ВСЁ ПРО МЕДИЦИНУ

Гипоплазия носовой кости у плода

В последние годы медицина бурно развивается, как один из видов естественных наук. И если раньше беременная женщина за весь период вынашивания ребенка сдавала незначительное число анализов и дважды в год проходила ультразвуковое обследование, то сегодня развитие ребенка в утробе матери прослеживается врачами гораздо тщательнее и о его здоровье беспокоятся различные группы специалистов.

Не стоит считать многочисленные обследования прихотью врачей. Современная медицина с их помощью позволяет выявить у будущего ребенка на ранней стадии различные патологии, которые впоследствии могут сказаться на общем состоянии здоровья малыша, да и взрослого человека.

Говоря о гипоплазии носовой кости у плода необходимо отметить, что при формировании организма ребенка длина носовой кости является существенным показателем его будущего развития.

Определить размеры носовой кости у плода можно уже с 10-12 недель его развития с помощью ультразвукового обследования.

Что такое гипоплазия костей носа у плода

Любое диагностирование беременной женщины при помощи современного и безвредного ультразвукового обследования обязательно подразумевает определение длины носовой кости у будущего ребенка. Если показатель ее длины для данного срока беременности отличается от стандартного норматива в сторону уменьшения, то говорят о том, что имеется Гипоплазия носовой кости у плода.

Иногда при обследовании выявляется полное отсутствие носовых костей. В этих случаях говорят об аплазии, то есть отсутствии органа.

Для чего необходимы сведения о длине носовой кости?

Начиная с 10-11 недели от развития беременности, на УЗИ у плода отражаются четырехугольные косточки — носовые кости. В случае их несоответствия требуемым параметрам – гипоплазии, возникает вполне обоснованное и серьезное опасение формирования у ребенка тяжелых хромосомных аномалий. Такой вид гипоплазий является признаком развития болезней Дауна, Тернера, Патау, Эдвардса и других серьезных отклонений у будущего ребенка.

В этот период более важно само наличие таких костей, а определить их размеры можно только с 11 недели вынашивания плода.

Каковы в норме размеры носовой кости по срокам беременности

Безусловно, каждому сроку соответствует своя динамика развития.

В 12-13 недель носовая кость имеет всего 3 мм в длину. К 21 недели ее размер может составлять примерно 5-5,7 мм, а в 35 недель в норме этот показатель увеличивается до 9 мм.

Весьма важно точное определение длины кости при ультразвуковом обследовании. Для этого необходимо, чтобы специалист был опытным и высококвалифицированным. Кроме того обследование должно проводиться на высокоточном оборудовании. Иначе результат диагностирования может быть поставлен под сомнение.

Гипоплазия носовой кости и другие патологии

Нередко узнав о предполагаемом диагнозе, будущие родители испытывают панику и ужас в преддверии окончательного диагноза.

Но дело в том, что по одним размерам носовой кости нельзя достоверно утверждать, что ребенок родится с синдромом Дауна или иным хромосомным отклонением.

Поэтому при подозрении на такую возможность, беременной предлагается пройти повторное обследование на другом аппарате УЗИ и у другого врача. Это делается для уточнения параметров носовой кости (экспертное УЗИ).

В случае повторного диагностирования недоразвитости костей носа, рекомендуется исследовать околоплодные воды для генетического анализа, то есть выполнить амниоцентез.

Аномалии развития плода и точность диагностирования УЗИ

Как уже отмечалось для постановки диагноза хромосомных аномалий нельзя судить только по недоразвитым размерам костей носа, выявленных на УЗИ.

Все люди индивидуальны по своей природе и это можно проследить даже во время наблюдения за внутриутробным развитием. Поэтому табличные значения развития плода не всегда являются критерием для определения различных патологий. И длина носовой кости не является исключением.

