Агенезия червя мозжечка лечение

Агенезия червя мозжечка — вид нарушений, сопряженный с поздней миграцией нейробластов (>20 нед внутриутробного развития), встречается сравнительно часто и может ассоциироваться с другими видами церебральных мальформаций. Существует и наследственный вариант аплазии передней части червя мозжечка (доминантно наследуемый); это редкий вид патологии.

Клинические проявления агенезии червя мозжечка. У части новорожденных с частичной агенезией червя мозжечка симптомы поражения ЦНС могут отсутствовать. В других случаях отмечается непрогрессирующая симптоматика, варьирующая от периодического нистагма и легкой атаксии до глубоко выраженной атаксии. При полной агенезии червя мозжечка у детей отмечается нестабильное положение головы и туловищная атаксия.

Агенезия червя мозжечка часто ассоциируется с другими видами церебральных мальформаций [например, синдром Жубера, мальформация Денди-Уокера (см.) и др.].

Диагностика агенезии червя мозжечка. Осуществляется с использованием методов нейровизуализации (МРТ головного мозга). При этом обнаруживается агенезия червя мозжечка, а также увеличение большой цистерны (cisterna magna).

Лечение агенезии червя мозжечка. Симптоматическое.

Я видел нечто

Критерии, дифференцирующие состояние мегацистерна магна и вариант Денди-Уокера у плода, пока точно не определены. При выявлении гипоплазии мозжечка дифференциальный ряд включает комплекс Денди — Уоккера и синдром Joubert. Вполне вероятна и первичная агенезии червя мозжечка в связи с нарушением слияния rhombic lips на ранних стадиях органогенеза. Этот комплекс изменений в структуре мозга и получил название синдрома Денди — Уокера.

Спустя 21 год J. Taggart и A. Walker предложили вариант хирургической коррекции описанной патологии. Только в 1954 г. фамилии двух ученых — W. Dandy и A. Walker — были объединены в названии одного синдрома. В месте их слияния в центре мозжечковой пластины к 12 нед возникает червь мозжечка, к которому примыкают два полушария мозжечка.

В. Guidetti и соавт. рассматривают синдром Денди — Уокера как третью форму гидроцефалии наряду со стенозом водопровода и открытой гидроцефалией. Большинство этих определений обусловливается наличием следующих признаков: 1) кистозное расширение четвертого желудочка; 2) дисгенезия червя мозжечка; 3) высокое расположение намета мозжечка.

Для того чтобы исключить наличие этого состояния необходимо убедиться путем сканирования нижних отделов мозжечка, что нижняя часть его червя отделяет четвертый желудочек от большой цистерны. Важно отметить, что сканирование под слишком острым углом также может создать впечатление о значительном увеличении большой цистерны и даже о наличии дефекта червя мозжечка.

Поэтому антенатально обычно бывает невозможно разрешить сомнение в пользу увеличения большой цистерны или в пользу небольшого дефекта нижних отделов червя мозжечка. В состав последнего входит мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, которая является дном 4-го желудочка.

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

В таблице 1 представлены характеристики наших пациенток с установленным диагнозом «РЭС плода». Ромбэнцефалосинапсис может быть изолированным или в сочетании с другими нарушениями, как ЦНС, так и других органов. Рассмотрим УЗ-признаки РЭС. Пусковым признаком для ультразвуковой диагностики РЭС плода является получение картины однолобарного и уменьшенного мозжечка.

В статье приводится описание клинического наблюдения синдрома Денди — Уокера. Однако в некоторых случаях диагностика синдрома Денди — Уокера возможна в более ранние сроки беременности.

Это сделал С. Benda, который не согласился с теорией патогенеза синдрома, высказанной W. Dandy, но увековечил в названии имена первых исследователей. По данным обратной связи, достоверных сведений о недиагностированных случаях этой патологии не было получено. В целом правильный диагноз до 24 нед удалось установить только в 5 (35,7%) наблюдениях.

На самых ранних сроках после закрытия нервной трубки в ее цефалическом конце формируются три расширения — передний, средний и задний первичные мозговые пузыри. Дно IV желудочка выстлано сосудистой оболочкой и поначалу замкнуто. К 15-16 нед в области боковых карманов желудочка и в нижнем углу в эпителии образуются отверстия Люшки и Маженди, через которые открывается сообщение IV желудочка с подпаутинным пространством.

