Содержание:
- 1 Аплазия кожи
- 2 ГБУ РО "ОККВД"
- 3 Государственное бюджетное учреждение Рязанской области "Областной клинический кожно-венерологический диспансер"
- 4 Врожденная аплазия кожи
- 5 Синдром Ван дер Вуда. Симптомы, диагностика, лечение
- 6 Синдром Ван дер Вуда. Причины
- 7 Синдром Ван дер Вуда. Патофизиология
- 8 Синдром Ван дер Вуда. Симптомы и проявления
- 9 Синдром Ван дер Вуда. Диагностика
- 10 Синдром Ван дер Вуда. Лечение
- 11 Синдром Ван дер Вуда. Осложнения
- 12 Синдром Ван дер Вуда. Прогноз
Аплазия кожи
Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita) – отсутствие кожного покрова.
Очаги аплазии кожи, единичные или множественные, обычно располагаются на волосистой части головы (70%). Они представляют собой четко очерченные круглые или овальные дефекты диаметров 1-2 см без воспалительных явлений. Характер дефектов зависит от периода внутриутробного развития, в котором они возникли. Дефекты, возникшие на ранних стадиях внутриутробного развития, заживают до рождения и имеют вид атрофических соединительнотканных рубцов, лишенных волос. Дефекты, возникшие позже, выглядят как язвы. Чаще всего дефекты располагаются в области темени сбоку от срединной линии, но встречаются они и на лице, туловище и конечностях, где часто бывают симметричными. Глубина дефектов различна. Они могут захватывать только эпидермис и верхний слой дермы и заживать негрубым рубцом, лишенным волос, или захватывать не только дерму на всю толщину, но и подкожную клетчатку и даже (в редких случаях) надкостницу, кость и твердую мозговую оболочку.
Единой теории, позволяющей объяснить происхождение любых очагов врожденной аплазии кожи, не существует. Диагноз ставится на основании клинических находок, указывающих на прерывание внутриутробного развития кожного покрова. Иногда очаги отсутствия кожных покровов ошибочно принимают за повреждения от датчиков монитора и следы родовой травмы. По-видимому, в этиологии аплазии кожи играет роль несколько факторов — наследственность, воздействие тератогенов, нарушение кровоснабжения кожи, травма.
В большинстве случаев врожденное недоразвитие кожи бывает единственным пороком развития, но иногда она сочетается с другими единичными или множественными пороками. Например, встречается сочетание врожденной аплазии кожных покровов с редукцией дистальных отделов конечностей, наследуемое, как правило, аутосомно-доминантно, или сочетание с эпидермальными невусами и невусами сальных желез, имеющее спорадический характер. Возможны и сочетания с другими явными или скрытыми пороками развития — менингомиелоцеле, незаращением брюшной стенки, грыжей пупочного канатика, спинальной дизрафией. Сочетание врожденного отсутствия кожи с «пергаментным» плодом при двойнях указывает на роль в ее развитии ишемии и тромбоза сосудов плаценты и плода. Врожденная аплазия кожи иногда сочетается с такими хорошо известными проявлениями буллезного эпидермолиза, как образование пузырей, хрупкость кожных покровов, отсутствие или деформация ногтей. Врожденная аплазия кожи наблюдается также при приеме метимазола (мерказолил) во время беременности, врожденной герпетической инфекции, врожденной инфекции, вызванной вирусом ветряной оспы. Кроме того, она является компонентом ряда синдромов множественных пороков развития — некоторых эктодермальных дисплазий, трисомии 13 и 14, делеции короткого плеча хромосомы 4, синдрома Йохансон-Близара, очаговой дисплазии кожи лица, очаговой гипоплазии кожи. Врожденное отсутствие кожи может быть ошибочно принята за повреждения датчиками монитора или за спонтанную атрофию кожи у недоношенных.
Крупные очаги врожденной аплазии кожных покровов могут осложнятъся кровотечением, местной инфекцией, менингитом. Мелкие заживают без осложнений за несколько недель путем постепенной эпителизации и образования лишенного волос атрофического рубца.
Мелкие костные дефекты закрываются спонтанно на первом году жизни. Обширные и многочисленные дефекты кожи волосистой части головы иссекают и закрывают путем поворота лоскута кожи или с помощью расширителей кожи. Дефекты кожи на туловище и конечностях, даже обширные, обычно спонтанно эпителизируются с образованием атрофических рубцов, которые позднее можно иссечь.
