×

Диагноз агенезия мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела: причины, лечение и последствия

Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода. Встречается данная аномалия довольно редко.

Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела—плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.

При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.

Патогенез и этиология нарушения

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.

В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.

Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.

Предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.

В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:

    процесс спонтанной мутации; наследственные причины; перестройку хромосом; действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности; недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития; вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности; нарушение обменных процессов в организме матери; алкоголизм в период беременности.

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Проявления и признаки аномалии

Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:

    процессы атрофии нервов в органах слуха и зрения; кисты и новообразования в той части мозга, где соединяются полушария; микроэнцефалия; склонность к припадкам; наличие лицевого дизморфизма; возникновение дефектов в развитии органов зрения; порэнцефалия; патологические изменения глазного дна; задержки в психомоторном развитии; шизэнцефалия; наличие липом; нарушения в процессах развития ЖКТ и наличие образований; раннее половое созревание и прочее.

Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.

Постановка диагноза

Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:

Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.

Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.

При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.

Основы терапии

В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.

Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.

Могут использоваться следующие препараты:

    Бензодиазепины и Фенобарбитал, которые позволяют корректировать частоту приступов при наличии инфантильных спазмов; Кортикостероидные гормоны (Дексаметазон, Преднизолон) в сочетании с антиэлептическими препаратами базового типа; Нейролептики и диазепамовые препараты, действие которых направлено на уменьшение поведенческих расстройств; Ноотропы (Cемакс, Пирацетам) и Нейропепидные препараты (Церебролизин); детям чаще всего назначают Аспаркам, Диакарб, Мексидол.

Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.

Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.

В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.

Сколько дней отведено пациентам?

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.

Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.

У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут. Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта.

Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Остается только надеяться и молиться

Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.

На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.

Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.

Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.

Диагноз агенезия мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела является пороком, частота встречаемости которого и клиническая значимость неизвестны. По данным различных исследований частота его выявления варьирует и зависит от особенностей исследуемой популяции и методов диагностики.

Расчетная Частота для общей популяции обычно колеблется от 0,3 до 0,7% и составляет от 2 до 3% для групп с пороками развития. Этиология заболевания гетерогенна. Возможно, важную роль в его развитии играют генетические факторы. Для него были зарегистрированы аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

Агенезия мозолистого тела также является частью многих менделирующих синдромов. Высокая частота выявления сочетанных пороков при этом состоянии свидетельствует о том, что агенезия мозолистого тела является частью многих широко распространенных нарушений развития.

По данным одного из Антенатальных исследований сопутствующие анатомические дефекты обнаруживались в 50% случаев и были, в основном, представлены синдромом Денди-Уокера (Dendy-Walker) и пороками сердца. Аномалии кариотипа (трисомии 18 и 8) были выявлены в 20% наблюдений.

Агенезия мозолистого тела является пороком который сопровождается минимальными анатомическими изменениями, в связи с чем его диагностика особенно до 20 нед беременности, бывает трудна даже для опытных специалистов. Развитие мозолистого тела происходит на поздних этапах церебрального онтогенеза плода, а именно: между 12 и 18 нед гестации, поэтому, вероятно, до 18 нед в большинстве случаев диагноз установить бывает невозможно.

При плановых Обследованиях, выполняемых позже этого срока, отсутствие возможности визуализировать полость прозрачной перегородки или расширение атриума боковых желудочков должно наводить на мысль о возможном наличии агене-зии мозолистого тела.

При подозрении на наличие этой Аномалии необходимо провести поиск более специфичных признаков. Непосредственная визуализация отсутствия мозолистого тела возможна при использовании срединных фронтальной (коронарной) и продольной (сагиттальной) плоскостей сканирования. Изображения в этих плоскостях не всегда бывает легко получить, особенно при теменном предлежании плода. В таких случаях большие преимущества имеет трансвагинальная эхография.

Агенезия мозолистого тела может быть полной или частичной. В последнем случае, который называется дисгенези мозолистого тела, его каудальный отдел (комиссура и тело) отсутствует в разной степени. Полная агенезия обычно считается мальформацией, возникающей в результате нарушения эмбриогенеза, в то время как частичная может представлять собой как истинную мальформацию, так и дисрупцию, которая произошла на каком-либо сроке беременности.

Кроме того, Эхографические признаки частичной агенезии еще более трудно обнаруживаются, чем при наличии полной формы. В связи с этим антенатальная диагностика такого состояния во многих случаях бывает невозможна.

Прогноз При изолированной форме агенезии мозолистого тела остается неизученным. Многие авторы полагают, что агенезия мозолистого тела не приводит к значительным последствиям для неврологического развития. Однако величина показателя специфического риска в настоящее время неизвестна.