Достоверно можно определиться с наличием у будущего ребенка хромосомных патологий только в том случае если гипоплазия костей носа сопровождается гипоплазией плода, т. е. у него помимо укороченной носовой кости выявлены уменьшенные размеры конечностей или внутренних органов.

Учитывая все это, не стоит раньше времени паниковать. Даже если при очередном ультразвуком обследовании выявиться, что у крохи размеры носовой кости меньше табличных значений, то это еще не повод для диагностики генетической аномалии. Очень может быть, что ваш малыш вполне здоров, и родится с изящным маленьким носом. Окончательный диагноз может поставить только врач после различных обследований и длительных наблюдений за развитием плода.

Норма носовой кости в 12 недель: показатели. Нормы первого скрининга беременности: длина носовой кости

Современная медицина достигла огромных успехов в вопросах обследования беременных женщин, и если раньше считалось вполне достаточным пройти ультразвуковое исследование плода и сдать некоторые анализы, то в наши дни эта категория пациентов находится под бдительным наблюдением специалистов и подвергается периодическим процедурам и обследованиям. В основном они направлены на определение состояния развивающегося в чреве матери малыша и своевременное диагностирование различных аномалий. В том числе — ультразвуковое выявление такой характеристики, как норма носовой кости, проводимое после десяти недель беременности.

Необходимость измерения носовой кости плода

Парная, четырехугольной формы носовая кость определяется при визуализации во время процедуры УЗИ в 12 недель вынашивания плода. Ее отсутствие на этом сроке или отклонение от общепринятых стандартов позже свидетельствует о неправильном внутриутробном развитии ребенка, более того, может сигнализировать о наличии у малыша синдрома Дауна. В таких ситуациях рекомендовано обязательное проведение дополнительного обследования.

Некоторые специалисты, зная нормы первого скрининга, используют сравнительные табличные величины, сопоставляя их значения с результатами УЗИ. И опять-таки, не надо забывать, что первоочередное значение в период 10-12 недель беременности имеет сам факт присутствия носовой кости плода, а измерения не столь показательны, ведь хромосомные аномалии окостенения происходят позднее.

Параметры носовой кости в разные сроки беременности

Отдельные периоды развития и роста плода характеризуются определенными закономерностями. Одним из основных параметров является длина носовой кости. Норма носовой кости в 12 недель составляет около трех миллиметров в длину. Позже, к 21-й неделе эта величина достигает 5-5,7 миллиметров, а к 35-й неделе – 9 миллиметров.

Точность измерений УЗИ эмбриона зависит не только от совершенства оборудования, но также от опыта и профессионализма специалиста.

Таблица основных параметров носовой кости

Норма носовой кости в 12 недель развития плода, как и на последующих месяцах беременности женщины, систематизируется и служит отправной точкой при изучении результатов исследования ультразвуком. На основании полученной информации врачи наблюдают за всем течением внутриутробного пребывания малыша и выявляют наличие или отсутствие аномалий.

Если кость носа не визуализируется, а воротниковая часть утолщена, то чрезвычайно велика вероятность рождения младенца с синдромом Дауна или врожденными дефектами лица. Зная об этом, многие родители предпочитают прерывание беременности. Поскольку рождение здорового ребенка – это задача не только мам, но и докторов, столь значимая роль отводится такому показателю, как норма носовой кости в 12 недель. Таблица, приведенная ниже, дает наглядную характеристику ее увеличения в ходе течения беременности.

Что дает определение длины носовой кости плода?

Уже после десятой недели вынашивания беременности можно делать измерения важнейших характеристик плода. Норма носовой кости в 12 недель должна соответствовать требуемым параметрам, иначе придется задуматься о возможных тяжелых хромосомных проблемах еще не рожденного ребенка. Гипоплазия считается симптомом таких сложных заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и др.

