Отсутствие и аплазия яичка

Рубрика МКБ-10: Q55.0

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Монорхизм — врождённая аномалия, характеризующаяся наличием только одного яичка. При монорхизме наряду с отсутствием яичка не развиваются придаток и семявыносящий проток. Соответствующая половина мошонки гипоплазирована.

Этиология и патогенез [ править ]

Причины этой патологии могут быть как приобретёнными, так и врождёнными (нарушение эмбриогенеза перед закладкой окончательной почки и половой железы — агенезия яичка и почки). Нередко обнаруживают сочетание монорхизма и солитарной почки.

Клинические проявления [ править ]

Отсутствие и аплазия яичка: Диагностика [ править ]

Осмотр и физикальное обследование

Родители ребёнка предъявляют жалобы на отсутствие яичка в мошонке с рождения. При осмотре и физикальном обследовании отмечают гипоплазию половины мошонки, яичко в мошонке и паховом канале не пальпируется.

Лабораторные и инструментальные методы исследования

А) При ультрасонографии также отмечают отсутствие яичка в мошонке и паховом канале. Однако на данном этапе поставить диагноз «монорхизм» нельзя. Методами, позволяющими подтвердить агенезию яичка, служат ангиография и диагностическая лапароскопия.

Б) При ангиографии определяют, что яичковые сосуды заканчиваются слепо, отсутствует капиллярная и венозная фазы контрастирования яичка.

В) Диагностическая лапароскопия — наиболее информативный метод определения наличия или отсутствия яичка в брюшной полости. При агенезии яичка обязательно определяют гипоплазированные, слепо заканчивающиеся тестикулярные сосуды и семявыносящий проток, при этом внутреннее паховое кольцо закрыто.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Отсутствие и аплазия яичка: Лечение [ править ]

Врождённое отсутствие одного яичка при нормальном втором обычно не проявляется эндокринными нарушениями и не ведёт к бесплодию. Однако при монорхизме, обусловленном агенезией яичка, показано эндокринологическое обследование — определение содержания лютеотропного гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), тестостерона. При снижении концентрации тестостерона (гипогонадизме) показана заместительная терапия препаратами тестостерона.

Необходимо чётко определять признаки агенезии яичка. В части случаев при лапароскопической ревизии брюшной полости обнаруживают тестикулярные сосуды, уходящие вместе с ductus deferens в паховый канал. Если при этом внутреннее паховое кольцо открыто, наиболее вероятна гипоплазия крипторхированного яичка. Если же внутреннее паховое кольцо закрыто, высока вероятность аплазии яичка. В этом случае показаны ревизия пахового канала и удаление гипоплазированного яичка. Операцию проводят в возрасте 14 лет одномоментно с имплантацией силиконового протеза.

При монорхизме любой этиологии мальчикам в пубертатном возрасте проводят протезирование яичка силиконовым имплантатом. Операцию осуществляют чрезмошоночным доступом. Размеры имплантата определяют по размерам второго яичка.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Анорхизм — врождённое отсутствие обоих яичек, обусловленное двусторонней их агенезией. Обычно анорхизм сочетается с двусторонней агенезией или аплазией почек, но может существовать как самостоятельная аномалия. При двусторонней агенезии и аплазии почек дети нежизнеспособны.

В крайне редких случаях анорхизма как самостоятельной аномалии выявляют выраженный евнухоидизм, недоразвитие наружных половых органов, отсутствие предстательной железы и семенных пузырьков. Вторичные половые признаки не развиваются.

В диагностике этого состояния наряду с осмотром и физикальными методами исследования большое значение имеют ультрасонография и диагностическая лапароскопия, при которой выявляют признаки агенезии яичек с двух сторон.

Лечение анорхизма заключается в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона. В возрасте 14 лет проводят имплантацию силиконовых протезов.