ГБУ РО "ОККВД"
Государственное бюджетное учреждение Рязанской области "Областной клинический кожно-венерологический диспансер"
Врожденная аплазия кожи
Мама со своим ребенком «блуждает» по дерматологам нашего города в поисках ответа на вопрос, что происходит с девочкой. Получая в ответ только очередную порцию бессмысленных лекарственных назначений, пациентка на приеме в нашем детском консультативно – диагностическом центре. Блестящий клиницист Федосова Ж. А. приглашает для консилиума по поводу диагноза. Два идентичных бляшечных очага с ливидным венчиком гиперемии. Сами очаги представлены плотным кератотическими образование со стороны напоминающим буллу. При диаскопии цвет очага не меняется, из под элемента сочится серозная жидкость. В данном случае правильной интерпретации увиденного помогает определение консистенции эффлоресценций. Обратите внимание на фото: я не случайно скальпелем слегка травмировал часть одного из очагов (на 21 часе циферблата), из очага стала отделяться серозная жидкость, как будто бы «запечатанная в соты» из мягких корок. Это означает только то, что под этими наслоениями язвенные дефекты существующие с рождения. К сожалению, наше предположение подтвердило гистологическое исследование после проведенной в Москве инцизионной биопсии одного из очагов.
Это, конечно же, врожденная аплазия кожи. Указанный врожденный порок развития это редкость и поэтому мы спешим опубликовать этот случай в JADV, но интересно другое … со времен M. Cordon, который в 1767 году описал первую аплазию кожи, это всего 14-й случай с такой локализацией, ибо, как совершенно справедливо писал W. Campbell «львиная доля» очагов врожденной аплазии кожи это аплазия кожи волосистой части головы.
Наша маленькая пациентка была направлена в Москву для коррекции дефектов кожного покрова.
Синдром Ван дер Вуда. Симптомы, диагностика, лечение
Синдром Ван дер Вуда является аутосомно-доминантным синдромом, который характеризуется развитием расщелин губ или нёба, развитием отличительных ямок в нижней губе, или в обоих губах. Это наиболее распространенный синдром, связанный с заячьей губой или волчьей пастью.
Синдром Ван дер Вуда. Причины
Синдром Ван дер Вуда имеет аутосомно-доминантный признак. Ген синдрома Ван дер Вуда находится на первой хромосоме в регионе 1q32-q41. Совсем недавно, исследователи предположили, что за развитие этого синдрома также может отвечать еще два других гена. Первый ген находится на хромосоме 17 в регионе 17p11.2-p11.1. И второй ген — IRF-6 (теоретически), который был идентифицирован как специфический. По второму гену еще остаются вопросы, так как исследования над ним проводились на лабораторных мышах. И мутации в этом гене приводили к развитию проблем в регуляции развития лицевых костей плода у мышей.
Синдром Ван дер Вуда. Патофизиология
Наиболее известные и устойчивые проявления синдрома Ван дер Вуда (аномалии неба и губ) уже начинают развиваться в спустя 30-50 дней после зачатия ребенка. В большинстве реальных случаев развитие этого синдрома было связано с делециями в хромосоме №1 в регионе 1q32-q41. Возможно, ответственность за развитие этого синдрома может также лежать на мутациях в гене IRF-6, но точный механизм влияния мутаций в этом гене на развитие черепно-лицевых аномалий является неопределенным. Ну и как мы уже говорили выше, мутации в хромосоме №17 в регионе 17p11.2-p11.1 также имеют отношение к развитию этого синдрома.
Синдром Ван дер Вуда. Симптомы и проявления
- Синдром Ван дер Вуда характеризуется развитием расщелин в губах и / или в нёбе и отличительными ямками в нижней губе. Эта комбинация присутствует у приблизительно 70% лиц с этим синдромом, но присутствует менее чем у половины тех, кто является носителем дефектного гена. Тяжесть проявлений может варьироваться в широких пределах, даже у членов одной семьи.
Заячья губа и волчья пасть
- Заячья губа и волчья пасть являются относительно распространенным проявлением синдрома. Тяжесть этих аномалий варьируется в широких пределах и может быть односторонней или двусторонней. Субмукозная волчья пасть также является очень частым проявлением и она может быть легко пропущенна во время обычного физического обследования. Раздвоенный язычок также может присутствовать у некоторых лиц с синдромом Ван дер Вуда.
