Ваш дерматолог

Врождённая аплазия кожи

Дифференциальная диагностика

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»

Руководство для врачей

Под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

Этиология и патогенез врождённой аплазии кожи (aplasia cutis congenita) неизвестны. Врождённая аплазия кожи представляет собой порок развития, наследуемый преимущественно по аутосомно-доминантному типу. Заболевание существует с рождения, чаще проявляется одиночным округлым или овальным очагом рубцового облысения или язвенным дефектом, покрытым грануляциями, размером 2-3 см, расположенным в теменной области в зоне родничка. Иногда на волосистой части головы формируется несколько очагов. Такие же изменения могут наблюдаться на туловище и конечностях. Обычно они симметричны, сходны по размерам, форме поражения и его проявлениям (изъязвление, дефект, покрытый пленкой, рубцовая атрофия). Иногда наблюдаются также атрофические изменения глубжележащих тканей, заболевание может сочетаться с другими пороками развития («заячья губа», пороки развития костной, нервной системы, глаз, атрофия мозга и др.), от которых зависит прогноз для жизни.

При гистологическом исследовании определяют резкое истончение эпидермиса до одного слоя клеток, дермы и подкожной жировой клетчатки, недоразвитие или отсутствие придатков кожи.

Врождённую аплазию кожи необходимо дифференцировать от повреждения кожи головы при родах, в стадии рубца — от дискоидной красной волчанки, очаговой склеродермии. Характер расположения и резкие границы очага поражения, отсутствие воспалительных изменений и уплотнения, существование заболевания с рождения, нередко наличие подобных пороков у нескольких членов семьи позволяют установить правильный диагноз. Сходная клиническая картина, но с расположением очагов атрофии преимущественно в области висков, наблюдается при семейной очаговой дисплазии лица. Значительные атрофические изменения кожи являются одним из симптомов очаговой гипоплазии кожи.

Аплазия кожи

Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis con­genita) – отсутствие кожного покрова.

Очаги аплазии кожи, единич­ные или множественные, обычно располагаются на волосистой части головы (70%). Они представля­ют собой четко очерченные круглые или овальные дефекты диаметров 1-2 см без воспалительных яв­лений. Характер дефектов зависит от периода вну­триутробного развития, в котором они возникли. Дефекты, возникшие на ранних стадиях внутриу­тробного развития, заживают до рождения и имеют вид атрофических соединительнотканных рубцов, лишенных волос. Дефекты, возникшие позже, вы­глядят как язвы. Чаще всего дефекты располага­ются в области темени сбоку от срединной линии, но встречаются они и на лице, туловище и конеч­ностях, где часто бывают симметричными. Глубина дефектов различна. Они могут захватывать только эпидермис и верхний слой дермы и заживать не­грубым рубцом, лишенным волос, или захватывать не только дерму на всю толщину, но и подкожную клетчатку и даже (в редких случаях) надкостницу, кость и твердую мозговую оболочку.

Единой теории, позволяющей объяснить про­исхождение любых очагов врожденной аплазии кожи, не существует. Диагноз ставится на основа­нии клинических находок, указывающих на пре­рывание внутриутробного развития кожного покрова. Иногда очаги отсутствия кожных покровов ошибочно принимают за по­вреждения от датчиков монитора и следы родовой травмы. По-видимому, в этиологии аплазии кожи играет роль несколько факторов — наследствен­ность, воздействие тератогенов, нарушение кровос­набжения кожи, травма.

В большинстве случаев врожденное недоразвитие кожи бывает единственным пороком развития, но иногда она сочетается с другими единичными или множественными пороками. Например, встречает­ся сочетание врожденной аплазии кожных покровов с редукци­ей дистальных отделов конечностей, наследуемое, как правило, аутосомно-доминантно, или сочетание с эпидермальными невусами и невусами сальных желез, имеющее спорадический характер. Возмож­ны и сочетания с другими явными или скрытыми пороками развития — менингомиелоцеле, незаращением брюшной стенки, грыжей пупочного кана­тика, спинальной дизрафией. Сочетание врожден­ного отсутствия кожи с «пергаментным» плодом при двойнях указывает на роль в ее развитии ишемии и тромбоза сосудов плаценты и плода. Врожденная аплазия кожи иногда сочетается с такими хорошо известными проявлениями буллезного эпидермолиза, как образование пузырей, хрупкость кожных покровов, отсутствие или деформация ногтей. Врожденная аплазия кожи наблюдается также при приеме метимазола (мерказолил) во время беременности, врож­денной герпетической инфекции, врожденной ин­фекции, вызванной вирусом ветряной оспы. Кроме того, она является компонентом ряда синдромов множественных пороков развития — некоторых эктодермальных дисплазий, трисомии 13 и 14, делеции короткого плеча хромосомы 4, синдрома Йохансон-Близара, очаговой дисплазии кожи лица, очаговой гипоплазии кожи. Врожденное отсутствие кожи может быть ошибочно принята за поврежде­ния датчиками монитора или за спонтанную атро­фию кожи у недоношенных.

Крупные очаги врожденной аплазии кожных покровов могут осложнятъся кровотечением, местной инфекцией, менингитом. Мелкие заживают без осложнений за несколько недель путем постепенной эпителизации и образования лишенного волос атрофиче­ского рубца.