Аплазия яичка

В число аномалий развития мужских половых органов при нормальном кариотипе (46, XY) входит и такой врожденный дефект гениталий, как аплазия яичка – отсутствие в мошонке одного или обоих семенников вследствие агенезии, то есть из-за того, что они не сформированы. Код данной патологии по МКБ-10 – Q55.0.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Статистические данные свидетельствуют, что односторонняя аплазия яичка встречается у 15-20 доношенных новорожденных мальчиков на каждые 100 тыс. младенцев мужского пола. А билатеральная аплазия – у трех-пяти.

По информации American Urological Association, если частота такого тестикулярного дефекта, как крипторхизм, в общей популяции доношенных новорожденных мальчиков составляет в среднем 3,2%, то аплазия левого яичка либо аплазия правого яичка встречается в 20 раз реже.

Хотя, как отмечают эксперты, при диагностике унилатерального крипторхизма из 26% случаев непальпируемого яичка на аплазию (его отсутствие) приходится до 10% случаев.

Причины аплазии яичка

Основные причины аплазии яичка кроются в нарушениях онтогенеза наружных половых органов в период внутриутробного развития эмбриона и плода.

Когда дефект имеется только с одной стороны – аплазия левого яичка либо аплазия правого яичка – речь идет о монорхизме или унилатеральной тестикулярной агенезии. Если отсутствуют оба яичка, то это анорхия или агонадизм.

Факторы риска

Специалисты называют такие факторы риска аплазии яичка, как мутации генов (в частности, гена SRY), воздействие на организм будущей матери на первом-втором месяце беременности радиации, электромагнитных излучений, мутагенных химикатов, алкоголя и психотропных веществ, некоторых лекарственных препаратов (в частности, анальгетиков и гормональных средств).

Аномалии наружных половых органов плода могут быть следствием эндокринных патологий беременных, гормональных нарушений, избыточного веса, инфекционных заболеваний.

Данный дефект, как и крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), отмечается у новорожденных мальчиков, родившихся при значительной недоношенной беременности.

Патогенез данной аномалии мужских репродуктивных органов связан с особенностями их образования в конце эмбрионального периода (с 7-й недели беременности). Хотя еще на 4-й неделе в мезонефросе зародыша (медиальнее мезонефрических протоков) появляются зачатки половых желез в виде гонадных урогенитальных валиков, не имеющих полового различия вплоть до 8-й недели.

Только к концу второго месяца беременности имеющийся у эмбриона набор хромосом определяет дифференциацию его пола. Это ген Y-хромосомы SRY, который кодирует онтогенез семенников. Благодаря активизации белкового фактора транскрипции TDF (testis-determining factor) и начинают развиваться мужские половые железы – яички.

При этом после 9-й недели внутриутробного развития первичные половые клетки (гоноциты) плода под воздействием хорионического гонадотропина начинают секретировать андрогенные стероиды (андростендион) и мужской половой гормон тестостерон. При недостаточной индуцирующей активности TDF тестостерона вырабатывается меньше нормы, что приводит к тестикулярной регрессии и аномалиям формирования гонад – аплазии яичка (монорхизму или анорхии).

Симптомы аплазии яичка

При отсутствии в мошонке одного или обоих семенников симптомы аплазии яичка – монорхизма или анорхии – видны сразу.

И первые признаки, которые отмечает врач-неонатолог при осмотре новорожденного, это наличие одного яичка при отсутствии второго – если тестикулярная агенезия односторонняя. В таком случае и размер скротума (мошонки) со стороны аплазии значительно меньше.

В дальнейшем симптомы аплазии яичка могут проявляться в зависимости от степени компенсаторных возможностей имеющего семенника. Когда он функционирует нормально, тестостерона хватает, и мальчик развивается без каких-либо отклонений, и даже проблем с зачатием у мужчин с компенсированным монорхизмом не возникает.

Осложнения и последствия

Однако так бывает далеко не во всех случаях, и если уровень синтезируемого одним яичком тестостерона слишком низкий, то у мальчиков-подростков могут быть такие последствия и осложнения аплазии яичка, как первичный гипогонадизм: задержка развития вторичных половых признаков, нарушения формирования скелета и мускулатуры, гинекомастия, накопление лишних жировых отложений. В результате мужчины не имеют сексуальных и репродуктивных возможностей.