- Образование ямок на губах является довольно своеобразным проявлением. Ямки, как правило, медиальные, часто (но не всегда) появляются на ярко-красной части нижней губы. И уже с возрастом, они часто становятся простыми и относительно малозаметными углублениями. Тем не менее, глубина, диаметр и другие хар-ки этих ямок могут сильно изменяться между несколькими лицами с этим синдромом. Эти ямки, как правило, двусторонние и наиболее часто встречаются на нижней губе, хотя на сегодня уже также известно и о существовании других моделей расположения этих ямок. У некоторых детей, в ямках можно обнаружить постоянные накопления слюны, это может происходить из-за того, что в этих ямках могут находиться дополнительные слюнные железы.
Заячья губа и волчья пасть у младенца с синдромом Ван дер Вуда
У этого же ребенка, с синдромом Ван дер Вуда, на нижней губе расположено две ямки
Интраоральный вид заячьей губы и волчьей пасти у ребенка с синдромом
- Внеротовые проявления встречаются редко, но они включают развитие аномалий конечностей и развитие аномалий в головном мозгу. В некоторых случаях, внеротовые проявления могут быть несвязанными или очень нечастыми, что может привести в замешательство работников здравоохранения.
Синдром Ван дер Вуда. Диагностика
Хотя постановка диагноза синдрома Ван дер Вуда, прежде всего, проводится на основе определения клинических проявлений и аномалий, хромосомный анализ может быть целесообразным у большинства пациентов. Эта технология быстро улучшается и ее можно проводить неинвазивно с использованием образцов тканей, которые можно легко и безболезненно получить от пациента (например, кусок ногтя).
Синдром Ван дер Вуда. Лечение
Наряду с тщательным анализом аномалий, тщательно общее физическое обследование может помочь в определении других связанных с синдромом отклонений, например это касается сердечно-сосудистой системы, мочеполовой системы, конечностей или других органов и систем. Расщелины губ и нёба или другие аномалии часто требуют хирургического вмешательства.
- Реконструкция нижней губы может включать применение аллотрансплантата. Даже у менее пострадавших лиц, хирургическое иссечение ямок на губе выполняется часто, это необходимо для облегчения дискомфорта или в косметических целях (например, для улучшения внешнего вида губ или для уменьшения слизистых выделений). Хирургическое удаление слюнных путей проводится очень редко, так как эта операция может быть сложной задачей, а сложности могут заключаться в том, что эти пути могут быть довольно длинными и они могут проникать в другие близлежащие структуры.
Синдром Ван дер Вуда. Осложнения
Волчья пасть может быть связана с трудностями в кормлении, речи. Такие дети также часто развивают средний отит и потерю слуха.
Синдром Ван дер Вуда. Прогноз
Тяжесть синдрома Ван дер Вуда варьирует в широких пределах, даже в отдельных семьях. Примерно 25% людей с синдрома являются бессимптомными или ощущают только минимальный дискомфорт, связанный с отсутствующими зубами или с углублениями в нижней губе. С другой стороны, другие лица могут иметь серьезные аномалии губ или неба. Ямы в губе часто связаны с дополнительными слюнными железами, которые иногда приводят к неловкому видимому слюновыделению.
Информация о редких заболеваниях, размещенная на сайте m. redkie-bolezni. com, предназначена только для образовательных целей. Она никогда не должна использоваться в диагностических или в лечебных целях. Если у вас есть вопросы, касающиеся личного медицинского состояния, то вы должны обращаться за консультацией только к профессиональным и квалифицированным работникам здравоохранения.
M. redkie-bolezni. com является некоммерческим сайтом, с ограниченными ресурсами. Таким образом, мы не можем гарантировать, что вся информация, представленная на m. redkie-bolezni. com, будет полностью актуальной и точной. Информацию, представленную на данном сайте, ни в коем случае нельзя использовать в качестве замены профессиональной медицинской консультации.
Кроме того, из-за большого количества редких заболеваний, информация по некоторым расстройствам и состояниям может быть изложена только в виде краткого введения. Для получения более подробной, конкретной и актуальной информации, пожалуйста, свяжитесь с вашим персональным врачом или с медицинским учреждением.