Материалы и методы

Этиология и патогенез синдрома остаются до конца не ясными. Не исключено, что в разных случаях механизмы формирования этого порока отличаются, что приводит в возникновению разных форм синдрома. Первое из них можно заподозрить, если диаметр большой цистерны превышает 10 мм, а второе, когда между четвертым желудочком и большой цистерной удается обнаружить тонкое соединение.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций:

В таких случаях рекомендуется повторное обследование в 18 нед или позже, во втором или даже третьем триместре. Оценка анатомии задней черепной ямки с использованием срединной продольной плоскости может оказаться полезной в таких случаях, поскольку она позволяет визуализировать червь в сагиттальной плоскости.

Внутри среднего мозга расположен узкий канал, соединяющий 3-й и 4-й желудочки, — водопровод среднего мозга (aquaeductus mesencephali (cerebri)). Ультразвуковое исследование нами проводилось с использованием трансабдоминального, а при необходимости и трансвагинального подходов. При исследовании остальных структур плодов и провизорных органов патологии не отмечено. При этом наиболее распространенным является синдром Gomez — Lopez — Hernandez (GLH) , сочетание РЭС с ассоциацией VACTERL, с голопрозэнцефалией.

Рекомендуемое нашими посетителями:

Подчеркнем необходимость при этом применения единых нормативов размеров мозжечка. При картине слияния лобных рогов в проекции полости ПП требуется исключение наличия лобарной формы голопрозэнцефалии. В наблюдении 2 сохранность картины серпа мозга в лобной области позволила исключить эту патологию.

Согласно данным некоторых авторов, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди — Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12–14 недель беременности

Дефект червя может варьировать в размерах от тонкой щели до широкого канала между разделенными полушариями. В первом случае сохраняется связь кисты IV желудочка с перимедуллярным субарахноидальным пространством, во втором варианте это сообщение отсутствует. Кисты могут прорываться в III желудочек или субарахноидальное пространство, что может привести к саморазрешению окклюзионных проявлений. Дифференциальная диагностика с арахноидальными кистами может быть сложной и требует использования компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

Существует мнение, что он может быть обусловлен наличием жидкости в выемке мозжечка, которая имеет тенденцию слегка расширяться кпереди и имеет очень тонкую покрывающую мембрану. В работе В. Ulm и соавт., анализирующей 28 случаев дородовой диагностики синдрома Денди — Уокера, этот показатель был несколько выше (50%), но также не удовлетворял авторов.

Полная агенезия червя мозжечка

Следует отметить, что у больных с эпилептическими припадками чаще встречается не, проявляющаяся на КТ — грамме обширными кистами ЗЧЯ с резким уменьшением или полным отсут­ствием гемисфер мозжечка и не прослеживающимся червем, а гипоплазия его, характеризующаяся небольшими размерами кисты ЗЧЯ и уменьшением размеров червя. Частая встречаемость синдрома гипоплазии червя мозжечка, синдрома Денди—Уокера, а также атрофических изменений гемисфер моз­жечка является своеобразным феноменом с точки зрения общепринятой пассивности мозжечка и его структур в процессах эпилептогенеза.

Среди обследованных нами детей с эпилептическими припадками син­дром Денди—Уокера отмечался в 11 случаях, что составило 18,3 % от группы детей с аномалиями головного мозга и 2,5 % от общей группы (рис. 7.13). Возраст больных варьировал от 4 мес до 6 лет и в среднем составлял 2,5 года. Возраст дебюта приступов в среднем составлял 1 год 2 мес. Важно отметить, что во всех 11 случаях эпилептические приступы носили генерализованный характер как по своим кинематическим проявлениям, так и по данным ЭЭГ (табл. Нельзя не обратить внимание на относительно ранний дебют эпилеп­тических припадков в группе детей с синдромом Денди—Уокера, а также на то, что в 3 случаях нейрорадиологический диагноз был поставлен на осно­вании результатов нейросонографии, которая достаточно информативна в диагностике указанного синдрома у детей раннего возраста. В отношении верификации типа синдрома Денди—Уокера (1-й или

2й) в группе обследованных детей решающее значение принадлежит МРТ, при проведении которой (в сагиттальной проекции) удается оценить связь кисты задней черепной ямки с перимедуллярным и арахноидальным про­странством. МРТ проводилась в 4 случаях, однако ни в одном из них не от­мечалось убедительных признаков 2-го типа синдрома Денди—Уокера