При анорхии – отсутствии обеих тестикул ­– выраженность гипогонадизма, в частности появление признаков евнухоидизма, зависит от того, на каком этапе внутриутробного развития произошли нарушения формирования гениталий у плода.

Диагностика аплазии яичка

Обычно диагностика аплазии яичка проводится у новорожденных мальчиков при стандартном осмотре в родильном доме. По статистике, при наличии тестикулярной аномалии опытный врач путем пальпации в 70% случаев обнаруживает крипторхизм, при котором яичко не спускается в мошонку из-за ретенции (задержки) в паховом канале или в брюшной полости.

В остальных 30% случаев яичко не прощупывается, и задача состоит в том, чтобы подтвердить отсутствие семенников ­– аплазию яичка – либо определить местоположение жизнеспособного яичка, которое своевременно не опустилось в мошонку.

Анализы для выявления аплазии яичка включают исследование крови на уровень таких гормонов, как тестостерон, андростендион, ЛГ (лютеинизирующийо гормон), ФСГ (фолликулостимулирующий гормон), АМГ (анти-мюллеровый гормон). Новорожденным мальчикам с двусторонними непальпируемыми яичками необходимо проводить тестирование на определение набора хромосом (кариотипа) и брать анализ крови на уровень 17-гидроксипрогестерона, а также обследовать на предмет угрожающей жизни врожденной дисфункции коры надпочечников. Необходимость такого обследования связана с тем, что мальчик с двусторонним крипторхизмом или билатеральной аплазией яичек может быть ошибочно принят за ребенка с кариотипом 46, XX и гиперплазией коры надпочечников.

Инструментальная диагностика проводится с применением тестикулярной сцинтиграфии, ультрасонографии органов брюшной полости, КТ или МРТ паховой и абдоминальной области.

Аплазия почки — врожденная анатомическая аномалия

Медицине известно множество анатомических аномалий, которые бывают врожденными либо приобретенными. Среди врожденных пороков почек иногда встречается аплазия – довольно-таки серьезное заболевание, которое может привести к летальному исходу.

Аплазия почки

Почечная аплазия – это врожденная аномалия, при которой одна из почек не развивается полноценно и вместо нее на месте органа располагается недоразвитый зачаток, у него отсутствует нормальная структура, отчего почка неспособна выполнять свои функции. В подобной ситуации здоровая почка возлагает на себя обязанности недоразвитой, в результате чего происходит гипертрофия ее тканей, обусловленная компенсаторной деятельностью.

В международной классификации заболеваний по МКБ-10 код почечной аплазии — Q60. Вдвое чаще патология встречается у детей мужского пола. В целом частота встречаемости почечной аплазии составляет 1 случай на 700-1200 новорожденных. Для аплазии характерно отсутствие ножки и лоханки, либо они не сформированы окончательно.

В некоторых источниках аплазию приравнивают к агенезии, однако, эти состояния несколько отличаются.

Аплазия может носить односторонний характер, чаще поражая левую почку. Хотя встречаются случаи двустороннего поражения. В этом случае ребенок является нежизнеспособным. Такие новорожденные при рождении имеют острый дефицит веса и вскоре умирают.

Причина развития

Определить, почему в определенный период внутриутробного развития у плода прекратила развиваться почка, невозможно. По непонятным причинам метанефросный канал не дорастает до метанефрогенной бластемы. Обычно мочеточник при почечной аплазии остается формируется нормально, хотя иногда он тоже недоразвит либо вовсе отсутствует.

У мальчиков наряду с отсутствием мочеточника имеют место проблемы вроде уменьшения либо отсутствия яичка, кистозных образований на семенниках и отсутствия семявыводящего канала.