Для получения более точного результата назначают экспертное ультразвуковое исследование плода, а при повторном подтверждении того, что норма носовой кости не соответсвует необходимым значениям, проводят генетический анализ околоплодных вод. Это позволит объективно оценить внутриутробное состояние малыша, поскольку именно в этой среде накапливаются кислород, углекислый газ, гормоны, продукты обмена веществ плода, ферменты.

Точность современной диагностики

Убедившись из результатов ультразвуковой диагностики в том, что показатели носовой кости будущего ребенка меньше нормальных, родители поддаются бесконечному отчаянию. Не стоит так реагировать, ведь одного этого параметра недостаточно, чтобы диагностировать синдром Дауна или другое тяжелое патологическое состояние. И хотя нормы первого скрининга в определенной степени показательны, нужно спокойно дождаться повторных результатов более глубокого обследования.

Еще надо понимать, что каждый ребенок в период внутриутробного развития индивидуален, потому размеры отдельных частей тела будут отличаться, в том числе носовая кость в 12 недель. Но если исследование плода демонстрирует явные дефекты внутренних органов и укорочение конечностей, то в этих случаях можно с уверенностью говорить о врожденных пороках.

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг – это уникальное обследование будущей мамы на предмет обнаружения опасности врожденных и приобретенных патологических состояний развития плода, результаты которого сравнивают с усредненными величинами.

В первом триместре беременности (10-12 недель) перинатальный скрининг дает возможность достаточно рано распознать аномалии в количестве хромосом, дефект передней брюшной стенки и патологию нервной трубки, а также различные угрозы нормального вынашивания ребенка вообще.

Основываясь на показатели РАРР и ХГЧ, характеризующие беременность, а также значение толщины воротникового пространства у эмбриона, судят о риске возможных дефектов. Если нормы первого скрининга не совпадают с показателями проведенных анализов, беременной женщине назначают исследование генетики будущего ребенка и биопсию ворсинок хориона.

Что такое гипоплазия костей носа у плода

Норма носовой кости в 12 недель при проведении ультразвукового исследования позволяет сделать вывод о хорошем, здоровом развитии плода на ранних сроках беременности. Если ее длина отклоняется от принятого стандарта в сторону уменьшения, то присутствует гипоплазия носовой кости. Но бывают исключительные случаи, когда ряд проведенных обследований не выявляет ее вообще. Тогда ставится вопрос об аплазии косточки носа, иначе говоря, полном отсутствии органа.

Почему происходят подобные нарушения?

На самом деле причин патологических отклонений от нормальных показателей длины парной косточки носа плода множество, и все они носят различный характер. Это может быть, к примеру, хронический алкоголизм одного из родителей или тяжелые последствия курения. В группу риска автоматически попадают женщины, перенесшие грипп, простудные и другие заболевания в первом триместре беременности.

Встречаются и другие причины того, что норма носовой кости в 12 недель развития плода не добирается, а именно:

прием антибиотиков и других сильных лекарственных препаратов; облучения гамма-излучениями; воздействие на организм женщины вредных факторов окружающей среды; ушибы; длительный перегрев беременной женщины.

Таким образом, помимо хромосомных нарушений и так называемых генетических предрасположенностей, образ жизни и здоровье будущей матери напрямую влияют на внутриутробное развитие ее плода. А современная медицина, благодаря новейшим методам диагностики, позволяет на достаточно ранних сроках беременности выявлять и контролировать хромосомные аномалии у малыша, последствием которых может стать болезнь Дауна. В любом случае именно лечащий врач на основании точнейших анализов и исследований способен определить истинный диагноз или исключить возможные риски.

Гипоплазия нк у плода что это

В классическом описании больных С трисомией 21 Ленгтон Даун отметил, что наиболее характерными проявлениями этого синдрома являются плоское лицо и маленький нос. В дальнейшем все исследователи, в том числе и врачи ультразвуковой диагностики, отмечали характерное изменение («уплощение») профиля у плодов с синдромом Дауна, однако не уделяли должного внимания особенностям развития носовой кости у таких пациентов.

