Причины и признаки гипоплазии щитовидной железы

Нарушения в закладке и формировании органов на этапе внутриутробного развития сказывается в течение всей дальнейшей жизни индивидуума. Чем сильнее отклонения от нормы, тем раньше появляются симптомы заболевания. Врожденные пороки развития эндокринных желез встречаются относительно редко. Так, агенезия долей и перешейка или всей тиреоидной ткани выявляется не чаще, чем в 1 случае на 3-5 тысяч наблюдений.

Внутриутробное формирование щитовидной железы

Зачаток щитовидной железы образуется на 3-4 неделе эмбриогенеза. К 8 недели закладываются правая и левая доля органа. А к концу первого триместра в крови плода впервые появляются тиреоидные гормоны.

Если на этапе эмбриогенеза на развивающийся организм действуют неблагоприятные факторы, то могут формироваться аномалии щитовидной железы.

Негативное влияние оказывает:

выраженный дефицит йода в рационе матери; гипотиреоз у беременной; применение тиреостатиков; радиационное облучение; вирусные заболевания у будущей матери и т. д.

Пороки щитовидной железы могут сочетаться с другими врожденными аномалиями развития.

Классификация врожденных нарушений тиреоидной ткани:

агенезия железы (полное отсутствие тиреоцитов); агенезия одной из долей; агенезия перешейка; гипоплазия щитовидной железы (уменьшение объема); добавочные доли; эктопия ткани (нетипичное расположение); врожденные кисты.

Часть аномалий развития щитовидной железы может протекать практически бессимптомно. В некоторых случаях признаки патологии появляются только в подростковом или даже взрослом возрасте. В других ситуациях симптомы врожденной гипоплазии определяются уже при рождении.

Гипоплазия железы: диагностика и степени тяжести

Уменьшение объема щитовидной ткани может быть связано с разными причинами. К таким последствиям приводит, например, лечение избыточными дозами левотироксина натрия и (в части случаев) аутоиммунный тиреоидит. Если уменьшение объема ткани возникло уже после рождения, то говорят об атрофии. Гипоплазия щитовидной железы отличается от этих патологий тем, что возникает еще на этапе внутриутробного развития.

Объем тиреоидной ткани наиболее точно оценивается с помощью УЗИ. Во время исследования врач измеряет 3 размера каждой из долей (продольный, поперечный, вертикальный) и толщину перешейка. Дальше по формуле высчитывается объем органа. Этот показатель выражают в см 3 (или в мл).

Гипоплазию тиреоидной ткани можно также диагностировать по данным томографии и сцинтиграфии.

Для девочек и мальчиков разработаны нормативы объема щитовидной железы. Для каждого возраста определена нижняя граница размеров органа. Медики предлагают учитывать не только возраст ребенка, но и его вес и рост (площадь поверхности тела). Этот же принцип рекомендуется и при оценке объема органа у взрослых.

Гипоплазия щитовидной железы диагностируется в том случае, если объем тиреоидной ткани ниже нижней границы нормы, то есть на 2 стандартных отклонения меньше, чем средний размер у сверстников.

У детей весом до 20-25 кг минимальный нормальный объем железы – 1,5 см 3 . Для взрослых женщин этот показатель около 4 см 3 , а у мужчин – 7 см 3 .

1 степень (легкая) – незначительное снижение объема или врожденное отсутствие одной доли и/или перешейка; 2 степень (выраженная) – существенное снижение размеров органа.

Легкая степень гипоплазии обычно имеет мало клинических симптомов. У большинства больных гипотиреоз не развивается. При 2 степени патологии недостаток функциональной активности тиреоцитов присутствует практически всегда. Обычно гипотиреоз диагностируют уже в детском возрасте.

Симптомы гипоплазии

Признаки врожденной аномалии щитовидной железы могут появиться у ребенка первых дней жизни. Обычно гипотиреоз выявляют при агенезии органа или выраженной гипотрофии.

отечная бледная кожа; низкий тонус мышц; сниженный сосательный рефлекс; склонность к запорам; увеличенный язык (макроглоссия); замедленные темпы физического и интеллектуального развития.

У детей дошкольного и школьного возраста гипоплазия щитовидной железы может приводить к низкорослости, плохой успеваемости, психо-эмоциональной незрелости. Подростки с низким объемом и функцией тиреоидной ткани существенно отстают от сверстников в темпах роста. Гипоплазия может приводить к задержке полового созревания.

У взрослых гипоплазия проявляется (при наличие гипотиреоза):

снижением интеллекта; ухудшением памяти; депрессией; сонливостью; сухостью кожи; ожирением; урежением пульса; гипотонией; снижением либидо; бесплодием.

У женщин опасно даже небольшое снижение функции щитовидной железы во время вынашивания ребенка. Поэтому все пациентки с гипоплазией щитовидки должны пройти осмотр у эндокринолога в период планирования зачатия и в каждом триместре беременности.

Дообследование пациентов

Если у пациента впервые выявлена гипоплазия щитовидной железы, то ему рекомендуют лабораторные анализы.

Врачи назначают исследование:

тиреотропина (ТТГ); тироксина (Т4); трийодтиронина (Т3); тиреоглобулина (ТГ); антител к ТГ; антител к тиреопероксидазе.

Гормональный статус в первую очередь оценивают по уровню ТТГ. Для больных с гипоплазией наиболее характерно повышение концентрации этого гормона. Избыток ТТГ свидетельствует о первичном гипотиреозе. Выраженность этого состояния определяют по уровням Т3 и Т4. Сочетание высокого ТТГ и нормальных тиреоидных гормонов говорит о субклиническом (легком) гипотиреозе. Если концентрация Т4 и/или Т3 падает, то нарушение считают достаточно выраженным (манифестным).

По уровням ТГ и антител судят о причинах уменьшения объема тиреоидной ткани. Для врожденной гипоплазии не характерно повышение этих показателей.

Лечение гипоплазии

Далеко не всем больным с гипоплазией щитовидки нужно активное лечение. Даже врожденное отсутствие одной из долей и общий объем железы до 4-7 см 3 не всегда сопровождается нарушением гормонального фона. В том случае, если у больного выявлен гипотиреоз, ему назначается соответствующая терапия (левотироксином натрия). Лечение гипоплазии щитовидной железы в остальных случаях не требуется. Пациентам с недостаточным объемом тиреоидной ткани назначают профилактические дозы йодида калия.

Гипотиреоз

Гипотиреоз щитовидной железы не является отдельным (самостоятельным) заболеванием. Гипотиреоз щитовидной железы — это синдром, который развивается при нехватке тиреоидных гормонов (Т3 и Т4).

Гормональный фон меняется вследствие множества причин. Выделяют гипотиреоз :

Первичный гипотиреоз. Развивается при нарушении работы самой щитовидной железы. Вторичный гипотиреоз. Развивается из-за дефицита гормона гипофиза ТТГ, который регулирует работу щитовидной железы. Периферический гипотиреоз. При нарушении транспортировки, метаболизма и действия тиреоидных гормонов в тканях и органах, т. е. на периферии.

95-99 % случаев гипотиреоза щитовидной железы приходится на первичный гипотиреоз.

В общей популяции гипотиреоз вообще составляет 2 %.

Среди женщин детородного возраста — это 2-5 %

Среди лиц старше 60 лет — 6-12 %

Таким образом можно сделать вывод, что чаще имеют гипотиреоз щитовидной железы женщины старше 60 лет.

Гипотиреоз также подразделяется на :

приобретенный, т. е. появление гипотиреоза уже после рождения в течение жизни. врожденный, т. е. Гормональный фон изменяется вследствие патологии развития во внутриутробном периоде.

Причины гипотиреоза щитовидной железы

Причины первичного гипотиреоза

Ниже представлены самые популярные причины гипотиреоза по мере убывания распространенности.

Аутоиммунный тиреоидит Хирургическое удаление щитовидной железы Терапия радиоактивным йодом J131 Тяжелый йодный дефицит Аномалии развития щитовидной железы (дисгенезия, агенезия)

Причины вторичного гипотиреоза

Также ниже приводится список по мере убывания частоты причин гипотиреоза щитовидной железы.

Гипофизарная недостаточность (синдром Шиена-Симмондса) Крупные опухоли гипоталамо-гипофизарной системы Облучение гипофиза Изолированный дефицит ТТГ

Причины периферического гипотиреоза

инактивация тиреоидных гормонов антителами в процессе циркуляции семейное снижение чувствительности рецепторов тиреоидзависимых периферических тканей к тиреоидным гормонам нарушение конверсии Т4 в Т3 в печени и почках избирательная резистентность к Т4 (дефект транспорта Т4 через плазменную мембрану в цитозоль клетки).

Первичный гипотиреоз

Симптомы первичного гипотиреоза щитовидной железы многогранны, потому что нарушение в работе щитовидной железы и снижение уровня ее гормонов оказывает на все органы и системы.

Это потому, что нормальный Гормональный фон поддерживает весь основной обмен, т. е. дыхание клетки. В результате снижения тиреоидных гормонов снижается потребление клетками кислорода, замедляется метаболизм и выведение его продуктов.

Подробнее о симптомах и диагностике гипотиреоза читайте в отдельной статье…

Лечение гипотиреоза щитовидной железы хорошо поддается лечению. Уровень жизни и самочувствие полностью зависит от правильного подбора препарата. Как это должно быть в идеале читайте здесь…

Заболевания щитовидная железа у детей: лечение, причины, симптомы, признаки

Щитовидная железа ребёнка начинает функционировать ещё в утробе матери, на 14-й неделе развития плода.

Йод, необходимый для синтеза тиреоидных гормонов, плод получает через плаценту от матери.

Гипофизарно-тиреоидная система матери и плода работают автономно, независимо друг от друга.

Вес щитовидной железы новорождённого 2-3 грамма.

Это заболевание встречается у 1 из 4000 новорожденных. Причина — отсутствие щитовидной железы при рождении или врождённое нарушение её функции. Скрининг на гипотиреоз радикально изменил судьбу этих детей. Пару десятилетий назад, когда такого скрининга ещё не было, дети с врождённым гипотиреозом были обречены на кретинизм. Теперь, когда есть возможность «поймать» проблему сразу после рождения, дети с гипотиреозом вырастают здоровыми людьми — поступают в институты, рожают здоровых детей. Всё, что для этого нужно, взять на 3-й день кровь из пяточки младенца и исследовать в ней ТТГ.

Если ТТГ у малыша нормальный, мама никогда не узнает о проделанном анализе. Но если ТТГ превышает 11 мкМЕ/мл, приходит срочное уведомление о подозрении на гипотиреоз, после чего повторно исследуется ТТГ, а также Т4 свободный, и если диагноз гипотиреоз подтверждается, в первые недели жизни назначается заместительная терапия левотироксином.

У младенцев с врождённым гипотиреозом обычно есть характерные симптомы.

Симптомы врожденного гипотиреоза:

Затянувшаяся желтуха Сонливость Вялое сосание Низкий мышечный тонус Утолщённый, увеличенный язык Хриплый крик Редкий стул, запоры Низкая температура тела.

Бывают случаи транзиторного гипотиреоза новорожденных, например, в случаях, когда мама принимала во время беременности тиростатики.

Если ребёнок родился без патологии щитовидной железы, задача родителей позаботиться о её здоровье в будущем. Проживание в зоне йодного дефицита само по себе является фактором риска. Необходимо делать всё возможное, чтобы ребёнок в процессе роста и развития не испытывал дефицита йода. Для этого кормящей маме надо получать ежедневно 200 мкг йодида калия, чтобы ребёнок получал йодиды с материнским молоком.

Когда малыш начинает питаться с общего стола, не забывайте, что соль в солонке должна быть только йодированная. Впрочем, это правило касается абсолютно всех семей независимо от наличия детей.

Подростковый возраст — период серьёзной нагрузки на эндокринную систему, в том числе на щитовидную железу. У подростков щитовидная железа увеличивается в размерах, иногда в этом возрасте впервые выявляется зоб, чаще у девочек. В подростковом возрасте, дополнительно к йодированной соли, в качестве индивидуальной профилактики йодного дефицита иногда дополнительно назначают йодид калия в дозе 100-150 мкг/сут.

Что должны знать разумные родители?

В семье не должно быть йодного дефицита. Решение проблемы — йодированная соль. Беременной и кормящей маме требуется в 1,5-2 раза больше йода. Всем новорожденным проводят в родильном доме скрининг на гипотиреоз. От работы щитовидной железы мамы во время беременности зависит интеллект будущего ребёнка.

Врожденные пороки развития

При агенезии щитовидной железы (атиреозе, незобном кретинизме) в 70-79% случаев ткань ЩЖ отсутствует полностью, в остальных имеются аберрантные щитовидные железы — узелки тиреоидной ткани в лингвальной области. При полной агенезии заболевание проявляется атиреозом и постепенно нарастающей картиной микседемы в первые месяцы жизни, 75% больных составляют девочки. Агенезия перешейка железы наблюдается в 4% случаев перинатальных вскрытий. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. При современных генетических исследованиях в некоторых случаях атиреоза выявлены мутации, инактивирующие TTF-2 (тиреоидный транскрипционный фактор), и мутации, инактивирующие ТСГ-Р (рецептор тиреоидстимулирующего гормона). Спорадические формы атиреоза наблюдаются при аномаладе Поттер, синдроме расщелины нёба и персистенции букофарингеальной мембраны. Редкая форма незобного кретинизма — синдром Kocher — Debre — Semelaigne, характеризующийся атиреозом и мышечной гипертрофией. Большинство случаев спорадические, но этот синдром описан у сиблингов от кровных родителей, что предполагает аутосомно-рецессивный тип наследования (некретиноидный гипотиреоидизм и мышечная гипертрофия у взрослых называется синдромом Гоффмана). Атиреоз в сочетании с умственной отсталостью и складчатой кожей (cutis verticis gyrate), или синдром Акессона — Х-сцепленный рецессивный синдром. Другие формы незобного кретинизма включают нечувствительность к ТСГ.

Отсутствие левой доли описано у пациентов с аномальным отхождением левой легочной артерии от правой легочной артерии.

Гипоплазия щитовидной железы наблюдается гипоплазия всей железы или отдельных ее частей. Может вести к микседеме, встречается редко. Агенезия и гипоплазия ЩЖ наблюдаются при синдроме Ди Джорджи. При этом синдроме имеется также частичное или полное отсутствие С-клеток как спектр аномалий, являющихся следствием нарушений развития 3-го и 4-го глоточных карманов.

Эктопированная щитовидная железа (криптотиреоидизм. добавочная щитовидная железа) локализуется в корне языка, реже в клетчатке шеи и в грудной клетке, гортани, фахее, сердечной сумке, миокарде, шейных лимфатических узлах (у детей и взрослых при этом могут ошибочно диагностироваться метастазы рака). Встречается редко, у 5-10% больных с язычной ЩЖ ее основная ткань на обычном месте отсутствует. Очень большая эктопированная железа у основания языка может быть причиной затрудненного глотания у новорожденного. Эктопия железы при отсутствии основной ткани сопровождается кретинизмом. Причины эктопии ЩЖ не известны, в некоторых наблюдениях выявлены мутации, инактивирующие PAX 8.

Гетеротопии — в ткани ЩЖ описаны гетеротопические очажки тканей вилочковой, околощитовидных желез, поперечнополосатых и гладких мышц. Добавочные тиреоидные узелки локализуются вблизи ЩЖ и обычно не имеют последствий, хотя в них описана карцинома, развивающаяся из этих участков ЩЖ.

Кисты (срединные кисты шеи, кисты щитоязычного протока) — полости из остатков щитоязычного протока. Иногда они содержат недифференцированный зародышевый эпителий и островки ЩЖ. Редко кисты в ЩЖ наблюдаются при поликистозе почек.

Встречаются также кисты из добавочных узелков. В ЩЖ плодов описаны кисты ультимобранхиальных телец.

Функциональные заболевания

К функциональным заболеваниям относятся гипо — и гипертиреоидизм.

Гипотиреоидизм (гипотиреоз) — клинический синдром, при котором снижена или полностью отсутствует функция ЩЖ. Как и в старших возрастных группах, гипотиреоидизм у новорожденных может быть врожденным и приобретенным, первичным (развивается при заболеваниях самой ЩЖ), вторичным (возникает при недостаточности продукции тиреотропина гипофизом, патологии ЦНС — родовая травма, ВПР, воспаление, опухоли), третичным (развивается при недостаточности продукции тиреолиберина гипоталамусом), периферическим, транзиторным и перманентным. В этой возрастной группе наиболее часто встречается врожденный первичный гипотиреоидизм. С другой стороны, транзиторный гипотиреоидизм без повышения уровня тиреоидстимулирующего гормона (ТСГ), нередко наблюдается у недоношенных и незрелых младенцев, особенно если у матери имеются антитела, блокирующие ТСГ-рецепторы (ТСГ-Р), или она во время беременности получала противозобные препараты или радиоактивный йод. Кроме того, новорожденные чрезвычайно чувствительны к йодной недостаточности, поэтому ВПГ до сих пор широко распространен в мире.

Врожденный первичный гипотиреоидизм (кретинизм) — наиболее частое метаболическое заболевание у новорожденных. В странах с хорошими скрининговыми программами частота врожденного гипотиреоза — 1 случай на 2500-4000 новорожденных, а в некоторых еще выше — от 1 случая на 1400 человек до 1 случая на 2000 человек (Средний Восток). Соотношение девочки : мальчики -2:1, при эндемическом кретинизме -1:1 соответственно. В связи с тем что врожденный первичный гипотиреоидизм — одна из наиболее частых причин умственной отсталости у детей, жизненно важно раннее его выявление и своевременная адекватная терапия. Необходимость ранней диагностики врожденного гипотиреоза привела к разработке и внедрению скрининговых программ на его выявление у новорожденных.

В 80-90% случаев врожденный первичный гипотиреоидизм связан с дисгенезией ЩЖ. При этом чаще всего имеются аплазия, гипоплазия или эктопия железы (незобный кретинизм). В 5% случаев ЩЖ имеет нормальные размеры, строение и расположение. В 10-20% случаев врожденный первичный гипотиреоидизм обусловлен врожденными нарушениями метаболизма (дисгормоногенезом) тиреоидных гормонов — дефектами рецепторов ТТГ, транспорта йодидов, пероксидазной системы, дейодиназы, синтеза или деградации тиреоглобулина, синтеза, накопления, секреции и утилизации ТЗ и Т4. Однако аномалии синтеза тиреоглобулина представляют гетерогенную группу с аутосомно-доминантным типом наследования в некоторых семьях. Врожденный гипотиреоз могут вызывать также аутоиммунные болезни матери I гранзиторные или постоянные), использование матерью чрезмерного количества тиамидов, избыточное количество йодина, терапия радиоактивным йодом. При недостаточности тиреоидстимулирующих гормонов или тиреотропинрелизинг гормона (ТРГ) также может развиваться гипотиреоз как изолированная патология или в связи с гипофизарной недостаточностью. В таких случаях гипотиреоз обычно протекает легко и не сочетается с тяжелой умственной отсталостью.

При врожденном гипотиреозе (кретинизме) ребенок чаще рождается доношенным или переношенным, но с признаками незрелости. Даже у новорожденных с массой тела свыше 2500 г, может быть персистирование артериального протока и РДС. Около 3-7% младенцев имеют ВПР, главным образом дефекты предсердной и внутрижелудочковой перегородок сердца и пупочную грыжу. При врожденном гипотиреозе отмечаются агенезия, гипоплазия, эктопия и увеличение (зоб) ЩЖ. Увеличение может быть диффузным или узловатым. Узлы бледнее окружающей ткани и иногда кистозно изменены, могут инкапсулироваться. Микроскопическое строение различно. В большинстве случаев железа имеет микрофолликулярное трабекулярное (или фетальное) строение. Иногда она представлена обычными фолликулами со скудным коллоидным содержимым. Изредка отмечается макрофолликулярное строение, крупные фолликулы разделены тяжами соединительной ткани. Тиреоидит необычен или минимален. Значительное увеличение ЩЖ у плода может быть причиной многоводия. Необходимо отметить, что только часть младенцев с ВПГ имеет клинические симптомы кретинизма и умственную отсталость. Степень и тяжесть врожденного гипотиреоза выше при гипотиреозе матери.

Гипотиреоидизм может быть частью синдромов МВПР, особенно часто синдрома Иокансона — Биззара (гипоплазия крыльев носа, глухота, ЗВУР, вариабельные урогенитальные и аноректальные пороки), а также Дауна, Тернера, Педреда (глухота, зоб), наследственной остеодистрофии Олбрайта. Описан при синдроме кольцевой 18-й хромосомы.

Врожденный гипертиреоидизм (врожденная болезнь Гревса) встречается значительно реже врожденного гипотиреоидизма и наблюдается у младенцев, рожденных матерями с тиреотоксическим зобом (болезнью Гревса) вследствие трансплацентарного попадания ТСГ-Р-стимулирующих антител к плоду. Частота — 1 : 25 000 родов, или у 1-3% младенцев от таких матерей. Однако тяжесть заболеваемости сразу после рождения и даже смертность перекрывают редкость заболевания. Ребенок рождается чаще недоношенным. Щитовидная железа может быть увеличенной или нормальных размеров, иногда наблюдаются экзофтальм, тахикардия, диарея, рвота, дыхательная недостаточность, раздражительность. У большинства младенцев (60%) эти симптомы и признаки транзиторные. Спонтанное полное выздоровление отмечается в 3-месячном возрасте. У 20% клинические симптомы персистируют до 6-месячного возраста и требуют длительной терапии. Часть новорожденных с выраженными клиническими симптомами тиреотоксикоза погибает от сердечной недостаточности. В смертельных случаях ЩЖ увеличена, иногда значительно, достигая размеров железы взрослого, плотная, полнокровная. Микроскопически: фолликулы выстланы цилиндрическим эпителием, который может заполнять просвет, коллоид истощен. Изменения в других органах вариабельны. Характерен экстрамедуллярный эритропоэз. В сердце — субэндокардиальные и интерстициальные рубчики в сочетании с микронекрозами в миокарде. У младенцев с пролонгированным тиреотоксикозом отмечается преждевременный краниальный синостоз.