Специалисты отмечают, что на развитие патологии оказывают влияние факторы вроде:

Генетической склонности к патологии; Лучевой терапии беременной женщины; Если беременная заболела диабетом; Наличие в первый триместр беременности патологий инфекционного происхождения вроде краснухи или гриппа; Наличия в анамнезе беременной сифилиса и прочих патологий венерического происхождения; Алкогольной зависимости; Бесконтрольное употребление гормональной контрацепции.

Фактически почечная аплазия представляет собой мочевыделительную аномалию врожденного характера. В тяжелых случаях плод может погибнуть еще до родов. При компенсированных формах аплазия может никак себя не проявлять, а обнаруживается патология лишь при обследовании. Иногда апластические изменения прогрессируют постепенно и выявляются уже в достаточно зрелом возрасте.

Симптоматика

Существует несколько разновидностей почечной аплазии:

Двусторонняя форма аномалии считается абсолютно несовместимой с жизнью, дети с таким поражением умирают вскоре после рождения. Спасти ребенка можно посредством трансплантации почки или с помощью постоянного гемодиализа; Аплазия правой почки считается наиболее благоприятной, с прогностической точки зрения. Обычно в подобной ситуации левая почка возлагает на себя все обязанности правого органа, поэтому негативная симптоматика может отсутствовать. Иногда правосторонняя аплазия выявляется при диагностике нефропатологии или стойкой гипертонической болезни; Аплазия левой почки считается более неблагоприятной, поскольку при подобной недоразвитости функции левой почки на себя берет правая, которая считается менее функциональной и более подвижной. Почечная аплазия слева у мужчин обычно сопровождается недоразвитием соседних структур вроде мочевого пузыря, простаты, семявыводящего канала или яичка. Особенностью левопочечной аплазии является ее частая сочетаемость с недоразвитостью легкого. У женщин подобная аномалия выявляется гораздо реже, но также сопровождается отклонениями соседних структур, например, двурогой маткой или аплазией маточного тела, отсутствием мочеточника или придатков, удвоение влагалища, недоразвитость перегородок внутри матки.

Аплазия левой почки

Аплазия протекает менее выражено, нежели агенезия. В некоторых случаях недоразвитость почки никак себя не проявляет, только иногда пациент может ощущать некоторую болезненность в поясничной области. Левосторонняя аплазия проявляется несколько ярче, нежели правосторонняя.

В целом при подобном пороке отмечаются такие проявления:

Олигоанурия – снижение количества мочи и даже ее полное исчезновение; Недоразвитость мочеточника; Аномалии надпочечников; Почечные колики со стороны поражения, вызванные разрастанием фиброзных тканей; Тянущая болезненность внизу живота; Стойкая гипертензия; Иногда могут беспокоить боли со стороны нормальной почки, что врачи связывают с увеличением ее размеров.

Если аплазия носит тяжелый характер, то развивается почечная недостаточность либо имеет место интоксикация организма собственными метаболитами. Тогда состояние пациента ухудшается, практически все системы организма начинают функционировать с перебоями.

Диагностика

Диагностические процедуры для выявления почечной аплазии вне зависимости от стороны, на которой расположена аномалия, включают:

Ультразвуковое исследование; Рентгенографию почек; Ангиография почек; Лабораторные исследования мочи; Спиральная компьютерная томография; Магнитно-резонансная ангиография и пр.

Лечение и прогнозы

Лечения, как такового при почечной аплазии не требуется. Пациенту обязательно назначается пожизненная диета, целью которой является снижение нагрузки со здоровой почки. Если патология сопровождается стойкой гипертонической болезнью, то необходимо лечение с применением легких мочегонных препаратов.

Также необходимо соблюдать профилактические меры в отношении бактериальных инфекций почек. Иммунная система также требует поддержки, чтобы вероятность проникновения в организм вирусных агентов либо патогенных бактерий была минимальной. В особенно тяжелых случаях необходима трансплантация.

Больным с почечной аплазией инвалидность может быть установлена в случае, когда у единственной почки снижается функциональность, что сопровождается яркой симптоматикой почечной недостаточности. Хоть инвалидность при подобной патологии дается не всегда, от армии пациентов освобождают, зачисляя сразу в запас.