Парные носовые кости возникают На 10 нед эмбрионального развития в результате оссификации мембраны, покрывающей хрящевую назальную капсулу. При эхографическом исследовании эта структура визуализируется как изолированный срединный гиперэхогенный фокус, расположенный между фронтальными костями.

Долгое время в разных областях Медицины существовали разрозненные данные о состоянии носовых костей (НК) у плодов и новорожденных. Еще в 1988 г. К. Jones в ходе постнатальных исследований, проведенных задолго до пренатального изучения этого признака, показал, что врожденная аплазия или гипоплазия НК является частой находкой у больных с различными аномалиями развития и может быть одним из признаков 58 наследственных синдромов, включая трисомию 21 итрисомию 18.

В 1995 г. V. Guis и соавт. были проведены первые Пренатальные ультразвуковые исследования по измерению длины НК в ходе нормальной беременности, однако в задачу этой группы не входило сопоставление полученных результатов с данными по длине НКу плодов с пороками развития и генетическими синдромами. Таким образом, данные К. Jones не были востребованы практической пренатальной медициной.

В 1999 г. группа авторов под руководством N. Stempfel при радиологических исследованиях установили, что в 15-40 нед при отсутствии анатомических изменений у плодов НК присутствовали во всех случаях, при наличии синдрома Дауна-только у 77%. Несмотря на полученные данные, вероятная зависимость аплазии НК и хромосомных аномалий ускользнула от внимания специалистов и на этот раз.

В 2002 г. J. Sonek и К. Nicolaides описали укорочение или отсутствие НК в 19-22 нед Беременности у трех плодов с трисомией 21, что дало основание расценивать этот признак как проявление хромосомных аномалий во II триместре беременности. В настоящее время изучение длины НК при беременности вызывает пристальное внимание специалистов ультразвуковой диагностики. Практически все основные работы, рассматривающие изменение длины НК при синдроме Дауна во второй половине беременности, были опубликованы только в 2003-2004 гг.

Измерение НК при ультразвуковом Исследовании во II триместре беременности, по мнению всех авторов, изучавших этот вопрос, должно проводиться строго в сагиттальной плоскости. Одновременно с НК необходимо хорошо визуализировать верхнюю и нижнюю челюсти, подбородок и губы. По мнению W. Lee и соавт., при парасагиттальном сканировании за НК можно принять фронтальный выступ верхней челюсти, что приведет к искажению результатов измерений.

Некоторые авторы, в частности J. Sonek и К. Nicolaides, рекомендуют строго Выдерживать угол между направлением ультразвукового луча и осью носа, который должен составлять около 45°. По их мнению, изменение этого показателя приводит к погрешностям измерений или к затруднениям визуализации НК.

В наших исследованиях оценка НК осуществлялась при сагиттальном сканировании головы плода. Угол инсонации не учитывался, поскольку, по нашему мнению, точно оценить этот параметр во время исследования сложно. Значительно проще добиться четкого изображения профиля плода, включающего кости верхней и нижней челюсти, атакже губы. Одновременная визуализация перечисленных объектов свидетельствует о получении оптимальной плоскости сканирования для оценки НК. Гипоплазией НК считают численные значения > 5-го процентиля нормативных показателей для конкретного срока беременности.

Проведенные к настоящему Времени исследования продемонстрировали полностью сопоставимые результаты. Согласно полученным результатам, гипоплазия НК во второй половине беременности отмечена в 42,3-100% случаев синдрома Дауна, составив в среднем 53,7%. Таким образом, гипоплазия, или отсутствие НК, была зарегистрирована в среднем у каждого второго плода с синдромом Дауна.

