Агенезия крестцово-копчиковая

Achard (Ашара) — Foix (Фуа) — Crouzon (Крузона) синдром Achard (Ашара) — Foix (Фуа) — Meuzon (Мезона) синдром Agenesia coccy-sacralis Agenesis coccy-sacralis Aplasia coccy-sacralis Foix (Фуа) — Hillemand (Иллемана) (Хиллемана) дистрофия (синдром) Агенезия копчиковая Аплазия крестцово-копчиковая Ашара (Achard) — Фуа (Foix) — Крузона (Crouzon) синдром Ашара (Achard) — Фуа (Foix) — Мезона (Meuzon) синдром Недоразвития каудального синдром Фуа (Foix) — Иллемана (Хиллемана) (Hillemand) дистрофия (синдром)

Характеристика

Врожденное заболевание, характеризующееся атрофией мышц нижних конечностей, недержанием мочи и кала, недоразвитием костей тазового пояса.

Рентгенологическая картина

Отсутствие копчика и двух или трех последних крестцовых позвонков, недоразвитие костей таза.

Крестцовая агенезия фото

Неврология:

Агенезия крестца: причины, классификация, диагностика

А. Врожденное отсутствие крестца, выраженное в различной степени, обнаруживается у 0.1-0.5.1000 живорожденных.

Б. Классификация агенезии крестца.

1. Тотальная агенезия крестца — это полное отсутствие крестца.

2. Субтотальная агенезия крестца — отсутствие от одного до четырех каудальных сегментов.

3. Тотальная агенезия гемисакрума — полное отсутствие одной из половин крестца.

4. Субтотальная агенезия гемисакрума — отсутствие одного или более сегментов в одной из половин крестца.

5. Тотальная копчиковая агенезия — полное отсутствие копчика.

6. Частичная копчиковая агенезия — частичное отсутствие копчика.

В. Эмбриология агенезии крестца. Для описания этого состояния используются термины каудальная дисплазия, каудальная регрессия и каудальная супрессия. Последнее название, возможно, наиболее точно с точки зрения эмбриологии. Крестец, который образуется в процессе ретрогрессивной дифференциации, может мальформиро-ваться в результате задержки эмбрионального развития.

Г. Этиология агенезии крестца. В развитии агенезии крестца могут принимать участие множество факторов, включая эмбриональную травму, патологический остеогенез крестца в процессе развития, нарушение питания матери и родовая горячка. Следует отметить, что у 16% детей с агенезией крестца матери страдают сахарным диабетом, что подтверждает роль метаболических нарушений в этиологии этого порока.

Д. Лечение преимущественно превентивное и заключается в регулярных клинических осмотрах детей с данным пороком в процессе их роста и развития. Существует риск возникновения прогресирующего неврологического дефицита, обусловленного фиксацией спинного мозга.

АГЕНЕЗИЯ КРЕСТЦА

Определение. Агенезия крестца являетея частью группьі нарушений, известной как каудальная дисплазия или регрессион — ньіе синдромьі. Зтагруппавключает синдром каудальної! регрессии, мешшгомиело — целе, сиреномелию, УАТЕК-ассоциацию и пресакралшую, сакральную дисгенезии.

Классификация. Сиреномелия представляет собой ньіраженную форму крестцовой агенезии, Хотя целесообразно обсуждать их вместе, последние данньїе свддетельствуют о том, что они могут оьїть вьізваньї различ — ньіми патологическими причинами. Сиреномелия похоже являетея результатом нарушения кровоснабжения нижчих конеч — ностей, возникающего на ранних стадиях развития сосудистой системьі и приводяще — го к образованию единственной артерии пуповин ьі. Нарушения кроіютока иижних отделов туловища и конечностей приводят к мальформациям каудальной области [1]. С другой стороньї, агенезия крестца имеет гетерогенную зтиологию.

Осноєнме нринцшш диагностики. У плодов с агенезией крестца отмечаетея укорочені® позвоночника с отсутствием крест — цовьіх позвонков [2]. Обьічно позвонки не визуализируются с уровня І_5. Неполное развитие конечностей сочетается с пороками почек, гениталий и желудочно-ки — шечного тракта. При сиреномелии отмечаетея маловодне. Описаньї несколько се — мейньїх случаев частичной агенезии крестца, которая проявлялась открьгтой или скрьітой формами кріпа ЬШсІа. Более чем в 50% случаев сиреномелии пренатально ставится диагноз агенезии почек [3]. Важним дополнительньїм критерием сирено-мелии помимо отсутствия почечньїх артерий, аномального строєнім нижчих конечностей и позвоночника, являетея обнару — жение при допгоіерзхографии единственной артерии пуповини, берущей своє на-чало от верхней части брюшной аортьі, так как дистальная часть аорти атрезирована или отсутствует [4|.

Естестеенное течение — Естественное течение агенезии крестца зависит от степени тяжести дефектов. Прогноз для ум — ственного развития находитея в прямой зависимости от степени вовлеченности центральной нервной системи.

Прі пата. ішая тактика. При обнаружении агенезии крестца следует осуществлять тщательное изучение всей ультразвуковой анатомии плода. В случаях множественньїх вьіраженньїх пороков необходимо обсудить с родителями целесообразность продолже — ния беременности. При пролонгировании беременности следует осуществлять дина — мическое зхографическое наблюдение каж — дьіе 4—6 нед для оценки количества амнио — тичеекой жидкости и темпов роста плода. Родоразрешение необходимо проводить в условиях перинатального центра, так как новорожденному потребуютея консультации различньїх спеииалистов.

Генетаческое консультирование и прогноз. Большинство случаев агенезии кре-стца спорадические. В случаях сочетания каудальной регрессии с дефектами не — вральной трубки следует рекомендовать

Прием фолиевой кислоти в дозе 4 мг до зачатия и в раніше сроки всех последую — щих беременностей. При наличии у матери диабета адекватний контроль за тече — нием заболевания может уменьшить риск.

Е^апІР. Х.. Реігіксп/ккуВ. М.. УіпІ2ІІео? А.М. еї аі. СотЬіпегі репіаіогу оґ Сапігеїі апсі яігепотеїіа — а сотгаоп еііоіо^у // Атег. .1. Регіпаїоі, 1993, V. 10. Р. 327-329.

ОоппепГекІ А., МепиМІ М. 8есопсЗ ігітеяіег Ша^покін оґ вкеїеіаі дувріакіав // ОЬвїеІ. Оупесої. Зигу. 1987. V. 42. Р. 199 217.

ЗериК’есІа ЛУ., Соггаї Е., Бапсіїег І. еї аі. Зігепотеїіа «едиепсе УЄГКШ гепаї аиепе^ік; ргепаїаі сШїегепШІіоп лл іїЬ ро\уег Оорріег піігавоиікі // Шігазоиші ОЬзІеІ. Оупесої.

V. 11. №6. Р. 445-449.

Зігіогі М., Оі’іісііпі А., Котего К., НОЬЬІПЙ

І. С. Ргепаїаі (ЗіаапояІх оі’ яігепотеїіа // Т. ШгавоигаІ Мей 1989. V. 8. Р. 83 -88.