.

В соответствии с локализацией поражения целесообразно выделение следующих типов патологии (у данной категории детей полностью отсутствуют средние фаланги пальцев):

— недоразвитием основных фаланг 3-4 пальцев.

— полным отсутствием фаланг 3-4 пальцев.

— недоразвитием основных фаланг 2-3 пальцев.

— недоразвитием основных фаланг 2-3-4 пальцев.

Для указанных деформаций типичной является синдактилия кисти, наблюдающаяся с частотой 55-70%, клинодактилии и контрактуры пораженных сегментов, неполная ротация первого луча со значительным ограничением возможности оппозиции, гипоплазия мышц тенара и недоразвитие межкостных мышц.

Брахидактилия с недоразвитием средних, основных фаланг и пястных костей (группа 111) имеет четкую клиническую картину – 2-5 лучи представлены резко укороченными ногтевыми фалангами и рудиментами пястных костей, размеры которых не превышают 10% нормы, при этом первый луч сохранен по линейным параметрам, однако имеет выраженное недоразвитие коротких мышц.

Тератологический ряд врожденной эктродактилии кисти.

При врожденной эктродактилии кисти, под которой целесообразно понимать вариант недоразвития с последовательным укорочением сегментов за счет ногтевых фаланг (группа 1), ногтевых и средних фаланг (группа 11), ногтевых, средних и основных фаланг (группа 111) целесообразно выделение первичных и вторичных форм патологии.

Последовательность редукции сегментов типична, однако эти формы резко отличаются по своим клиническим проявлениям и сопутствующим деформациям.

При первичной эктродактилии кисти выделяются следующие основные группы больных (рис.03).

Рис.03. Основные варианты эктродактилии кисти.

Деформации с недоразвитием ногтевых фаланг (группа 1) подразделяются на следующие основные типы патологии:

— с укорочением 2-3-4 пальцев.

— укорочением 2-5 лучей.

Из сопутствующих деформаций отмечаются весьма незначительные по протяженности базальные синдактилии

При недоразвитии ногтевых и средних фаланг (группа 11) типы деформаций следующие:

— с укорочением 3-5 пальцев.

— недоразвитием 2-4 пальцев.

При недоразвитии ногтевых, средних и частично основных фаланг (группа 111) помимо указанных дефектов отмечается укорочение пястных костей в пределах 15-30 % от нормы.

Следует отметить, что в перечисленных видах патологии речь идет в основном об уменьшении линейных размеров отдельных сегментов и практически полном отсутствии сопутствующих мягкотканых деформаций.

Вторичная эктродактилия кисти имеет свои специфические особенности, заключающиеся в следующем.

Последовательность редукции типична для эктродактилии, однако разнообразие поражений по отдельным сегментам, различная степень их выраженности, частота и многообразие сопутствующей патологии заставляют лишь в данном случае рассматривать группы патологии по количеству деформированных лучей (рис. 04).

Рис. 04. Основные варианты клинических форм вторичной эктродактилии кисти

Группа 1 (поражение одного пальца) характеризуется дефектом 1, 2-го или 4-го лучей.

Группа 11 – поражение 2-3 или 3-4 пальцев.

Группа 111 – отмечается недоразвитие 2-3-4 или 3-4-5 пальцев.

Группа 1У – деформации 2-5 или 1-4 пальцев.

Группа У — поражение всех сегментов кисти.

Анализ сопутствующих деформаций показывает, что врожденные перетяжки наиболее типичны для 11-111-У1 групп, синдактилия проявляется с возрастанием в зависимости от количества пораженных сегментов ( от 3% в 1 группе до 100% в У группе).

Тератологический ряд врожденной гипоплазии кисти.

При врожденной гипоплазии кисти, под которой мы понимаем вариант недоразвития с прогрессированием деформации от проксимального конца луча к дистальному, целесообразно выделение вариантов радиальной, центральной и ульнарной локализации дефекта.

Способ восстановления функции кисти при сочетании врожденной гипоплазии и аплазии первого пальца кисти с лучевой косорукостью

Владельцы патента RU 2300333:

Изобретение относится к медицине, а именно к ортопедии и травматологии, и может быть применимо для восстановления функции кисти при сочетании врожденной гипоплазии и аплазии первого пальца кисти с лучевой косорукостью. Переносят один из трехфаланговых пальцев кисти на сосудисто-нервных пучках в позицию первого луча кисти. Выполняют одновременно сухожильную пластику на перемещаемом пальце путем отсечения радиальной ножки поверхностного сгибателя пальца и переноса ее на тыльно-радиальную поверхность средней фаланги. Способ позволяет восстановить функцию схвата кисти. 6 ил.

Изобретение относится к области медицины, а именно к ортопедии и травматологии.

Известен способ восстановления функции кисти при сочетании врожденной гипоплазии и аплазии первого пальца кисти с лучевой косорукостью, предусматривающий реконструкцию большого пальца кисти путем переноса одного из трехфаланговых пальцев кисти на сосудисто-нервных пучках в позицию первого луча кисти (И. В.Шведовченко, Е. М.Беляев. Операция поллицизации у детей с врожденной и приобретенной патологией кисти // Методические рекомендации. — СПб, 2000).