Мелкие костные дефекты закрываются спонтанно на первом году жизни. Об­ширные и многочисленные дефекты кожи волоси­стой части головы иссекают и закрывают путем по­ворота лоскута кожи или с помощью расширителей кожи. Дефекты кожи на туловище и конечностях, даже обширные, обычно спонтанно эпителизируются с образованием атрофических рубцов, кото­рые позднее можно иссечь.

Врожденная аплазия кожи фото

Врожденная аплазия кожи — это врожденный дефект кожи волосистой части головы, характеризующийся очаговой потерей эпидермиса, дермы и иногда подкожной жировой клетчатки.

Эпидемиология врожденной аплазии кожи

Возраст: присутствует с рождения. Пол: не имеет значения.

Распространенность: неизвестна, предположительно 1:10000.

Этиология: в большинстве случаев неизвестна, однако заболевание иногда наблюдается при генетических синдромах, мумификации плода и воздействии тератогенов.

Генетика: заболевание носит спорадический характер, описаны единичные семейные случаи.

Патофизиология врожденной аплазии кожи

Точный механизм этого заболевания неизвестен. Предполагается, что врожденная аплазия кожи обусловлена неполным закрытием нервной трубки или эмбриональной задержкой развития кожи.

Анамнез врожденной аплазии кожи

Врожденная аплазия кожи проявляется при рождении в виде бессимптомной язвы, расположенной на коже волосистой части головы, которая заживает с исходом в рубец. Очаги поражения, развившиеся на более ранних сроках беременности, при рождении определяются в виде похожих на мембрану рубцов.

Клиника врожденной аплазии кожи

Тип высыпаний: язвы волосистой части головы, которые замещаются рубцом. В рубце волосы или придатки кожи отсутствуют.

Размер: 1-3 см, иногда очаги поражения могут быть крупнее.

Форма: округлая, овальная, или звездо образная.

Количество: единичные высыпания (70% случаев), два очага поражения (20% случаев), три или более очагов поражения (10% случаев).

Цвет: от розового до красного, при заживлении — серовато-белого.

Локализация: теменная область, срединная линия (50% случаев) или соседние участки.

Патофизиология врожденной аплазии кожи

Точный механизм этого заболевания неизвестен. Предполагается, что врожденная аплазия кожи обусловлена неполным закрытием нервной трубки или эмбриональной задержкой развития кожи.

Анамнез врожденной аплазии кожи

Врожденная аплазия кожи проявляется при рождении в виде бессимптомной язвы, расположенной на коже волосистой части головы, которая заживает с исходом в рубец. Очаги поражения, развившиеся на более ранних сроках беременности, при рождении определяются в виде похожих на мембрану рубцов.

Клиника врожденной аплазии кожи

Тип высыпаний: язвы волосистой части головы, которые замещаются рубцом. В рубце волосы или придатки кожи отсутствуют.

Размер: 1-3 см, иногда очаги поражения могут быть крупнее.

Форма: округлая, овальная, или звездо образная.

Количество: единичные высыпания (70% случаев), два очага поражения (20% случаев), три или более очагов поражения (10% случаев).

Цвет: от розового до красного, при заживлении — серовато-белого.

Локализация: теменная область, срединная линия (50% случаев) или соседние участки (30% случаев). Редко лицо, туловище, конечности.

Общие проявления врожденной аплазии кожи. Обычно врожденная аплазия кожи проявляется в виде изолированного поражения кожи. В редких случаях возможно сочетание с другими врожденными патологическими изменениями, например, скелета, сердца, нервной системы или сосудов.

Дифференциальная диагностика врожденной аплазии кожи

Диагноз врожденной аплазии кожи основывается на данных анамнеза и клинического обследования. Заболевание необходимо дифференцировать с повреждениями кожи волосистой части головы электродами монитора, щипцами и другими ятрогенными травмами во время родов, а так же с неонатальной герпесвирусной инфекцией.

Лабораторная диагностика врожденной аплазии кожи

Патогистология: в биоптате кожи обнаруживают отсутствие эпидермиса и придатков кожи. В дерме отмечается уменьшение содержания эластической ткани, в некоторых случаях — утрата всех слоев кожи и подкожной жировой клетчатки.

Течение и прогноз врожденной аплазии кожи

Прогноз врожденной аплазии кожи при изолированном поражении хороший. Язвы обычно заживают с образованием рубцов в течение нескольких недель. Зарубцевавшийся участок остается в виде бессимптомного очага поражения на всю жизнь.

Лечение врожденной аплазии кожи

Местный уход за изъязвленным участком:

1. Мягкое очищение пораженного участка теплой водой и ватными шариками.

2. Нанесение тонкого слоя антибактериальных мазей (бактробан, бацитрацин, полиспорин или неоспорин) для профилактики вторичной инфекции.

3. Наложение повязки для предотвращения травматизации. Очаг поражения заживет с образованием рубца и по мере роста ребенка рубцы обычно становятся незаметными и закрываются окружающими волосами.

Варианты ведения врожденной аплазии кожи:

1. Лечение не проводится. Зарубцевавшиеся участки ежегодно осматриваются для выявления любых изменений, поскольку образование рубцов связано с повышенным риском злокачественной трансформации.

2. Хирургическая коррекция или трансплантации волос.