До настоящего Времении получены данные только о 30 детях с пренатально установленным диагнозом изолированной агенезии мозолистого тела (у которых отсутствовали другие аномалии и был определен нормальный кариотип), длительность постантального наблюдения за которыми варьировала от нескольких месяцев до 11 лет. Нормальное или с пограничными нарушениями неврологическое развитие было отмечено в 26 случаях (87%).

Учебное видео УЗИ головного мозга плода в норме

Оглавление темы «Патология нервной системы у плода»:

Internet Скорая помощь Медицинский портал

За сутки добавлено 20 вопросов, написано 83 ответа, из них 8 ответов от 6 специалистов в 2 конференциях.

Рейтинг жалоб

Желудочек8 Гипоксия5 Глицин5 Пространство субарахноидальное5 Судороги5 Пространство5 Щель4 Энцефалопатия4 Беременность3 Гидроцефалия3 Подбородок3 Цнс3 Тремор3 Пазухи3 Мозг3 Индекс3 Аденоиды2 Астигматизм2 Врожденный2 Гипоплазия2

Рейтинг лекарств

Пантогам6 Фенибут5 Глицин5 Тенотен4 Аспаркам2 Диакарб2 Пантокальцин2 Аспаркам-L2 Вазобрал2 Циннаризин1 Тенотен детский1 Эскузан1 Эспумизан L1 Эспумизан1 Церепро1 Цераксон1 Энцефабол1 Алоэ1 Глиатилин1 Кавинтон1

Агенезия мозолистого тела гидроцефалия

Найдено (8 сообщений)

. Тела. Невролог отправила на КТ, вот прошли вчера КТ(нам 3 мес) . лобных, теменных долях. Агенезия Мозолистого Тела. Компенсированная асимметричная внутренняя Гидроцефалия. Наружная. говорит, что вроде у него там Гидроцефалия не сильная и начальная стадия, ничего. открыть

Гидроцефалия внутренняя субкомпенсированная частичная Агенезия Мозолистого Тела кт выраженная задержка психоречевого развития как следствие резидуально-органического поражения цнс недают инвалидность почему ребёнку четыре года открыть

Ребёнок девочка родилась 2 февраля 2012 года. диагноз: синдром арнольда киари с открытой спинно мозговой грыжей. какой можно дать прогноз и можно ли это лечить? врачи сказали… открыть (еще 9 сообщений)

13 июля 2014 г. / Анна

. у ребенка: Менингомиелоцеле, Синдром Арнольда-Киари, Агенезия Мозолистого Тела, Выраженная венткуломегалия – Гидроцефалия, 2-х сторонний гидронефроз, Синдром Арлекино, Гипоплазия мозжечка, Аплазия мозжечка, плегия. Это то что. смотреть

Здравствуйте! Меня интересует прогноз диагноза » Агенезия мозолистого тела» , ребенку 7 лет, мальчик, несмотря на лечения, которые ему проводятся никакого продвижения… открыть (еще 3 сообщения)

14 декабря 2013 г. / Нина

Алена, как у Вас сейчас дела? Буду благодарна за общение. Только 2 дня, как я узнала, что у моего ребенка Агенезия Мозолистого Тела и Гидроцефалия(25 недель беременности) Схожу с ума. смотреть

. фоне и во сне МРТ гол. мозга субтотальная Агенезия Мозолистого Тела, Гидроцефалия (незначительная). Симптоматическая фокальная эпилепсия, фоткальные моторные приступы. Лечение: депакин хроносфера 250 утро 250 вечер. открыть

. .органическое поражение головного мозга_частичная Агенезия Мозолистого Тела. Смешанная неокклюзионная Гидроцефалия.прошли курс лечения : . генеза, ранний восстановительный период. Гопоплазия Мозолистого Тела,сообщающаяся гидроцефалией. прописали :кортексин по. открыть

Беременность 33 недели. Уже на двух УЗИ сказали, что у моего ребенка червь мозжечка прослеживается не полностью, один из врачей сказал, что большая цистерна увеличена… открыть (еще 3 сообщения)

28 октября 2011 г. / Евгения

. в утробе ставили диагноз: Гидроцефалия. Когда он родился, сделав КТ, поставили диагноз: Частичная Агенезия Мозолистого Тела. Самое главное лечить ребенка, до года мы сделали 8 массажей, принимали лекарства назначенные врачем! В. смотреть

25 марта 2010 г. / Алена

. мальчик, путем кесарева сечения. Голова 38, грудная клетка 32. Поставили диагнозы: врожденная смешанная субкомпенсированная Гидроцефалия и Агенезия Мозолистого Тела. Сейчас малышу почти годик. Он уже ходит. Конечно, . смотреть

Яндекс.Метрика