Существенным недостатком данного способа является то, что при сочетании врожденной гипоплазии и аплазии первого пальца кисти с лучевой косорукостью часто имеются контрактуры в суставах трехфаланговых пальцев, а также недоразвитие сухожильно-мышечного аппарата, что не позволяет одномоментно восстановить функцию кисти и требует выполнения вторым этапом сухожильной пластики с использованием дополнительных донорских областей.

Задачей изобретения является повышение эффективности лечения за счет одномоментного восстановления функционального и косметического вида кисти при одномоментном восстановлении функции двухстороннего схвата кисти при сочетании врожденной гипоплазии и аплазии первого пальца кисти с лучевой косорукостью.

Технический результат поставленной задачи достигается тем, что в способе восстановления функции кисти при сочетании врожденной гипоплазии и аплазии первого пальца кисти с лучевой косорукостью, заключающемся в переносе одного из трехфаланговых пальцев кисти на сосудисто-нервных пучках в позицию первого луча кисти, предлагается одновременно выполнять сухожильную пластику на перемещаемом пальце путем отсечения радиальной ножки поверхностного сгибателя пальца и переноса ее на тыльно-радиальную поверхность средней фаланги.

На фиг.1 представлен внешний вид кисти с ладонной и тыльной поверхности.

На фиг.2 представлены схемы кожных разрезов на ладонной и тыльной поверхности кисти.

На фиг.3 представлено выделение сосудов, нервов, сухожилий переносимого пальца, где 1 — сухожилие поверхностного сгибателя, 2 — сухожилие разгибателя, 3 — тыльные вены, 4 — ладонные сосудисто-нервные пучки (артерия и нерв).

На фиг.4 показаны выделенные и подготовленные к перемещению латеральная ножка поверхностного сгибателя и межкостные мышцы, где 5 — латеральная ножка поверхностного сгибателя пальца, 6 — межкостные мышцы.

На фиг.5 представлены отделение эпифиза пястной кости от диафиза по зоне роста, фиксация костных фрагментов переносимого пальца после резекции 2/3 пястной кости, где 7 — пястная кость.

На фиг.6 представлен внешний вид кисти к концу операции.

Способ поллицизации с одновременной оппонирующей пластикой на перемещаемом пальце при сочетании врожденной гипоплазии и аплазии первого пальца кисти с лучевой косорукостью осуществляют следующим образом.

На тыльной поверхности одного из трехфаланговых пальцев производят продольный разрез мягких тканей, начиная от области проекции проксимального межфалангового сустава и заканчивая пястно-фаланговым суставом. От последнего разрезы продолжают по радиальной и ульнарной поверхности пальца, замыкая их на ладонной стороне в области средней трети основной фаланги. У основания кисти по ее ладонно-радиальной поверхности выкраивают овальный кожный лоскут с основанием, расположенным проксимально. Вершину лоскута соединяют зигзагообразным разрезом с ладонной поверхностью пальца (фиг.1, 2). Выделяются тыльные вены 3, ладонные сосудисто-нервные пучки 4 (фиг.3). Выделяют сухожилия сгибателей 1 и разгибателей 2 и от основной фаланги до запястно-пястного сочленения, после чего поперечно пересекают сухожилие разгибателя на уровне пястно-фалангового сустава (фиг.3). Выделяется радиальная ножка сухожилия поверхностного сгибателя переносимого пальца 5, отсекается от средней фаланги и перемещается на тыльно-радиальную поверхность пальца, а также отсекаются сухожильные части тыльной и ладонной межкостных мышц 6 от места прикрепления к основной фаланге, после чего отсепаровывают от пястной кости (фиг.4). Эпифиз пястной кости отделяется от диафиза 7 по зоне роста (фиг.5). Производится резекция дистальных 2/3 диафиза, проксимальный фрагмент ретируется в ладонно-радиальную сторону, на его конец помещается отделенный ранее эпифиз в положении разгибания в пястно-фаланговом суставе. Укороченный и ротированный палец фиксируется двумя спицами (фиг.5). Радиальная ножка сухожилия поверхностного сгибателя переносимого пальца перемещается на тыльно-радиальную поверхность средней фаланги с фиксацией чрезнадкостничными швами. Восстанавливается целостность сухожилия разгибателя, предварительно укоротив его на величину резекции пястной кости. К сухожилию разгибателя подшиваются отделенные ранее межкостные мышцы. После перемещения выкроенных лоскутов накладываются швы на раны (фиг.6).

Способ восстановления функции кисти при сочетании врожденной гипоплазии и аплазии первого пальца кисти с лучевой косорукостью, заключающийся в переносе одного из трехфаланговых пальцев кисти на сосудисто-нервных пучках в позицию первого луча кисти, отличающийся тем, что осуществляют одновременное выполнение сухожильной пластики на перемещаемом пальце путем отсечения радиальной ножки поверхностного сгибателя пальца и переноса ее на тыльно-радиальную поверхность средней фаланги.