В исследовании В. Bromley и соавт. отсутствие НК При ультразвуковом обследовании плодов с синдромом Дауна в 15-20 нед беременности было зарегистрировано в 43% случаев, что оказалось в 86 раз чаще в сравнении с плодами с нормальным кариотипом (0,5%). Если в качестве диагностического критерия использовать отношение бипариетального размера головы к длине НК > 10, то чувствительность пренатальной диагностики синдрома Дауна возрастает до 81%. Правда, при этом частота ложноположительных результатов также увеличивается до 11%.

В исследованиях P. Calda и соавт. было установлено, что используя в качестве диагностического критерия гипоплазию НК (> 5-го процентиля нормативных значений), у плодов с синдромом Дауна этот признак регистрируется в 11,4 раза чаще в сравнении с плодами с нормальным кариотипом — 66,6 и 5,85% соответственно.

В наших исследованияху 38 плодов с различными хромосомными аномалиями гипоплазия НК была диагностирована в 18 случаях, что составило 47,4%. Таким образом, можно сделать вывод о том, что не только синдром Дауна, но идругиехромосомныеде-фекты почти в половине случаев проявляют себя аномальным развитием НК. Следует подчеркнуть, что в наших исследованиях в группе с диагностированными хромосомными аномалиями гипоплазия НК всегда сочеталась с различными эхографическими изменениями. Изолированные случаи гипоплазии НК не были зарегистрированы в отличие отданных S. Cicero и соавт., которые обнаружили этот признак в качестве единственной находки у 3 (8,8%) из 34 плодов с синдромом Дауна. Наиболее часто при наличии у плода хромосомных дефектов и гипоплазии НК нами были зарегистрированы аномалии и пороки развития сердца (31,7%), желудочно-кишечного тракта (14,6%), а также укорочение трубчатых костей (14,6%).

При оценке НК у плодов с синдромом Дауна следует помнить, что НК является парной костью и патологический процесс может затрагивать только одну из костей. Так, R. Chaouin B. Веnoit у З из 9 плодов с синдромом Дауна и отсутствием НК, установленным с помощью двухмерной эхографии, при использовании трехмерной эхографии обнаружили отсутствие одной и гипоплазию контралатеральной НК. По мнению специалистов, трехмерная эхография представляет собой новый объективный метод уточнения характера поражения НК у плодов с синдромом Дауна.

Несмотря на Значительное количество исследований, посвященных НК и опубликованных к настоящему времени, по нашему мнению, пока оценка НК у плода больше носит исследовательский, чем практический характер, поэтому нам представляется важным сделать несколько промежуточных выводов.

Прежде всего, Следует признать, что НК — это анатомическая структура, которая доступна эхогра-фическому контролю во второй половине беременности. Измерение длины НК, несомненно, требует определенных навыков и строгого соблюдения методических рекомендаций. При нарушении правил измерения неизбежны ошибки, которые могут привести к увеличению как ложноположительных, так и ложноотрицательных диагнозов гипоплазии НК.

Привлекательность длины НК как возможного ультразвукового признака различной патологии плода, заключается в том, что эта анатомическая структура подлежит объективной пренатальной оценке и в дальнейшем при необходимости может быть включена даже в скрининговый протокол ультразвуковых исследований при беременности.

Изолированное уменьшение длины НК, по-видимому, не связано с патологическими состояниями (например, с хромосомными аномалиями), однако этот факт требует аргументированных доказательств. Необходимо проведение безвыборочных исследований для определения частоты встречаемости этого ультразвукового признака не только в группе риска по врожденным и наследственным заболеваниям, но и в общем потоке беременных, а также для планомерного изучения данных об исходах беременностей при наличии гипоплазии НК. Приведенные данные литературы и результаты наших исследований свидетельствуют о наличии связи между гипоплазией НК и хромосомными дефектами. Несомненно, новые работы в этом направлении позволят получить более точные данные и объективные цифры, однако уже сейчас можно утверждать, что этот признак может быть расценен как новый информативный пренатальный эхографический маркер хромосомных аномалий.

Оглавление темы «Ранняя диагностика опухолей и кист у плода.»: