Агенезия — ( genesis происхождение, образования) – врожденная патология, характеризуется отсутствием человеческого органа или части тела, (аплазия). Отсутствие может быть как парных органов, например почки, яичка у мужчин, яичника у женщин и прочее, так и одиночных органов, щитовидная железа, мозг, сердца, селезенки. При жизни агенезия это выпадение функции органа, так например при микседеме – агенезия щитовидки, при врожденном пороке, когда отсутствует одиночный орган [например мозг], или оба парных органа [например обоих почек] человек является не жизненно способным.

Агенезия мозолистого тела что это такое

Агенезия мозолистого тела что это такое Мозолистое тело это плотное сплетения нервов в головном мозге, оно соединяет оба полушария. Мозолистое тело состоит из аксонов, оно плоское и широкое, находиться под корой мозга. Агинезия мозолистого тела это отсутствия спайки, её заменяют прозрачные столбы свода. Частота такого порока равняется 1 к 2000, из-за наследственности или генных мутаций.

Причины Агенезии

Причины патологии разнообразны, но точно не выявлены, в 50% остается не известным, этому присваивают термин «спорадические дефекты рождения», что могло произойти по ошибки природы и в последующем уже мало вероятно передача по наследству. При развитии эмбриона в утробе – это парок развития. Причиной могут быть сахарный диабет у матери, эндогенное воздействия на 6 недели развития эмбриона. В 10% случаев, могло воздействовать на развития данному пороку, экология. В других случаях 12% — 25% может быть наследственная агенезия.

Другие факторы риска агенезии (тератогенные)

• Инфекционные заболевания матери при вынашивании плода.

O — Эпидемический паротит

O — Инклюзионная цитомегалия

• Излучения во время беременности,

O — воздействие рентгеновских лучей

O — радиоактивные излучения – воздействие на генетику (частая причина аномалий)

• Употребления вредных веществ во время беременности

O — Фатальный алкогольный синдром

O — Употребления наркотических веществ

O — Применения лекарств на ранних стадиях Б, которые могли послужить причиной агенезии

O — Дефицит йода

O — Дефицит Филатов

O — Дефицит мио-инозитола

Последние три фактора, могут быть фактором аномалии нервной трубки. Для исключения и предупреждения, необходимо применять фолиевую кислоту, йод.

Было доказано, что наилучшей защитой от врожденных пороков является фолиевая кислота до беременности и во время беременности в первом триместре, так как формирования происходит на первых неделях.

Недоразвития тканей и органов — гипокенезия Избыточное развития гипергенезия, Не правильное расположения органов — дисплазия.

Процессы происходят на клеточном уровне, построение тканей, соединительных тканей, межтканевая область, органы и меж органы. Какое либо воздействия может дать сбой в строении клеток (например когда происходит построения почек, если в этот период, что то могло дать сбой, то происходит аномалия развития или остановка его развития). При агенезии происходит сбой, задержка и полная остановка развития, того или иного органа, части тела, возможно срастания тканей (адгезия) или полная гибель клеток.

Агенезия мозолистого тела: причины, лечение и последствия

Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода. Встречается данная аномалия довольно редко.

Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела—плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.

При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.

Патогенез и этиология нарушения

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.

В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.

Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.

Предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.

В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:

процесс спонтанной мутации; наследственные причины; перестройку хромосом; действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности; недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития; вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности; нарушение обменных процессов в организме матери; алкоголизм в период беременности.

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Проявления и признаки аномалии

Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:

процессы атрофии нервов в органах слуха и зрения; кисты и новообразования в той части мозга, где соединяются полушария; микроэнцефалия; склонность к припадкам; наличие лицевого дизморфизма; возникновение дефектов в развитии органов зрения; порэнцефалия; патологические изменения глазного дна; задержки в психомоторном развитии; шизэнцефалия; наличие липом; нарушения в процессах развития ЖКТ и наличие образований; раннее половое созревание и прочее.

Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.

Постановка диагноза

Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:

Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.

Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.

При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.

Основы терапии

В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.

Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.

Могут использоваться следующие препараты:

Бензодиазепины и Фенобарбитал, которые позволяют корректировать частоту приступов при наличии инфантильных спазмов; Кортикостероидные гормоны (Дексаметазон, Преднизолон) в сочетании с антиэлептическими препаратами базового типа; Нейролептики и диазепамовые препараты, действие которых направлено на уменьшение поведенческих расстройств; Ноотропы (Cемакс, Пирацетам) и Нейропепидные препараты (Церебролизин); детям чаще всего назначают Аспаркам, Диакарб, Мексидол.

Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.

Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.

В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.

Сколько дней отведено пациентам?

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.

Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.

У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут. Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта.

Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Остается только надеяться и молиться

Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.

На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.

Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.

Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.

Агенезия мозолистого тела как многофакторное генетическое заболевание

Мозолистое тело – это важная анатомическая структура, соединяющая полушария головного мозга. Оно представлено плотным сплетением, которое состоит из двухсот пятидесяти миллионов нервных клеток. В норме появление первых нейронов, обеспечивающих связь между большими полушариями, происходит уже на 11-12 неделе внутриутробного развития. Крайне редко (приблизительно в 1 случае на 2000 новорожденных) диагностируют анатомическое отсутствие связи между полушариями. Такое состояние получило название агенезия мозолистого тела.

Столкнувшись с диагнозом «агенезия мозолистого тела», каждый родитель задается вопросом: «Что это такое?». Заболевание имеет связь с наследственным фактором. Оно может возникать изолированно или сочетаться с множеством других пороков развития. Даже если патология не была выявлена в ходе УЗИ-обследования плода, она, как правило, диагностируется в первые два года жизни ребёнка.

Функции мозолистого тела

Прежде чем приступить к описанию симптомов заболевания, давайте остановимся на том, какие функции выполняет мозолистое тело в организме. Два полушария головного мозга могут трудиться изолированно, выполняя каждый свои задачи. Считается, что правая половина мозга отвечает за аналитическое мышление и способность к точным наукам, а левое – за творческое мышление и фантазию. Мозолистое тело при этом обеспечивает координацию и содружественную работу всей нервной системы:

позволяет правильно обрабатывать и воспринимать информацию, поступающую с органов чувств (зрительного, слухового анализатора); обеспечивает общность мыслительных процессов.

Во второй половине ХХ века учеными был проведен ряд экспериментов, в ходе которых нескольким испытуемым было перерезано мозолистое тело. Результаты были удивительными: пациенты стали мыслить и действовать абсолютно разрозненно и нелогично. К примеру, мужчина правой рукой обнимал свою супругу, а левой отталкивал. Таким образом, мозолистое тело координирует действие двух изолированных, но при этом совершенно сознательных областей головного мозга.

Как проявляется заболевание

Так как агенезия мозолистого тела нередко сочетается с другими врожденными пороками нервной системы, клиническая картина заболевания выглядит у каждого ребенка по-разному. Наиболее распространенными симптомами патологии являются:

наличие кист большого и среднего размера в полушария головного мозга; атрофия зрительного (II пара) и слухового (VIII пара) нервов — тяжелый порок развития, при котором ребенок не может ни видеть, ни слышать; шизенцефалия – грубое нарушение формирования тканей головного мозга, при котором в коре полушарий имеется глубокая расщелина, продолжающаяся от желудочков до субарахноидального пространства. Чаще всего плод с таким дефектом развития рождается мертвым; новообразования в области несформировавшегося мозолистого тела; расщепление позвоночного столба; микроэнцефалия – значительное уменьшение размеров головы и головного мозга; отставание в умственном и психомоторном развитии; эпилептические припадки; сочетанные врожденные пороки ЖКТ, опухоли; характерный лицевой дисморфизм (изменения в строении костей лицевого черепа); раннее половое развитие.

Диагностика и лечение

Чаще всего агенезия мозолистого тела диагностируется во время УЗИ-скрининга и обследования плода. Врач определяет полное или частичное отсутствие плотного участка нервной ткани, соединяющего большие полушария головного мозга. После рождения ребенка для подтверждения диагноза и исключения другой врожденной патологии проводятся дополнительные методы исследования: НСГ, компьютерная или магнитно-резонансная томография. Лечением ребенка с агенезией мозолистого тела занимается невролог. Возможно, потребуется консультация генетика, нейрохирурга.

Терапия состояния в настоящее время не разработана. Лечение сводится к устранению таких опасных симптомов, как судороги, гидроцефалия, нервное возбуждение. Как правило, коррекции неврологических нарушений добиться очень сложно, используются сильнодействующие препараты в максимальной дозировке:

противосудорожные (бензодиазепины, Фенобарбитал); глюкокортикостероиды (Преднизолон, Дексаметазон); нейролептики для коррекции поведенческих расстройств; ноотропы (Ноотропил, Пирацетам) для улучшения питания тканей головного мозга.

В редких случаях, когда порок развился изолированно, прогноз благоприятный. Если у ребенка диагностирована только агенезия мозолистого тела, последствия для здоровья минимальны. Дети растут и развиваются как обычно, возможны незначительные неврологические проблемы и некоторые особенности в мышлении. При сочетанных врожденных пороках редко приходится говорить о хорошем прогнозе. Последствия заболевания и тактика действий врачей напрямую зависят от степени поражения нервной системы.